2025年版成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南.docxVIP

2025年版成人急性髓系白血病(非急性早幼粒细胞白血病)中国诊疗指南

一、疾病概述

成人急性髓系白血病（非急性早幼粒细胞白血病，AML-non-APL）是一组异质性的造血干细胞恶性克隆性疾病。其特征为骨髓和外周血中原始和幼稚髓性细胞异常增生，正常造血受抑制。AML-non-APL发病率随年龄增长而增加，病因尚不明确，可能与遗传因素、环境因素（如化学物质暴露、电离辐射等）、既往血液系统疾病等有关。

二、诊断标准

1.临床表现

-贫血：常为首发症状，表现为面色苍白、头晕、乏力、心慌、气短等。

-发热：低热或高热，多为感染所致，常见的感染部位有呼吸道、胃肠道、泌尿系统等。

-出血：可表现为皮肤瘀点、瘀斑、鼻出血、牙龈出血、月经过多等，严重时可出现颅内出血。

-浸润表现：肝、脾、淋巴结肿大，骨和关节疼痛，牙龈增生、肿胀，皮肤结节或肿块等。

2.实验室检查

-血常规：白细胞计数可高、可低或正常，分类可见原始和幼稚髓细胞；血红蛋白和血小板常降低。

-骨髓穿刺涂片：骨髓增生明显活跃或极度活跃，原始细胞≥20%（WHO2017版标准），可伴有不同程度的病态造血。

-细胞化学染色：常用的有过氧化物酶（POX）染色、苏丹黑B（SB）染色、非特异性酯酶（NSE）染色等，有助于白血病细胞类型的鉴别。

-免疫表型分析：通过流式细胞术检测白血病细胞表面抗原，有助于确定白血病细胞的来源和分化阶段，对诊断、分型和预后评估有重要意义。常见的髓系抗原包括CD13、CD33、CD117等。

-细胞遗传学和分子遗传学检查

-染色体核型分析：可发现染色体数目和结构异常，如t(8;21)(q22;q22)、inv(16)(p13.1q22)等，这些异常与白血病的生物学行为和预后密切相关。

-荧光原位杂交（FISH）：可检测特定染色体异常，敏感性高于染色体核型分析。

-分子遗传学检测：检测FLT3-ITD、NPM1、CEBPA等基因突变，有助于预后分层和指导治疗。

三、治疗方案

1.诱导缓解治疗

-标准方案：常用的是“3+7”方案，即柔红霉素（DNR）45-60mg/（m2·d）静脉滴注，第1-3天；阿糖胞苷（Ara-C）100-200mg/（m2·d）持续静脉滴注，第1-7天。

-高危患者：对于年龄60岁、具有不良预后因素（如染色体核型复杂异常、FLT3-ITD阳性等）的患者，可采用强化诱导治疗方案，如增加柔红霉素剂量或联合其他药物。

-老年患者：对于年龄≥60岁的患者，可根据患者的体能状态和合并症情况选择合适的治疗方案。体能状态较好的患者可采用标准“3+7”方案或减量方案；体能状态较差的患者可采用低强度化疗方案，如小剂量阿糖胞苷（10mg/m2，皮下注射，每12小时1次，第1-21天）或去甲基化药物（如地西他滨、阿扎胞苷）治疗。

2.缓解后治疗

-巩固治疗：缓解后应尽早进行巩固治疗，以清除残留白血病细胞，减少复发。巩固治疗方案根据患者的危险分层而定。

-低危患者：可采用高剂量阿糖胞苷（HD-Ara-C）1-3g/m2，每12小时1次，静脉滴注，第1、3、5天，进行3-4个疗程的巩固治疗。

-中危患者：可选择HD-Ara-C巩固治疗或进行异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）。

-高危患者：推荐allo-HSCT。

-维持治疗：对于不适合进行allo-HSCT或HD-Ara-C治疗的患者，可考虑维持治疗。常用的药物有阿糖胞苷、羟基脲等。

3.造血干细胞移植

-异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：是治愈AML-non-APL的重要方法，适用于高危患者、复发难治患者以及部分中危患者。供者可选择人类白细胞抗原（HLA）相合同胞供者、无关供者或单倍体相合供者。移植前需要进行预处理，常用的预处理方案有清髓性预处理方案和非清髓性预处理方案。

-自体造血干细胞移植（auto-HSCT）：适用于低危和部分中危患者，可在缓解后进行。auto-HSCT可以避免移植物抗宿主病（GVHD）等并发症，但复发率相对较高。

4.复发难治患者的治疗

-挽救治疗：可采用二线化疗方案，如米托蒽醌+阿糖胞苷、氟达拉滨+阿糖胞苷+粒细胞集落刺激因子（FLAG方案）等。

-靶向治疗：对于特定基因突变的复发难治患者，可采用靶向治疗药物。如FLT3-ITD