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2025年儿科先天性疾病筛查与干预模拟考试试题及答案解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.先天性心脏病筛查的主要目的是什么（）

A.早期发现并干预，改善患儿预后

B.确定病因，进行遗传咨询

C.确保患儿顺利出生

D.减少医疗费用支出

答案：A

解析：先天性心脏病筛查的主要目的是通过早期发现，及时进行干预和治疗，从而改善患儿的心脏功能，提高生活质量，避免严重并发症的发生。其他选项虽然可能是筛查过程中的相关内容，但不是主要目的。

2.新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查常用方法是什么（）

A.超声检查

B.抽血检测T4和TSH水平

C.脑电图检查

D.X线胸片检查

答案：B

解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症的筛查主要是通过抽血检测血液中的甲状腺素（T4）和促甲状腺激素（TSH）水平，早期发现甲状腺功能异常的婴儿。其他检查方法不是该疾病筛查的常规手段。

3.先天性髋关节发育不良的筛查通常在什么时候进行（）

A.出生时

B.出生后1周内

C.出生后3个月内

D.出生后6个月内

答案：C

解析：先天性髋关节发育不良的筛查通常在出生后3个月内进行，因为在这个阶段，婴儿的髋关节柔韧性好，容易进行检查，并且早期发现和干预效果较好。

4.高危新生儿先天性心脏病筛查的指征是什么（）

A.母亲有先天性心脏病史

B.孕期有病毒感染史

C.胎儿超声心动图异常

D.以上都是

答案：D

解析：高危新生儿先天性心脏病筛查的指征包括母亲有先天性心脏病史、孕期有病毒感染史、胎儿超声心动图异常等多种情况。这些因素会增加新生儿患有先天性心脏病的风险，因此需要进行重点筛查。

5.先天性甲状腺功能减低症患儿的干预措施是什么（）

A.左甲状腺素替代治疗

B.肾上腺皮质激素治疗

C.钙剂补充

D.营养支持治疗

答案：A

解析：先天性甲状腺功能减低症患儿的干预措施主要是左甲状腺素替代治疗，通过补充外源性甲状腺激素，纠正甲状腺功能减低，促进患儿生长发育。其他治疗措施不是该疾病的主要干预手段。

6.先天性髋关节发育不良的治疗方法是什么（）

A.保守治疗

B.手术治疗

C.物理治疗

D.以上都是

答案：D

解析：先天性髋关节发育不良的治疗方法包括保守治疗、手术治疗和物理治疗等多种方式，具体治疗方法需要根据患儿的年龄、病情严重程度等因素综合确定。早期发现和干预对于改善预后非常重要。

7.先天性心脏病筛查的假阳性结果如何处理（）

A.立即进行复查

B.给予药物治疗

C.观察随访

D.立即进行手术治疗

答案：A

解析：先天性心脏病筛查的假阳性结果需要立即进行复查，以排除误诊的可能性。假阳性结果可能是由于检测误差、实验室干扰等因素导致的，因此需要通过复查来确定患儿的真实情况。

8.先天性甲状腺功能减低症筛查的假阴性结果如何处理（）

A.加强随访监测

B.给予药物治疗

C.立即进行手术治疗

D.进行基因检测

答案：A

解析：先天性甲状腺功能减低症筛查的假阴性结果需要加强随访监测，因为假阴性结果可能是由于检测方法限制、疾病早期未表现出明显症状等因素导致的。因此，需要定期复查，密切监测患儿的甲状腺功能变化。

9.先天性髋关节发育不良筛查的阳性结果如何处理（）

A.立即进行手术治疗

B.进行超声心动图检查

C.给予药物治疗

D.观察随访

答案：B

解析：先天性髋关节发育不良筛查的阳性结果需要进行进一步检查，以确认诊断。超声心动图检查是常用的确诊手段，可以帮助医生评估髋关节的发育情况和是否存在异常。

10.先天性疾病的筛查和干预工作由谁负责（）

A.儿科医生

B.妇产科医生

C.公共卫生部门

D.以上都是

答案：D

解析：先天性疾病的筛查和干预工作涉及多个部门和专业人士，包括儿科医生、妇产科医生、公共卫生部门等。这些部门和专业人士需要密切合作，共同做好先天性疾病的筛查和干预工作，以保障新生儿的健康。

11.新生儿先天性甲状腺功能减低症若未得到及时干预，可能出现的严重后果是（）

A.生长发育迟缓

B.智力低下

C.腹泻、脱水

D.以上都是

答案：D

解析：新生儿先天性甲状腺功能减低症若未得到及时干预，会导致生长发育迟缓、智力低下、腹胀、便秘、腹泻、脱水等多种严重后果。甲状腺激素对胎儿和新生儿的生长发育，特别是神经系统的发育至关重要，缺乏甲状腺激素会造成不可逆的损害。因此，早期诊断和干预至关重要。

12.先天性心脏病筛查中，心脏听诊的作用是什么（）

A.筛查所有类型的心脏病

B.初步发现心音异常，提示可能存在心脏问题

C.确定心脏病类型和严重程度

D.评估治疗效果

答案：B

解析：心脏听诊是先天性心脏