中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）解读PPT课件.pptxVIP

中国儿童生长激素缺乏症诊治指南（2024）解读主讲人：XXX2025.5

目录01疾病概述02诊断方法03治疗方案04治疗效果评估05指南的临床应用与推广

01疾病概述

疾病定义生长激素缺乏症（GHD）是因垂体前叶分泌生长激素不足导致的内分泌代谢性疾病，主要表现为身材矮小。

该病可由先天性基因变异、垂体前叶疾病、损伤或手术切除等因素引起，影响患儿生长发育及成年期生活质量。病理机制下丘脑分泌生长激素释放激素（GHRH）和生长抑素（SS）调节垂体生长激素（GH）分泌，GH进一步促进合成胰岛素样生长因子1（IGF-1）和IGF结合蛋白3（IGFBP-3），共同作用于靶器官促进生长和代谢。

生长轴中任何环节障碍，如GHRH分泌不足、垂体GH合成或分泌异常、GH受体缺陷等，均可导致生长迟缓和身材矮小。临床表现患儿出生时身长和体重多正常，出生后生长速度逐渐减慢，随年龄增长，生长缓慢程度增加，身高低于同龄、同性别均值-2SD以上。

体态匀称，面容幼稚，皮下脂肪相对较多，腹脂堆积，智力正常，出牙、换牙及骨龄延迟，青春发育大多延缓，部分患儿伴有其他垂体激素缺乏的表现。疾病定义与病理机制

02诊断方法

精氨酸联合可乐定激发试验精氨酸联合可乐定一次性联合激发试验是目前常用的诊断方法之一，其生长激素峰值出现时间多在试验开始后30分钟左右，GHD患儿激发后峰值多波动于2.67~4.70μg/L，非GHD的矮小患儿生长激素多波动于6.70~15.20μg/L。

该试验具有操作相对简便、安全性较高、诊断准确性较好等优点，适用于大多数疑似GHD患儿的初步筛查。胰岛素低血糖兴奋试验是传统的生长激素激发试验，胰岛素激发后生长激素峰值多出现在试验开始后30分钟左右，GHD患儿激发后峰值多波动于2.25~5.88μg/L，非GHD的矮小患儿多波动于8.80~16.20μg/L。

该试验虽然诊断准确性高，但由于胰岛素应用后会引起明显的低血糖，患儿的不良反应较多，存在癫痫、低血糖病史者禁用，需在具备抢救条件的医疗机构中谨慎进行。胰岛素低血糖兴奋试验精氨酸联合左旋多巴激发试验精氨酸联合左旋多巴一次性联合激发试验也是诊断GHD的重要手段，生长激素峰值出现时间同样多在试验开始后30分钟左右，GHD患儿激发后峰值多波动于2.96~8.14μg/L，非GHD的矮小患儿则多波动于12.61~17.23μg/L。

该试验在诊断GHD方面具有较高的敏感性和特异性，尤其对于一些临界状态的患儿，能够提供更准确的诊断依据。激发试验

血清生长激素水平测定：生长激素呈脉冲式分泌，半衰期较短，随机取血测定意义不大，需通过激发试验来评估生长激素分泌功能。

IGF-1和IGFBP-3测定：IGF-1浓度与年龄有关，亦受甲状腺素、泌乳素、皮质醇和营养状态影响，其水平可反映生长激素-IGF轴的功能状态，对GHD的诊断有一定的鉴别意义。

其他内分泌激素水平测定：如促甲状腺激素、促肾上腺皮质激素等，以排除其他内分泌疾病对生长发育的影响。实验室检查骨龄评估：通过拍摄左手腕部X光片，观察骨骺的发育情况，GHD患儿骨龄通常较实际年龄落后2年以上，骨龄评估有助于判断患儿的生长潜力和预测成年身高。

颅脑磁共振显像（MRI）：可清楚显示蝶鞍容积大小，垂体前、后叶大小，可诊断垂体不发育、发育不良、空蝶鞍、视中隔发育不全等，还能发现颅咽管瘤、神经纤维瘤、错构瘤等肿瘤，对明确GHD的病因具有重要意义。影像学检查身高、体重测量：定期监测患儿的身高和体重变化，绘制生长曲线，与正常生长标准进行比较，评估生长速度是否正常。

家族史调查：了解患儿家族中是否有矮小或其他内分泌疾病的家族史，有助于判断患儿身材矮小的遗传因素。其他检查辅助检查

03治疗方案

治疗原则确诊为GHD的患儿应尽早开始生长激素替代治疗，以促进患儿的生长发育，改善最终身高。

治疗前需对患儿进行全面评估，包括生长发育状况、骨龄、肝肾功能等，以确定合适的治疗方案和剂量。治疗药物短效生长激素：重组人生长激素（rhGH）是目前常用的短效生长激素，青春期前患儿起用剂量建议为0.1U/（kg·d），重度GHD患儿或合并其他内分泌激素缺乏者可从更低剂量0.075U/（kg·d）开始起用，青春期启动后的患儿可适当增加起用剂量0.1~0.15U/（kg·d）。

长效生长激素：聚乙二醇化类重组人生长激素是国内获批的长效生长激素，其起用剂量为0.2mg/（kg·周），对于严重GHD患儿或合并其他内分泌激素缺乏者建议从0.14mg/（kg·周）的低剂量开始起用，后续根据个体差异酌情调整剂量。治疗监测在治疗过程中，需定期监测患儿的身高、体重、骨龄等指标，以评估治疗效果。

同时要监测血清IGF-1水平，将其控制在正常值的上半部分（0至+2SD以内），避免过高或过低。

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