中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）解读 (1)PPT课件.pptxVIP

中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）解读202X汇报人：XXX2025.5

指南概述01疾病诊断02疾病治疗03治疗方案选择04指南的推广与应用05目录CONTENTS

指南概述01202X

儿童生长激素缺乏症现状儿童生长激素缺乏症（GHD）是常见的内分泌疾病，发病率约为1/4000-1/10000，主要表现为生长速度减缓、身材矮小。

该病可由先天性基因变异、垂体前叶疾病、脑部损伤等多种因素引起，严重影响患儿的生长发育和生活质量。指南制定的意义《中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）》的发布，旨在规范GHD的诊断与治疗，为临床医生提供明确的指导，提高诊断准确性与治疗效果。

指南遵循国际卫生系统中证据推荐分级的评估、制订与评价标准和流程，具有较高的科学性和实用性。指南的适用范围适用于各级医疗机构的儿科医生、内分泌科医生及相关专业人员，为GHD患儿的诊断、治疗及长期管理提供参考。

对于患儿家长，也可通过解读该指南，更好地了解疾病及治疗方案，配合医生进行患儿的健康管理。指南背景与目的

疾病诊断02202X史采集详细询问患儿的生长发育史，包括出生时身长、体重，生长速度的变化情况，以及家族中是否有类似疾病或其他遗传病史。

了解患儿的喂养史、营养状况、有无慢性疾病或长期服药史，以及是否存在可能导致生长激素缺乏的围生期异常情况，如难产、窒息等。体格检查实验室检查激发试验对患儿进行全面的体格检查，重点评估身高、体重、身体比例，观察有无面容幼稚、皮下脂肪堆积、四肢匀称等典型体征。

检查第二性征发育情况，判断是否存在青春期发育延迟，同时注意有无其他垂体激素缺乏的表现，如小阴茎、小睾丸、乳房不发育等。测定血清生长激素（GH）水平，但由于其呈脉冲式分泌，随机取血测定意义不大，需通过激发试验来确诊。

检测胰岛素样生长因子1（IGF-1）和IGF结合蛋白3（IGFBP-3）水平，IGF-1水平受年龄、性别、营养状况等因素影响，需结合骨龄进行解读。常用的激发试验包括精氨酸联合可乐定或左旋多巴等一次性联合激发试验，以及胰岛素低血糖兴奋试验联合其他药物的序贯激发试验。

不同联合激发试验生长激素峰值及出现时间存在差异，需根据试验结果结合患儿临床情况进行综合判断。05影像学检查头颅磁共振显像（MRI）可清楚显示蝶鞍容积大小、垂体前叶和后叶情况，有助于发现垂体不发育、发育不良、空蝶鞍、视中隔发育不全等先天性异常，以及颅咽管瘤、神经纤维瘤等肿瘤。诊断流程

身高标准身高较同龄、同性别均值低-2SD以上，是诊断GHD的重要依据之一。激发试验结果经两种药物作GH激发试验，GH峰值均10μg/L，可诊断为生长激素缺乏症。生长速率每年身高增长速率4cm，年幼儿身高增长速度为正常的2/3以下，提示生长迟缓。排除其他疾病需排除甲状腺功能低下，慢性肝、肾疾病和骨骼系统疾病等其他可能导致身材矮小的原因。骨龄骨龄较实际年龄小2岁以上，反映骨骼发育延迟。诊断标准

特殊情况的处理对于青春期前儿童，若激发试验结果不理想，可考虑在青春期后或用性腺类固醇预处理后再进行试验，以避免误诊。其他激素缺乏的影响若患儿存在其他垂体激素缺乏，如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等，应在替代治疗稳定后再进行生长激素激发试验，以免影响结果判断。激发试验的局限性激发试验是非生理性的，受实验室变化影响，且重现性差，正常反应的定义随年龄、性别和测试中心变化，诊断时需结合其他辅助数据。诊断中的注意事项

疾病治疗03202X

治疗原则生长激素替代疗法是GHD的主要治疗方法，治疗应尽早开始，越早治疗效果越好。

治疗目标是促进患儿身高增长，使其达到正常或接近正常的终身高，并改善过渡期及成年的代谢、体成分、心理及生活质量。剂量调整根据患儿的年龄、体重、生长速度和生长激素使用剂量等因素个体化调整剂量。

治疗过程中需定期监测患儿的生长速度、IGF-1水平等指标，以评估治疗效果并及时调整治疗方案。治疗疗程治疗通常需要持续到患者达到最终身高或骨骼成熟，一般需数年时间。

在治疗过程中，应每3-6个月对患儿进行一次全面评估，包括身高、体重、骨龄、IGF-1水平等，以确保治疗的安全性和有效性。030201生长激素替代疗法

保证患儿获得均衡的营养，特别是足够的蛋白质和微量元素，以支持生长发育。

建议患儿多食用富含钙、磷、维生素D等营养成分的食物，如牛奶、豆类、鱼类等，促进骨骼生长。01营养支持适当的体育锻炼可以促进骨骼和肌肉的发育，提高生长激素的敏感性。

推荐患儿进行一些有氧运动和力量训练，如跳绳、篮球、游泳等，但需注意运动强度和时间，避免过度疲劳。02运动疗法对于生长激素缺乏症患者，心理支持和鼓励同样重要，帮助他们建立自信，克服成长过程中可能遇到的困难。

家长和医生应关注患儿的心理健康，及时发现并解决