人类遗传的细胞学基础.ppt

二、人类染色体的结构和数目染色体是遗传物质的载体。间期染色质分散于细胞核，但在分裂期，染色质通过盘旋折叠压缩近万倍，包装成大小不等，形态各异的短棒状染色体。中期染色体由于形态比较稳定是观察染色体形态和计数的最佳时期。人类遗传病中由于染色体异常引起的疾病有100多种。人染色体46条，男性为46，XY，女性为46，XX。第31页，共61页，星期日，2025年，2月5日第32页，共61页，星期日，2025年，2月5日1、染色体形态和结构相关的术语（1）染色单体。中期染色体由两条染色单体组成，两者在着丝粒的部位相互结合，每一条染色单体是由一条DNA双链经过螺旋和折叠而形成的，到后期，着丝粒分裂，两条染色单体分离。染色体纺锤丝纺锤体着丝点姊妹染色单体赤道板（与纺锤体中轴相垂直的平面）第33页，共61页，星期日，2025年，2月5日（2）主缢痕中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程度较低，DNA含量少，所以染色很浅或不着色。第34页，共61页，星期日，2025年，2月5日据着丝粒的位置将染色体分三类：①中央着丝粒染色体；②亚中着丝粒染色体；③近端着丝粒染色体。第35页，共61页，星期日，2025年，2月5日（3）副缢痕：除主缢痕外，染色体上第二个呈浅缢缩的部份称副缢痕，副缢痕的位置相对稳定，是鉴定染色体的一个显著特征。第36页，共61页，星期日，2025年，2月5日（4）随体（端随体与中间随体）：指位于染色体末端的球形染色体节段，通过副缢痕区与染色体主体部分相连。位于染色体末端的随体称为端随体，位于两个副缢痕中间的称中间随体。第37页，共61页，星期日，2025年，2月5日（5）粒端：是染色体端部的特化部份，其生物学作用在于维持染色体的稳定性。由高度重复的短序列串联而成，在进化上高度保守。人的序列为GGGTTA。端粒起到细胞分裂计时器的作用，每复制一次减少50-100bp。其复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故细胞分裂而变短，细胞随之衰老？第38页，共61页，星期日，2025年，2月5日染色体最主要的形态特征是染色体长度和着丝粒的位置。据此分23对7组。常染色体：1-22对是男、女共有；性染色体：另一对是男女所不同的：X染色体、Y染色体。第39页，共61页，星期日，2025年，2月5日23对7组染色体（长度和着丝粒的位置）：A组（1-3号）：1、3号均为中央着丝粒染色体，2号为亚中着丝粒染色体。B组（4-5号）：都是次大的亚中着丝粒染色体。C组（6-12号，X）：此组染色体均为亚中着丝粒染色体裁，6，7，9，11的着丝粒较按近中一些。X染色体的大小在8号和9号染色体之间。D组（13-15号）：均为大的近端着丝粒染色体，短臂上常连有随体。E组（16-18号）：16号为中央着丝粒染色体，17-18号增为小的亚中着丝粒染色体，18号短臂较17号短。F组（19-20号）：均为小的中央着丝粒染色体。G组（21-22号，Y）：最小的近端着丝粒染色体，22号较21号大，短臂常连随体。Y染色体大小不定，短臂无随体，两臂常平行紧靠。第40页，共61页，星期日，2025年，2月5日第41页，共61页，星期日，2025年，2月5日2、核型与带型核型：中期染色体特征的总和，包括染色体数目、大小和细胞分裂形态特征等方面。将成对的染色体形状、大小顺序排列起来叫做核型图，而染色体组型通常指核型的模式图，代表一个物种的模式图。第42页，共61页，星期日，2025年，2月5日染色体分带技术：经过物理、化学因素处理后，再用染料进行分化染色，使其呈现特定的深浅不同带纹的方法。第43页，共61页，星期日，2025年，2月5日关于人类遗传的细胞学基础第1页，共61页，星期日，2025年，2月5日第3章人类遗传的细胞学基础一、细胞概述1、细胞膜；2、细胞核；3、细胞质。二、细胞的分裂和增殖（一）细胞周期与细胞有丝分裂1、有丝分期间期DNA合成前期、DNA合成期、DNA合成后期2、有丝分裂期前期、中期、后期、末期（二）减数分裂1、减数第一次分裂：前期Ⅰ（细线期、偶线期、粗线期、双线期