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肾上腺皮质功能减退的临床表现与鉴别诊断

一、疾病概述

肾上腺皮质功能减退症是由于肾上腺皮质激素（糖皮质激素、盐皮质激素）分泌不足引起的全身性疾病，分为原发性（Addison病）和继发性两类。原发性由肾上腺本身病变（如自身免疫性破坏、结核）导致，继发性由垂体/下丘脑病变引起ACTH分泌不足所致。临床以慢性起病为主，应激情况下可诱发危及生命的肾上腺危象。

二、慢性肾上腺皮质功能减退的典型表现

1.全身症状

乏力与消瘦：最早出现且最常见，表现为进行性体力下降，休息后不能缓解，体重半年内可下降5-10kg。

皮肤黏膜色素沉着：原发性特征性表现，呈棕黑/古铜色，多见于：

暴露部位：面部、手背、颈部（如项链区）

摩擦部位：掌纹、乳晕、肘部、腰带区

黏膜：牙龈、舌面、颊黏膜（蓝黑色斑点）

精神症状：淡漠、嗜睡、记忆力减退，部分患者出现焦虑、抑郁，甚至幻觉。

2.各系统表现

（1）消化系统

食欲减退、恶心、呕吐（晨起明显）

腹痛、腹泻（易误诊为“慢性肠炎”）

偶有便秘（糖皮质激素缺乏导致胃肠动力减弱）

（2）心血管系统

体位性低血压：站立后收缩压下降≥20mmHg，可伴头晕、黑矇，甚至晕厥

心率缓慢（＜60次/分），心音低钝，心电图示低电压、T波低平

（3）代谢与电解质紊乱

低血糖：空腹血糖＜3.9mmol/L，表现为饥饿感、手抖、出冷汗

低钠血症：血钠＜130mmol/L，伴口渴、尿少

高钾血症：血钾＞5.5mmol/L（原发性显著，继发性多正常）

（4）生殖系统

女性：月经紊乱、闭经、阴毛/腋毛脱落

男性：性欲减退、阳痿、睾丸萎缩

三、原发性与继发性的鉴别要点

特征

原发性（Addison病）

继发性（垂体/下丘脑病变）

色素沉着

显著（ACTH升高刺激黑素细胞）

无（ACTH降低）

醛固酮分泌

减少（低钠、高钾明显）

正常（电解质多正常）

其他激素缺乏

无

有（如甲减、性激素缺乏）

病因

自身免疫性肾上腺炎、结核

垂体瘤、产后大出血（Sheehan综合征）

ACTH水平

显著升高（＞22pmol/L）

降低或正常低限

四、肾上腺危象（急性肾上腺皮质功能减退）

1.诱发因素

感染、手术、创伤、分娩、突然停用激素、严重呕吐腹泻。

2.临床表现

高热：体温＞39℃，部分患者可低体温（＜35℃）

循环衰竭：血压＜90/60mmHg，四肢厥冷、发绀，休克

消化道症状：剧烈呕吐、腹痛（可误诊为“急腹症”）、腹泻

神经精神症状：烦躁不安、谵妄、昏迷

代谢异常：严重低血糖（血糖＜2.8mmol/L）、低钠血症（血钠＜120mmol/L）

3.诊断线索

慢性肾上腺皮质功能减退病史+应激事件

不明原因低血压+低血糖+低钠血症

皮肤黏膜色素沉着（原发性）

五、特殊人群与不典型表现

1.儿童患者

生长发育迟缓、体重不增

反复呕吐、腹泻导致营养不良

色素沉着轻，易误诊为“消化吸收不良”

2.老年患者

症状隐匿，以“乏力、纳差”为主诉

常合并高血压、糖尿病，易掩盖病情

肾上腺危象发生率高（＞30%）

六、鉴别诊断要点

1.与慢性疲劳综合征的区别

无色素沉着、电解质紊乱

血皮质醇、ACTH水平正常

休息后症状可缓解

2.与甲状腺功能减退的区别

甲减怕冷、便秘显著，无色素沉着

甲状腺功能检查（TSH升高、T4降低）可鉴别

3.与慢性肝病的区别

肝病有黄疸、肝掌、蜘蛛痣，无高钾血症

肝功能异常（ALT/AST升高、胆红素升高）

七、临床表现总结与警示

肾上腺皮质功能减退的核心表现可概括为“色素沉着+乏力消瘦+低血压+低血糖+电解质紊乱”。当患者出现无法解释的皮肤变黑、体重下降，或在应激状态下突发休克、昏迷时，需立即检测血皮质醇、ACTH及电解质，避免漏诊危及生命的肾上腺危象。

（注：本文内容参考《肾上腺皮质功能减退症诊疗指南（2020版）》及中华医学会内分泌学分会专家共识）