《医学遗传学》第三章人类基因组学.pptxVIP

第三章

人类基因组学

HumangenomeProject1986年Dulbecco提出肿瘤问题有待人类基因组测序1991年人类基因组测序启动15年、30亿美元、3×109碱基对生物医学领域的阿波罗登月计划，遗传学革命2001年2月完成人类基因组94％草图2004年10月人类基因组完成测序，覆盖了99％的常染色质区域，错误率小于1/10万

2000年6月26日Celera总裁CraigVenter,美国总统BillClinton和美国国立卫生研究所的FrancisCollins宣布人类全基因组测序计划完成。

比起20世纪40年代的曼哈顿原子弹计划和70年代阿波罗登月计划，跨世纪的全球人类基因组计划对人类社会的影响将更为深刻，它的全面完成必将极大地提高人类的健康水平，改善人类的生存质量。它与信息科学和材料科学等学科的结合，将促成新的高新技术产业群的诞生，形成强大的生产力，推动人类社会的进步。基础生物学人类健康人类社会

2万~2.5万个编码基因，不到线虫和果蝇的两倍01许多特征在基因组上分布不均一：基因、转座子、GC含量、CpG岛和重组率等02大部分转座子活性明显下降，但是长散在核元件（LINE1）和ALU单元件却成为优势家族03在染色体末端重组率较高，着丝粒附近则相反，重组率在不同性别之间有差别04人类基因组中含有大量的SNP05人类基因组的结构特征

基因组内的功能元件：编码基因、非编码RNA基因、调控元件、重复序列基因组表达产物的功能研究：基因表达谱研究、选择性剪切的研究、蛋白质组学比较基因组学基因转录调控基因组多样性的研究模式生物体123456FunctionalGenomics

GenomicsandHumanHealth疾病相关基因的识别

0102疾病相关基因的识别基于基因组的诊断学：DNA芯片GenomicsandHumanHealth病相关基因的识别基于基因组的诊断学：DNA芯片基于基因组的靶向治疗基因组与环境的相互作用GenomicsandHumanHealth