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赖氨酸尿蛋白不耐受症诊疗规范测试题及参考答案

一、单选题（共10题，每题2分，共20分）

1.赖氨酸尿蛋白不耐受症（LPI）是一种（）

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X染色体连锁遗传病

D.多基因遗传病

2.LPI是由（）基因突变引起的。

A.SLC7A7

B.SLC7A8

C.SLC7A6

D.SLC7A5

3.下列哪项不是LPI患者常见的临床表现？（）

A.厌食、呕吐、腹泻

B.肝脾肿大

C.生长迟缓

D.高血压

4.LPI患者血浆中阳离子氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸）浓度大多（）

A.高于正常范围

B.低于正常范围

C.与正常范围相等

D.在正常范围波动

5.LPI患者尿中阳离子氨基酸（赖氨酸，精氨酸和鸟氨酸）的排泄（）

A.减少

B.增多

C.先增多后减少

D.先减少后增多

6.LPI患者出现高氨血症的原因主要是（）

A.肝脏功能异常

B.尿素循环底物缺乏

C.饮食摄入过多蛋白质

D.肾脏排泄氨障碍

7.LPI的诊断金标准是（）

A.临床表现

B.血和尿氨基酸分析

C.SLC7A7基因检测

D.影像学检查

8.LPI患者治疗中，口服补充L-瓜氨酸的作用不包括（）

A.补充尿素循环中间体

B.预防餐后高氨血症

C.增加蛋白耐受

D.直接降低血氨浓度

9.LPI患者出现骨质疏松的原因主要是（）

A.缺乏运动

B.营养不良

C.肾脏病变影响钙磷代谢

D.长期服用药物

10.LPI患者父母再次生育再发风险为（）

A.50%

B.25%

C.75%

D.100%

二、填空题（共10题，每题2分，共20分）

1.LPI是尿素循环障碍的一个亚型，其发病机制主要是由于_______基因突变导致双碱基氨基酸（赖氨酸、精氨酸和鸟氨酸）的质膜转运缺陷。

2.LPI患者常见的神经系统症状包括嗜睡、昏迷、行为发育迟缓、_______等。

3.在LPI患者中，血氨水平通常_______（升高/降低），尤其餐后明显。

4.LPI患者肾小管功能障碍可能导致_______综合征。

5.LPI患者出现肺部受累时，可表现为进行性肺间质病变、_______等。

6.LPI患者血液系统受累可出现正色素或低色素性贫血，白细胞减少，_______等。

7.LPI患者在进行血氨基酸分析时，除阳离子氨基酸浓度降低外，血丝氨酸、甘氨酸、瓜氨酸等浓度可能_______。

8.对于LPI患者的治疗，除了低蛋白饮食和瓜氨酸替代治疗外，还需要定期监测血氨和_______水平等。

9.LPI患者出现噬血细胞综合征时，可有正细胞正色素性贫血，血小板减少，转氨酶轻度增高，_______、铁蛋白和甘油三酯明显增高，纤维蛋白原减低等表现。

10.LPI患者早期应用_______和补钙，必要时予阿仑磷酸盐口服，可预防骨质疏松等骨骼系统并发症。

三、多选题（共10题，每题3分，共30分）

1.LPI患者多系统受累可包括（）

A.呼吸系统

B.消化系统

C.泌尿系统

D.骨骼系统

E.肌肉系统

2.LPI的辅助检查包括（）

A.血氨基酸分析

B.尿氨基酸分析

C.血氨测定

D.免疫相关指标检测

E.肾脏检查

3.LPI患者出现高氨血症时，可能伴随的实验室检查异常有（）

A.血赖氨酸浓度降低

B.血赖氨酸浓度升高

C.血氨升高

D.血氨正常

E.尿乳清酸排泄增加

4.以下哪些疾病可导致高氨血症？（）

A.尿素循环障碍性疾病

B.有机酸血症

C.脂肪氧化缺陷

D.丙酮酸代谢障碍

E.高鸟氨酸血症、高氨血症、高瓜氨酸血症

5.LPI患者可能出现的肾脏病变有（）

A.近端肾小管功能障碍

B.肾钙质沉积

C.肾小球病变

D.肾脏淀粉样变

E.肾功能衰竭

6.对于LPI患者的治疗，下列说法正确的是（）

A.低蛋白饮食可以减少高氨血症的风险

B.瓜氨酸替代治疗有助于维持蛋白质摄入和生长

C.出现并发症时，可根据具体情况使用糖皮质激素或免疫抑制剂

D.早期应用活性维生素D和补钙有助于预防骨质疏松

E.肺移植是治疗肺部受累的有效手段

7.LPI患者出现血液系统受累时，可能出现的检查结果有（）

A.正色素性贫血

B.血小板减少

C.转氨酶轻度增高

D.乳酸脱氢酶明显增高

E.甘油三酯明显增高

8.LP