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孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测知情同意书

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（以下简称“本检测”）是通过采集孕妇外周血，利用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行分析，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险的筛查方法。为保障您的知情权益，请您仔细阅读以下内容，并在充分理解后决定是否接受本检测。

一、检测目的

本检测主要针对胎儿21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）三种常见染色体非整倍体异常进行筛查。上述疾病均为染色体数目异常导致的先天性疾病，患儿常伴有严重智力障碍、生长发育迟缓及多器官畸形，目前尚无有效治疗方法，需通过产前筛查或诊断实现早期干预。

本检测无法覆盖所有染色体异常（如染色体微缺失、微重复、结构异常或单基因病等），也不能诊断胎儿是否存在其他非染色体因素导致的出生缺陷（如先天性心脏病、唇腭裂等）。

二、适用人群

本检测适用于符合以下条件之一的孕妇（孕周需在12+0周-26+6周之间）：

1.血清学筛查（早孕期或中孕期）提示21-三体、18-三体或13-三体高风险或临界风险；

2.有介入性产前诊断（如羊水穿刺、绒毛活检）禁忌证（如感染活动期、凝血功能异常、胎盘位置异常等）；

3.错过血清学筛查或影像学筛查（如NT检查）最佳时间，但希望进行胎儿染色体异常筛查；

4.年龄在35周岁以下（含35周岁），自愿选择本检测作为血清学筛查的补充；

5.超声检查提示胎儿存在非结构异常软指标（如鼻骨缺失、心室内强回声光点等），需进一步评估染色体异常风险。

三、不适用人群

以下情况可能导致检测结果不准确或无法得出有效结论，不建议选择本检测：

1.孕周＜12+0周或＞26+6周；

2.多胎妊娠（双胎妊娠可进行检测，但对18-三体、13-三体的检出率可能低于单胎；三胎及以上妊娠因胎儿游离DNA比例复杂，检测准确性显著降低）；

3.孕妇本人存在染色体异常（如孕妇为21-三体综合征患者）；

4.孕妇在检测前4周内接受过异体输血、血浆置换、免疫治疗或器官/造血干细胞移植；

5.孕妇合并恶性肿瘤（如白血病、实体瘤等），可能干扰胎儿游离DNA的检测；

6.超声检查已明确胎儿存在结构异常（如严重脑膨出、心脏复杂畸形等），需直接进行介入性产前诊断；

7.有胎儿染色体异常生育史或家族史，需结合家系分析选择针对性诊断方法。

四、检测原理与流程

（一）检测原理

孕妇外周血中存在少量胎儿来源的游离DNA（约占总游离DNA的3%-13%），主要来自胎盘滋养层细胞的凋亡。通过抽取孕妇5-10ml外周血，采用高通量测序技术对胎儿游离DNA进行全基因组测序，分析21号、18号、13号染色体的相对含量，结合生物信息学方法计算胎儿患染色体非整倍体异常的风险。

（二）检测流程

1.知情与预约：您需在医生指导下充分了解本检测的适用范围、局限性及风险，签署本知情同意书后完成检测预约。

2.样本采集：检测需在符合孕周要求（12+0周-26+6周）时进行，无需空腹。采集时由专业医护人员抽取肘部静脉血5-10ml，注入专用抗凝管（含EDTA-K2或Streck保存液），避免剧烈震荡。

3.样本运输与保存：样本需在采集后48小时内（2-8℃条件下）送达检测实验室；若需长途运输，需使用专业冷链设备确保DNA稳定性。

4.实验室检测：实验室对样本进行离心分离血浆，提取游离DNA并构建测序文库，通过高通量测序仪进行测序（测序深度约为5-10×），分析目标染色体的拷贝数变异。

5.结果出具：检测结果通常在样本送达实验室后10-15个工作日内出具（特殊情况可能延长），通过书面报告或短信、电话（经您同意）方式反馈。

6.结果解读与随访：无论结果为低风险或高风险，您需返回原就诊医院，由产科医生结合孕周、超声结果及其他临床信息进行综合解读；高风险结果需进一步接受介入性产前诊断以明确胎儿染色体核型。

五、检测的局限性与风险

（一）检测局限性

1.筛查性质：本检测为产前筛查手段，而非确诊方法。即使结果为低风险，仍不能完全排除胎儿染色体异常的可能；高风险结果需通过羊水穿刺等介入性产前诊断确认。

2.假阳性与假阴性：

-假阳性：检测结果提示高风险但胎儿实际染色体正常。可能因孕妇自身染色体异常、胎盘局限性嵌合体（胎盘与胎儿染色体核型不一致）、双胎妊娠中一胎为正常胎儿另一胎为异常胎儿（“双胎消失综合征”）等因素导致。

-假阴性：检测结果提示低风险但胎儿实际存在染色体异常。可能因胎儿游离DNA浓度过低（如孕周过小、孕妇肥胖、多胎妊娠等）、异常染色体片段过短（如部分