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先心病诊疗指南

一、先天性心脏病（先心病）的诊断流程

先心病的诊断需结合临床表现、辅助检查及多学科评估，重点在于早期识别、精准分型及血流动力学评估。

（一）临床表现

不同类型先心病的症状差异显著，需根据年龄分层分析：

1.新生儿期：约30%的严重先心病患儿在出生后28天内出现症状，主要表现为紫绀（如法洛四联症、完全性大动脉转位）、呼吸急促（60次/分）、喂养困难（吸吮无力、易呛奶、体重增长缓慢）、皮肤湿冷（心源性休克）或差异性紫绀（如主动脉缩窄合并动脉导管未闭）。部分非紫绀型先心病（如大型室间隔缺损、动脉导管未闭）可因肺血增多出现反复呼吸暂停或肺部啰音。

2.婴幼儿期：左向右分流型先心病（房缺、室缺）常见反复呼吸道感染（每年≥4次）、活动耐力下降（爬行/行走时易疲劳）、多汗（与环境温度无关）；右向左分流型（法洛四联症）可出现阵发性缺氧发作（哭闹后突发呼吸加深加快、紫绀加重、意识模糊）；梗阻型病变（主动脉瓣狭窄）可能表现为晕厥或喂养时面色苍白。

3.儿童及青少年期：隐匿性先心病（如小型室缺、轻度肺动脉狭窄）可无明显症状，仅在体检时闻及杂音；部分患者因长期容量负荷过重出现生长发育迟缓（身高/体重低于同年龄第3百分位）、运动耐量下降（跑跳后气促）或心律失常（如房缺继发房颤）。

（二）辅助检查

1.超声心动图：为首选及核心检查手段，需完成标准化切面扫查（胸骨旁、心尖、剑突下、胸骨上窝），重点评估：

-心腔大小（左房/左室扩大提示容量负荷过重）；

-室间隔/房间隔连续性（缺损位置、大小、边缘结构）；

-瓣膜形态及功能（狭窄程度、反流面积）；

-大血管连接关系（主动脉与肺动脉起源、是否合并转位）；

-血流动力学参数（分流速度、跨瓣压差、肺动脉收缩压估算）。

经胸超声（TTE）适用于绝大多数患者，经食道超声（TEE）主要用于复杂畸形（如房室间隔缺损合并瓣膜畸形）或术中监测。

2.心电图：可提示心肌电活动异常，如：

-房缺常表现为右束支传导阻滞（V1导联rsR’波）；

-大型室缺可见左室高电压（RV5+SV14.0mV）；

-法洛四联症多为电轴右偏（+120°）及右室肥厚（V1导联R/S1）；

-严重主动脉缩窄可出现左室肥厚伴ST-T改变。

3.胸部X线：评估心影形态及肺血情况：

-左向右分流型：肺血增多（肺血管纹理增粗、边缘模糊），心影增大（左房/左室或右房/右室扩大）；

-右向左分流型（法洛四联症）：肺血减少（肺野清晰、血管纹理稀疏），心尖上翘呈“靴形心”；

-梗阻型病变（主动脉缩窄）：肋骨切迹（侧支循环压迫所致，多见于第4-8肋后段）。

4.心脏CT/MRI：适用于超声难以明确的复杂畸形（如主动脉弓离断、肺动脉分支狭窄）或需评估心肌/血管结构：

-CT可清晰显示大血管走行（如双主动脉弓）及钙化灶（老年患者合并瓣膜钙化）；

-MRI可定量分析心功能（射血分数）、心肌纤维化（延迟强化成像）及肺血流分布（相位对比成像）。

5.心导管检查及造影：为有创金标准，用于：

-血流动力学评估（如测定肺血管阻力，判断是否存在手术禁忌）；

-复杂分流病变（如单心室）的分流量计算（Fick法）；

-介入治疗前评估（如房间隔缺损边缘长度是否适合封堵）。

二、先天性心脏病的治疗策略

治疗需根据病变类型、血流动力学影响及患者年龄制定个体化方案，目标为纠正解剖异常、改善心功能及预防并发症。

（一）介入治疗

适用于简单或部分复杂先心病，具有创伤小、恢复快的优势。

1.房间隔缺损（ASD）：

-适应症：年龄≥3岁，缺损直径5-36mm（经TTE测量），边缘距上/下腔静脉、冠状窦、二尖瓣≥5mm，左房/左室扩大（左房前后径30mm）；

-操作要点：选择偏心型或对称型封堵器（如Amplatzer），术中经TEE确认封堵器位置，避免残余分流（3mm可观察）；

-并发症：封堵器移位（多因边缘过短）、房室传导阻滞（与封堵器压迫房室结相关）。

2.室间隔缺损（VSD）：

-膜周部VSD：直径3-12mm，无主动脉瓣脱垂或中度以上反流，左室射血分数（LVEF）50%；

-肌部VSD：直径≥5mm（小缺损可自行闭合），无多发孔；

-操作注意：避免损伤主动脉瓣（膜周部缺损需监测瓣叶活动），术后3个月内需抗凝（阿司匹林3-5mg/kg/d）。

3.动脉导管未闭（PDA）：

-适应症：管型或漏