加那索龙口服混悬剂-临床用药解读.pptx

加那索龙口服混悬剂

01疾病情况?《第二批罕见病目录》收录病种?CDKL5缺乏症核心症状为早发难治性癫痫，致残、致死率高?未满足需求大：现有抗癫痫发作药物疗效低，完全不能满足有效控制癫痫发作的首要治疗目标，且存在安全性挑战02药品信息?参照药：无?等级评价建议：突破创新03突破创新04疗效卓越05安全性佳?20年来疾病领域唯一成药，唯一靶向作用于突触内和外GABAA受体药物(与病理机制关联，实现短期和长期的双重抑制)?中、美优先审评/中国“第四批鼓励研发申报儿童药品”/美国、欧盟孤儿药资格认定?专利有效期至2030年?III期临床：加那索龙17周应答率显著高于传统对症治疗；长期扩展研究：加那索龙长期应答率持久稳定?实现共识的首要治疗目标即控制癫痫发作，并提高患者生活质量?《第二批罕见病诊疗指南》、国内外权威共识唯一循证推荐?III期临床及扩展研究显示：临床使用最大推荐剂量时耐受性、用药依从性良好?特殊人群可用：可用于儿童、肾/肝损伤患者，药物相互作用少?2022年上市至今未有药监机构发布安全性警告、黑框等06提升公平性?CDKL5缺乏症作为第二批罕见病目录病种之一，加那索龙可以填补临床治疗和医保目录空白?疾病诊疗路径清晰，药物剂量在28kg体重即封顶，便于医保费用控制和管理目录

CDKL5缺乏症相关癫痫vs.常见癫痫：严重程度完全不可比疾病对比常见癫痫1-2种抗发作药物治疗2-5年可控13婴幼儿及老年高发1370-80%患者药物治疗后可完全控制发作13轻-中26%14致死率1.23%15疾病基本情况CDKL5缺乏症相关癫痫使用4-10种抗发作药物仍难以控制11起始发作的中位年龄为6周90%的患者在3月龄内起病1每日发作，高达20次（药物治疗后）12重发作类型多样，且随年龄增长而发生变化75%以上4通常10-20岁内死亡5?CDKL5缺乏症大多婴儿期起病，早发难治性癫痫是其核心症状，并伴有严重全面的发育迟缓1,2，98%3为儿童，致残率4及致死率高5?致残率高：癫痫发作频率高、病情难控制，进一步加剧了患儿认知、发育障碍6；?致死率高：频繁的全身强直-阵挛等发作以及癫痫持续状态提升了癫痫猝死和急性并发症致死的风险7患者人数极其有限：预估存量患者500人左右?中国无流调数据，中国共识1新生儿发病率为1/4-6万（人种无差异8），估算每年约有150-230名新发患儿；?中国蔻德罕见病中心调研预估，中国目前总患者约300-500人9?美国上市至今用药患者约200人，国际CDKL5临床研究网络全球登记病例400例10CDKL5缺乏症核心症状是早发难治性癫痫,致残、致死率高,与常见癫痫不可比,预估中国患者500人左右诊断标准严格不存在滥用：CDKL5基因检测阳性是必要条件11.季涛云等.中国专家共识,2024.4.AminSetal.Frontiers,2022.7.Trinkaetal.,FrontEpidemiol,202310.DemarestSetal.LancetNeurol,2022.13.中国抗癫痫协会指南,人卫社,2023.2.《第二批罕见病诊疗指南》.5.RodakMetal.Children(Basel),2022.8.Marinus.种族敏感性分析报告,2023.11.Pestana-KnightEMetal.LancetNeurol,202214.McGrotherCWetal.Seizure,2006.3.ZTALMY说明书.Immedica,2025.6.NickelsWirrell,SeminPediatrNeurol,20179.蔻德.CDKL5患者生存调研报告,2024.12.FehrS