肾透明细胞肉瘤诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

14.肾透明细胞肉瘤

概述

肾透明细胞肉瘤（clearcellsarcomaofthekidney,CCSK）为间叶性肿瘤，多发生于

1～3岁儿童，较少发生于6个月以内婴儿及成人，其发病率仅次于Wilms瘤。早期缺乏典

型临床表现，以腹部肿块、血尿、腹痛等表现多见，部分患儿有发热、乏力等非特异性临

床表现。CCSK5年总生存率为73%～86%，约16%患者出现复发，且复发患者预后不佳，

5年总生存仅约26%。

病因和流行病学

CCSK是儿童第二大肾脏恶性肿瘤，约占儿童原发肾脏肿瘤的2%～5%，仅次于

Wilms瘤。其临床表现与Wilms瘤相似，最早被认为是Wilms瘤的不良预后亚型，但因其

独特的病理特征、骨转移倾向而明显区别于Wilms瘤，1978年Beckwith和Palmer首次使

用肾“透明细胞肉瘤”来描述此肿瘤。CCSK好发于男患儿，患儿男∶女约为2∶1，平均发病年

龄为36个月。大多数患者诊断时为Ⅱ期（37%）及Ⅲ期（34%），患者年龄、分期、肿瘤

坏死与CCSK的预后相关。

CCSK的病因尚不明确，CCSK患者的基因组较为稳定，其突变、拷贝数变异较为少

见，同时目前研究发现CCSK不呈现家族遗传性。目前较为公认的CCSK基因变异有两种，

其一为t(10;17)(q22;p13)易位导致YWHAE-NUTM2B/E融合基因的产生，这一遗传学异常

可导致CyclinD1过表达，文献报道CyclinD1在CCSK细胞核的弥漫强阳性表达，是相对

特异的免疫标记物，可有助于该病的诊断，但缺乏大规模临床报道；此外85%的CCSK患

儿中发现了X连锁的bcl-6共抑制基因（BCOR）第15号外显子的内部串联重复性扩增。

临床表现

CCSK多见于单侧，尚未见明确双侧发病报道。患者早期常可无特异性临床表现，常

见表现为腹部肿块、腹痛、血尿；其他非特异性临床表现包括呕吐、纳差、发热、便秘及

高血压。由于肿块生长迅速，患儿常伴有营养不良；骨转移患者还会出现骨痛等表现，大

约有5%可合并肾静脉及下腔静脉癌栓。

多数CCSK发现时已出现转移，研究表明约有29%的患者诊断时就发生了淋巴结转移。

其常见转移部位为淋巴结、脑、骨、肺、肝，此外还会转移到较为罕见的部位如头皮、硬

膜外、鼻咽、颈部、脊髓旁、腹壁、腋窝等部位。

美国儿童肿瘤协作组系统COG分期系统及我国CCCG分期系统沿用国际肾母细胞研

究（NWTS）分期基础上对其改进，分期取决于术前影像学结果、肾脏切除手术中信息以

及病理结果。而国际儿科肿瘤学会分期即SIOP系统，根据化疗后的手术评估进行分期，

分别见表14-1。

表14-1不同组织对CCSK的分期

分期美国儿童肿瘤协作组国际小儿肿瘤协会(SIOP)中国抗癌协会小儿肿瘤专

(COG)分期分期业委员会（CCCG）分期

期Ⅰ肿瘤局限于肾内，可完整肿瘤局限在肾脏或肾周纤必须满足以下所有标准：

切除，肾被膜完整，术前维假包膜内，未侵犯外①肿瘤局限于肾脏，手术

瘤体无破裂或活检，肾窦膜，可完整切除，切缘阴完整切除；②肾包膜完

血管未侵犯，切缘阴性，性;肿瘤组织可突入肾盂系整；③肿瘤切除前无穿破

淋巴结阴性统，但周围管壁未受累;肾或术前活检；④肾窦血管

窦血管未受累;肾内血管可无侵犯；⑤手术切缘及远

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受累;肾周脂肪/肾窦可出现端无肿瘤残留依据

坏死；可穿刺活检

Ⅱ期完整切除，切缘阴性，肿肿瘤延伸至肾脏或肾周纤肿瘤完全切除，手术切缘

瘤局部浸润(肾被膜、肾维假包膜外，侵犯肾周脂及远端无肿瘤残存依据，

窦)，