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安徽医药AnhuiMedicalandPharmaceuticalJournal2025Aug，29（8）·1597·

引用本文：李福平，代引海，杜志勇，等.生物信息学分析FAM83D在乳腺癌中的表达及其临床意义［J］.安徽医药，

2025，29（8）：1597-1602.DOI：10.3969/j.issn.1009-6469.2025.08.022.

临床医学

生物信息学分析FAM83D在乳腺癌中的表达及其临床意义

1，2213

李福平，代引海，杜志勇，詹嘉立

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作者单位：深圳市人民医院普外科，广东深圳518020；陕西中医药大学第二临床医学院，

3

陕西咸阳712000；厦门市第五医院全科医学科，福建厦门361101

通信作者：詹嘉立，男，主任医师，研究方向为全科健康教育与健康促进，Email：Jializhan2265163.com

基金项目：陕西省科技厅重点研发计划项目（2022SF-563）

摘要目的利用生物信息学分析手段评估序列相似性为83的家族成员D（FAM83D）在乳腺癌中的表达及预后价值。方法

收集2022年10月至2023年5月基因表达综合（GEO）、癌症基因组图谱（TCGA）、基因表达谱交互分析（GEPIA）2、人类蛋白谱

（HPA）和肿瘤亚群基因表达和生存分析门户（UALCAN）等数据库中FAM83D在乳腺癌中的表达数据及其与临床分期相关性

数据，并分析FAM83D的表达与分子分型和TP53突变之间的相关性。此外，实时荧光定量PCR进一步证实FAM83D在乳腺癌

细胞的表达情况。利用Kaplan-Meierplotter数据库分析FAM83D的表达对乳腺癌病人生存的影响，并对FAM83D和其他相关

病理参数进行单因素、多因素Cox回归分析，构建列线图预后模型。利用功能富集分析门户（DAVID6.8）对FAM83D进行富集

分析。通过肿瘤免疫评估综合数据库（TIMER2.0）和肿瘤免疫系统交互数据库门户（TISIDB）分析了FAM83D的表达与乳腺癌

中免疫微环境具有一定的关联性。结果FAM83D在乳腺癌组织和细胞中高表达，FAM83D的mRNA水平在乳腺癌组织中表

达水平（3.11±0.64、4.43±1.45、3.10±1.24）明显高于正常乳腺组织（3.09±0.24，1.64±0.81，0.83±0.61），各组比较均差异有统计学

意义（P0.05），并与乳腺癌病人肿瘤分期、分子分型和TP53突变状态密切相关（均P0.05）。高表达的FAM83D提示乳腺癌病

人更短的总生存期（OS）（HR=2.12，P0.001）、无复发生存时间（RFS）（HR=2.11，P0.001）、进展后生存时间（PPS）（HR=1.72，P=

0.006）和无远处转移生存时间（DMFS）（HR=2.83，P0.001）。FAM83D、年龄、M分期和绝经状态可作为乳腺癌病人的独立预后

因素（HR=1.29，2.41，5.09，2.91；均P0.05）。基因本体（GO）和京都基因与基因组数据库（KEGG）富集分析结果显示，FAM83D

不仅发挥着与微管、管蛋白结合的功能，还在细胞周期和P53等相关信号通路显著富集。FAM83D的表达与乳腺癌中B细

胞和辅助T细胞2等免疫细胞的浸润呈正相关，而与自然杀伤细胞和细胞样树突状细胞等免疫细胞的浸润