认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读PPT课件.pptxVIP

认知障碍疾病基因诊断策略中国专家共识（2025版）解读汇报人：xxx2025-09-23

引言共识制定背景与意义认知障碍疾病谱系与遗传特点基因诊断策略总体框架主要认知障碍疾病的基因诊断策略特殊人群的基因诊断检测技术与平台选择目录

生物信息学分析与变异解读遗传咨询与伦理考量报告格式与临床应用多中心协作与质量控制未来展望总结目录

引言01

认知障碍疾病定义与影响认知障碍定义认知障碍疾病是一组以记忆、思维、语言、执行功能等认知域进行性减退为核心特征的神经系统疾病。疾病影响认知障碍疾病严重影响患者生活质量，同时给家庭和社会带来沉重的负担，需高度重视并加强研究。发病率趋势随着我国人口老龄化加速，认知障碍疾病的发病率呈现出持续上升的趋势，成为重大公共卫生挑战。

基因诊断共识发布意义发布标志着我国认知障碍疾病的基因诊断进入了标准化、规范化的新阶段，意义重大。标准化新阶段本解读将从多个维度全面剖析该共识，为临床实践提供系统、全面的指导，助力精准医疗发展。系统指导认知障碍疾病基因诊断的标准化、规范化将推动精准医疗的进步，为患者提供更优质的医疗服务。精准医疗

基础检查如血液生化、甲状腺功能等，以及影像评估如头颅MRI平扫、FDG-PET，为基因诊断提供重要参考。基础与影像检查生物标志物如脑脊液Aβ42/Aβ40比值、p-tau181以及血液NfL，与基因检测共同构成诊断体系。生物标志物与基因检识强调临床评估在基因诊断中的重要性，详细病史、体格检查和神经心理评估是确诊认知障碍的关键步骤。临床评估共识明确检测前后遗传咨询的重要性，强调伦理规范的遵守，确保基因诊断的合规性和人性化。遗传咨询与伦理规范共识多维度剖析指导

共识制定背景与意义02

NGS技术普及脑脊液和血液中神经丝轻链(NfL)等生物标志物检测技术成熟。液体活检发展多组学整合基因组、转录组、表观遗传组数据的综合分析成为可能。全外显子组测序(WES)、全基因组测序(WGS)成本下降，提高了基因检测可及性。技术驱动

病因复杂，临床表现重叠，传统诊断手段难以精准分型。认知障碍病因复杂部分可治性认知障碍(如某些遗传代谢性疾病)亟需早期识别。可治性认知障碍早期识别精准诊断有助于个体化治疗、遗传咨询和家庭成员风险评估。精准诊断价值临床需求

共识意义首次在国内建立了认知障碍疾病基因诊断的系统框架。认知障碍基因诊断框架明确了不同类型认知障碍的检测路径和技术选择。检测路径技术明确强调了检测前后遗传咨询和伦理规范的重要性。伦理规范不可少

认知障碍疾病谱系与遗传特点03

疾病分类神经变性性认知障碍这是一组由神经元退化引起的疾病，包括阿尔茨海默病、额颞叶变性、路易体痴呆和亨廷顿病等。遗传性代谢性疾病涉及肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良和尼曼-匹克病C型等，多为遗传代谢异常所致。脑血管性认知障碍包括CADASIL和CARASIL等，这些疾病是由脑血管异常引起的认知障碍，具有明确的遗传模式。其他遗传综合征如唐氏综合征、脆性X综合征和朊蛋白病等，这些疾病具有特定的遗传基础，导致认知功能受损。

遗传模式如APP、PSEN1、PSEN2(AD)；MAPT、GRN(FTLD)，这些基因发生变异时，会导致常染色体显性遗传病。常染色体显性如TREM2(AD风险)；FUS(FTLD)，当这些基因发生变异时，会导致常染色体隐性遗传病，需特殊检测。如HTT(HD)；C9orf72(FTLD/ALS)，这些基因中的三核苷酸重复序列异常扩展或重复，导致疾病发生。常染色体隐性如FMR1(脆性X综合征)，这些基因主要位于X染色体上，当它们发生变异时，会导致X连锁遗传病。X连核苷酸重复

基因诊断策略总体框架04

诊断原则分层检测从临床评估的初步筛选，到靶向检测的精准定位，直至全外显子/全基因组测序的深入探究，层层递进，旨在高效、准确地揭示认知障碍疾病的遗传奥秘。多学科协作神经科、遗传咨询科、检验科、生物信息科等多学科专家紧密合作，充分融合各自领域的专业智慧与技能，共同为认知障碍疾病的基因诊断构建坚实支撑。动态评估结合纵向临床随访数据，多时点检测结果进行综合分析，以全面、动态地评估患者状况，确保诊断的精确性和治疗的有效性，为医疗决策提供有力依据。

详尽记录患者病史，细致进行体格检查，辅以专业的神经心理评估，多维度全面了解患者状况，为精准诊断奠定坚实基础。临床评估头颅MRI平扫清晰显示脑部结构，海马相助力评估记忆功能，FDG-PET监测葡萄糖代谢，共同为认知障碍疾病提供影像依据。血液生化监测肝肾功能，甲状腺功能评估内分泌状态，维生素B12水平检测以排除营养缺乏，梅毒血清学测试以鉴别感染性疾病。010302检测路径脑脊液Aβ42/Aβ40比值、p-tau181水平检测，结合血液NfL水平分析，为认知障碍