备考2026年生物高考 基因突变与基因重组 专项练习.docVIP

高考生物备考

生物的变异和进化

第30讲基因突变与基因重组

【课标要求】1.概述碱基的替换、插入或缺失会引发基因中碱基序列的改变；2.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应的细胞功能发生变化，甚至带来致命的后果；3.描述细胞在某些化学物质、射线以及病毒的作用下，基因突变概率可能提高，而某些基因突变能导致细胞分裂失控，甚至发生癌变；4.阐明进行有性生殖的生物在减数分裂过程中，染色体所发生的自由组合和交换会导致控制不同性状的基因重组，从而使子代出现变异。

考点1基因突变

考点透析

知识1基因突变的实例

1.实例1——镰状细胞贫血

(1)图示中a、b、c过程分别代表、和。基因突变主要发生在(填字母)过程中。

(2)镰状细胞贫血患者患病的直接原因是异常，根本原因是发生了，碱基对由替换为，导致遗传信息改变。

2.实例2——细胞的癌变

(1)常见癌变机理：的突变或过量表达，以及的突变或表达水平降低，导致正常细胞的生长和分裂失控。

(2)癌细胞的特征

(3)细胞癌变的内因是基因突变，外因是致癌因子、化学致癌因子和致癌因子(损伤细胞内DNA或改变核酸的碱基，或影响宿主细胞的DNA等)。

深度指津

(1)原癌基因和抑癌基因都是一类基因，而不是一个基因，共同对细胞的生长和增殖起调节作用。

(2)不是只有癌细胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常细胞中也存在原癌基因和抑癌基因。

(3)并不是一个基因发生突变就会引发细胞癌变。原癌基因和抑癌基因需突变多处，积累到一定程度才能引起细胞癌变。

知识2基因突变

1.概念：DNA分子(基因)中发生碱基的，而引起的的改变。

2.发生时期、原因及结果

解疑释惑

基因突变的机理及影响

(1)机理

(2)基因结构中碱基的替换、增添或缺失对氨基酸序列影响的大小

类型

影响范围

对氨基酸序列的影响

替换

一般较小

可能只改变1个氨基酸或不改变

增添

大

插入位置前不影响，影响插入位置后的序列

缺失

大

缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列

①缺失或增添1、2个碱基对比缺失或增添3个碱基对影响大；基因中，缺失或增添碱基的位置越靠前影响越大，在个体发育的越早阶段影响越大。

②从对蛋白质的影响来看：碱基的替换、增添或缺失可能使翻译提前终止(终止密码子提前出现)，也可能使肽链延长(终止密码子推后出现)。

3.特点：普遍性、、低频性、。

4.意义

(1)产生的途径。

(2)生物变异的。

(3)提供的原材料。

5.应用：诱变育种。(详见微专题3)

深度指津

基因突变未引起生物性状改变的原因

(1)突变部位：基因突变发生在基因的非编码区，对基因的功能影响不大。

(2)密码子简并性：若基因突变发生后，引起了mRNA上的密码子改变，但由于一种氨基酸可对应多种密码子，若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸，此时突变基因控制的性状不改变。

(3)隐性突变：若基因突变为隐性突变，如AA―→Aa，此时性状可能不改变。

(4)有些突变改变了蛋白质中个别氨基酸的位置，但由于改变的氨基酸对蛋白质功能无明显影响，该蛋白质的功能不变。

(5)某些细胞中本来就不表达的基因发生基因突变，如皮肤细胞中抗利尿激素基因发生基因突变。

(6)A基因控制合成的酶使无色物质转化为黄色物质，B基因控制合成的酶使黄色物质转变为无色物质，则基因型aaBB突变为AaBB，表型不变，均为无色。

1.判断下列说法的正误：

(1)DNA中碱基的替换一定会导致蛋白质结构的改变。()

(2)基因突变通常发生在DNA→RNA的过程中。()

(3)若没有外界因素的影响，基因就不会发生突变。()

(4)基因突变具有低频性，不能为生物进化提供原材料。()

(5)ABO血型中复等位基因IA、IB和i体现了基因突变的随机性。()

2.癌症的发生是单一基因突变的结果吗？请解释：老年人更易患癌的原因可能有哪些？

3.基因突变都会遗传给后代吗？请解释。

典题说法

考向1基因突变

(2025·苏州期初)位于染色体上的酪氨酸酶基因(A)有3种隐性突变基因(a1、a2、a3)，无A时会导致人患白化病。如图为3种突变基因在A基因编码链(与转录模板链互补)对应的突变位点及碱基变化，下列叙述错误的是()

A．该实例说明基因突变具有不定向性

B