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脊柱骨巨细胞瘤诊疗中国专家共识

摘要

脊柱骨巨细胞瘤是一种交界性的原发性骨肿瘤，约占所有原发性骨肿瘤的2%~15%。脊柱骨巨细胞瘤的治疗目标是切除肿瘤病灶、缓解疼痛、重建脊柱稳定性和改善神经功能，手术治疗是最主要的治疗方式，包括肿瘤整块切除、次全切除和肿瘤刮除。脊柱骨巨细胞瘤手术难度大、术后复发率高，且复发后的治疗难度加大，再手术的彻底切除率低。随着脊柱肿瘤外科治疗理念的更新、技术的进步、靶向药物的问世和多学科综合治疗的日益完善，脊柱骨巨细瘤的治愈率显著提高，但迄今为止脊柱骨巨细胞瘤诊疗尚无统一的规范和指导原则。中国医师协会骨科医师分会脊柱肿瘤学组和中国医院协会临床新技术应用专业委员会组织国内相关领域的专家，结合国内脊柱骨巨细胞瘤现状和专家经验制订了《脊柱骨巨细胞瘤诊疗中国专家共识》。共识旨在规范脊柱骨巨细胞瘤的诊疗原则和流程，从而改善脊柱骨巨细胞瘤患者的预后。

一、制订背景

骨巨细胞瘤是一种交界性的原发性骨肿瘤［1］，占所有原发性骨肿瘤的13.7%~20%［2-3］，而发病部位位于脊柱的骨巨细胞瘤约占所有原发性骨肿瘤的2%~15%［4-6］。骨巨细胞瘤可发生远处转移和局部恶变，约3%~5%的骨巨细胞瘤发生肺转移［7-8］，1%~2%骨巨细胞瘤可发生肉瘤变，骨肉瘤最常见［9］。脊柱骨巨细胞瘤临床表现为局部疼痛，可伴有神经功能异常，如神经根或脊髓受压可引起神经根性疼痛、感觉异常、运动功能和大小便功能障碍等。

脊柱骨巨细胞瘤的治疗目标是切除肿瘤病灶、缓解疼痛、重建脊柱稳定性和改善神经功能［10］。手术治疗是其最主要的治疗方式，包括肿瘤整块切除、次全切除和肿瘤刮除。颈、胸、腰、骶部的骨巨细胞瘤手术方式不尽相同，其局部复发率也不同（7.7%~71.4%）。肿瘤复发严重影响患者生活质量，给患者和社会造成沉重的经济负担。因此，提高脊柱骨巨细胞瘤的诊疗水平具有重要的临床意义。

目前，国内外发布的骨巨细胞瘤诊疗指南主要针对四肢骨［11-12］。脊柱骨巨细胞瘤与四肢骨巨细瘤不同，由于脊柱和脊髓解剖结构的特殊性与复杂性，其手术难度大、复发率高，且复发后治疗难度加大，再手术的彻底切除率低。随着脊柱肿瘤外科治疗理念的更新、技术的进步、靶向药物的问世和多学科综合治疗的日益完善，脊柱骨巨细瘤的治愈率显著提高，但迄今为止脊柱骨巨细胞瘤诊疗尚无统一规范和指导原则。中国医师协会骨科医师分会脊柱肿瘤学组和中国医院协会临床新技术应用专业委员会组织国内相关领域专家结合国内脊柱骨巨细胞瘤现状和专家经验制订了《脊柱骨巨细胞瘤诊疗中国专家共识》。共识旨在规范脊柱骨巨细胞瘤的诊疗，进而改善脊柱骨巨细胞瘤患者的预后。

二、制订方法

（一）文献检索策略

以“脊柱”“骨巨细胞瘤”为中文检索词在中国知网、万方和中华医学期刊全文数据库检索；以“spine”“giantcelltumorofbone”作为英文检索词在PubMed、Embase、Scopus、WebofScience、Cochranelibrary数据库检索。检索时间为各数据库建立至2024年1月。

文献纳入标准：（1）与脊柱骨巨细胞瘤诊疗相关的研究；（2）文献类型为原创性研究、系统综述、meta分析等；（3）已发表的相关临床实践指南或专家共识。排除标准：（1）内容重复的文献；（2）文献类型为会议摘要、信件、勘误、评论；（3）除中文和英文外其余语种的文献。

（二）方法学

在全国范围内邀请省级三甲医院副高级职称以上专家组建专家团队。专家组成员主要为中国医师协会脊柱肿瘤学组成员，对脊柱肿瘤有充分了解并有丰富的临床经验。

开展专家共识制订工作前完成计划书的撰写工作。临床问题的形成过程严格按照共识临床问题形成方法进行并结合Delphi法的循证思维。共组织了五轮专家评估，包括两次问卷调查和三次专家组集中会议，对共识草案条款的科学性和合理性进行判断。通过开放性问卷调查收集临床问题，对临床问题的重要性进行评估和汇总，并最终确定了纳入本共识的临床问题。采用问卷调查的方式给出推荐强度：推荐专家占比80%定义强推荐、60%~80%为弱推荐、60%为不推荐。

本共识已在国际实践指南注册与透明化平台（www.guidelines?）注册（PREPARE?2023CN183）。

三、推荐意见

（一）术前诊断

1.脊柱骨巨细胞瘤术前应行穿刺活组织检查明确病理诊断（强推荐：100%）。

脊柱骨巨细胞瘤手术治疗前建议先由术者或其助手进行影像引导下的穿刺活组织检查，明确病理学诊断，穿刺活组织检查的诊断准确率为88%~96%［13-15］。显微镜下骨巨细胞瘤主要由三种细胞构成：Ⅰ型细胞是间质成纤维细胞（单核基质细胞），可产生胶原蛋白，并且可增殖，是骨巨细胞瘤的肿瘤成分。Ⅱ型细胞也是间质细胞（单核细胞），可从外周血流中招募，是多核巨细胞的前体。Ⅲ