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儿童自身炎症性疾病：发病机制、诊断与治疗的多维度探索

一、引言

1.1研究背景与意义

儿童自身炎症性疾病（PediatricAuto-inflammatoryDiseases，PAID）是一组由于基因突变导致免疫失调，以自发炎症反复发作和自身炎症为特征的疾病，严重威胁着儿童的健康成长。近年来，随着对免疫系统研究的深入，儿童自身炎症性疾病逐渐受到关注，但其发病率、发病机制及诊治仍存在诸多亟待解决的问题。

PAID可分为单基因遗传病和多基因遗传病，涵盖家族性地中海热、肿瘤坏死因子受体相关周期性综合征等多种疾病。其发病率虽因疾病类型和地区而异，但整体呈上升趋势。据相关研究表明，某些自身炎症