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原发性肉碱缺乏症罕见病诊疗规范试题及参考答案

一、单选题（每题2分，共20分）

1.原发性肉碱缺乏症是由于哪个基因突变导致的？

A.SLC22A5

B.FGFR3

C.DYNC2H1

D.CEP120

答案：A

2.原发性肉碱缺乏症的遗传方式为：

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X染色体连锁显性遗传

D.X染色体连锁隐性遗传

答案：B

3.原发性肉碱缺乏症的主要治疗方法是：

A.补充左卡尼汀

B.补充乙酰肉碱

C.补充葡萄糖

D.以上都是

答案：A

4.原发性肉碱缺乏症的诊断标准中，新生儿筛查召回检测血C0低于多少μmol/L？

A.5

B.10

C.15

D.20

答案：B

5.原发性肉碱缺乏症的临床表现不包括：

A.心肌病

B.肌病

C.肝脏损害

D.视力障碍

答案：D

6.原发性肉碱缺乏症的患病率在中国上海地区约为：

A.0.3/10万

B.0.8/10万

C.1.1/10万

D.2.4/10万

答案：D

7.原发性肉碱缺乏症在紧急情况下静脉注射葡萄糖的起始速度为：

A.10％葡萄糖10mg·kg/min

B.5％葡萄糖5mg·kg/min

C.10％葡萄糖5mg·kg/min

D.5％葡萄糖10mg·kg/min

答案：A

8.原发性肉碱缺乏症的急性重症患者初始剂量为左卡尼汀多少mg·kg/d？

A.50~100

B.100~200

C.100~400

D.200~500

答案：C

9.原发性肉碱缺乏症的随访中，婴儿期C0浓度监测频率为：

A.每1~3个月1次

B.每2周~2个月1次

C.每年2~3次

D.每年1次

答案：A

10.原发性肉碱缺乏症新生儿筛查采血时间为出生后：

A.24h

B.48h

C.72h

D.96h

答案：B

二、填空题（每题2分，共20分）

1.原发性肉碱缺乏症的英文缩写是（PCD）。

2.原发性肉碱缺乏症是一种（脂肪酸β氧化代谢病）。

3.原发性肉碱缺乏症的患病率在日本约为（2.5/10万）。

4.原发性肉碱缺乏症患者血游离肉碱水平常低于（5μmol/L）。

5.原发性肉碱缺乏症的诊断需要排除（母源性肉碱缺乏症）等因素。

6.原发性肉碱缺乏症的治疗原则包括避免饥饿及长时间剧烈运动、补充（左卡尼汀）、特殊情况处理等。

7.原发性肉碱缺乏症患者在禁食、感染及手术等应急状态时，需要注意补充（葡萄糖）及能量。

8.原发性肉碱缺乏症的基因检测对象是（SLC22A5）基因。

9.原发性肉碱缺乏症随访中，成人期C0浓度监测频率为每年（1次）。

10.原发性肉碱缺乏症的预后与（治疗时机）密切相关，早期治疗预后较好。

三、多选题（每题3分，共30分）

1.原发性肉碱缺乏症的临床表现包括（ABCD）。

A.急性能量代谢障碍危象

B.心肌病

C.肌病

D.肝脏损害

2.原发性肉碱缺乏症的辅助检查方法有（ABCDE）。

A.新生儿筛查

B.常规实验室检查

C.血酰基肉碱谱检测

D.尿有机酸检测

E.基因突变检测

3.原发性肉碱缺乏症的诊断标准包括（ABD）。

A.新生儿筛查召回检测血C0低于10μmol/L

B.SLC22A5基因检测到2个突变

D.排除继发性肉碱缺乏后可诊断为PCD

4.原发性肉碱缺乏症需与以下疾病鉴别（ABCDE）。

A.母源性肉碱缺乏症

B.遗传性有机酸血症

C.某些药物应用者

D.营养性疾病

E.血液透析和肾小管功能障碍患者

5.原发性肉碱缺乏症的治疗措施包括（ABD）。

A.避免饥饿及长时间剧烈运动

B.补充左卡尼汀

D.合并心肌病及肝酶增高的患者需专科治疗

6.原发性肉碱缺乏症的预后与哪些因素有关（ABD）。

A.是否早期治疗

B.脏器是否发生不可逆损伤

D.是否规范随访

7.原发性肉碱缺乏症的随访内容包括（ABD）。

A.C0浓度监测

B.生化检测

D.肝脾肾B超、心脏彩超

8.原发性肉碱缺乏症的遗传咨询要点包括（ABD）。

A.夫妻双方为杂合子时后代发病风险

B.建议患者同胞常规检测血液肉碱谱

D.再生育时进行产前诊断

9.原发性肉碱缺乏症的转诊标准中，基层医院需转上级医院的情况包括（ABCD）。

A.急性能量代谢障碍危象

B.心肌病

C.肌病

D.肝脏损害

10.原发性肉碱缺乏症的治疗中，补充左卡尼汀的注意事项包括（ABD）。

A.急性重症患者初始剂量为100~400mg·kg/d

B.分3次口服或静脉点滴

D.大剂量给药可能致肠道不适等不良反应

四、判断题（每题1分，共10分）

1.原发性肉碱缺乏症是一种常染色体显性遗传病。（×）

2.原发性肉碱缺乏症患者血游离肉碱水平常低于5μmol/L。（√）

3.原发性肉碱缺乏症在新生儿期即可通过串联质谱筛查发现。（√）

4.原发性肉碱缺乏症的治疗仅需在急性期进行。（×）

5.原发性肉碱缺乏症患者补充左卡尼汀后血C0