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中国临床肿瘤学会(CSCO)常见WEI诊疗指南2025

中国临床肿瘤学会（CSCO）基于近年来胃肠间质瘤（GIST）领域的基础研究突破、多中心临床研究数据积累及新型治疗药物的临床应用进展，结合中国人群流行病学特征与诊疗实践需求，制定本指南。本指南涵盖GIST的流行病学特征、诊断标准、危险度分层、治疗策略及全程管理要点，适用于各级医疗机构中从事肿瘤诊疗的临床医师参考。

一、流行病学与疾病特征

GIST是消化道最常见的间叶源性肿瘤，占消化道肿瘤的1%-3%，中国年发病率约为1.5-2.5/10万，中位发病年龄55-65岁，男女发病率无显著差异。肿瘤好发于胃（50%-70%）、小肠（20%-30%），其次为结直肠（5%-10%）、食管（5%）及网膜、肠系膜等腹腔其他部位。约90%的GIST存在c-KIT或PDGFRA基因激活突变，其中c-KIT外显子11突变最常见（约60%），外显子9突变（约10%）次之；PDGFRA突变以第18外显子D842V突变为主（约5%）。少数病例为野生型GIST（无c-KIT/PDGFRA突变），可能与SDH复合体突变（SDH缺陷型GIST）或其他基因异常相关。

二、诊断标准与评估

（一）临床表现与筛查

GIST起病隐匿，早期多无特异性症状，随着肿瘤增大可出现腹痛（最常见，约60%）、腹部包块（约30%）、消化道出血（约25%，表现为黑便或呕血）、贫血（约20%）等症状。部分患者因体检或其他疾病检查时偶然发现。对于有反复消化道出血、不明原因贫血或腹部包块的患者，应高度警惕GIST可能。

（二）影像学检查

1.超声检查：经腹超声可初步筛查腹腔肿块，内镜超声（EUS）对胃、十二指肠及直肠GIST的定位、大小测量及侵犯深度评估更具优势，可观察肿瘤与胃肠壁层次的关系，指导活检。

2.CT/MRI：增强CT为GIST定位、定性及分期的首选影像学方法，可清晰显示肿瘤大小、边界、内部密度（坏死、出血）及与周围器官的关系，评估淋巴结转移（GIST淋巴结转移罕见，若出现需警惕肉瘤样变或其他类型肿瘤）及远处转移（最常见肝转移，其次为腹膜转移）。MRI在评估肝转移灶及软组织侵犯时敏感性更高，尤其适用于碘过敏或肾功能不全患者。

3.PET-CT：主要用于评估肿瘤代谢活性，鉴别良恶性（SUVmax5提示恶性可能），监测治疗反应（靶向治疗后SUV值下降提示有效）及寻找隐匿转移灶。

（三）病理与分子诊断

1.组织学诊断：手术切除标本或穿刺活检组织需行HE染色，观察肿瘤细胞形态（梭形细胞型、上皮样细胞型、混合细胞型）、核分裂象计数（每50个高倍视野，HPF）及坏死情况。

2.免疫组化：CD117（c-KIT蛋白）阳性率90%，DOG-1阳性率95%（尤其适用于CD117阴性的GIST），CD34阳性率约70%，S-100、Desmin阴性（用于与神经鞘瘤、平滑肌瘤鉴别）。

3.分子检测：所有初诊GIST患者均需进行c-KIT（外显子9、11、13、17）及PDGFRA（外显子12、14、18）基因检测，明确突变类型以指导靶向治疗。野生型GIST需进一步检测SDHA/B/C/D（SDH缺陷型）、BRAF、NTRK等基因。

三、危险度分层

采用改良NIH危险度分级标准，根据肿瘤原发部位、最大径（cm）、核分裂象（/50HPF）及是否破裂综合评估复发风险：

-极低危：胃/小肠肿瘤直径≤2cm且核分裂象≤5/50HPF（胃）或≤5/50HPF（小肠）；

-低危：胃肿瘤直径2-5cm且核分裂象≤5/50HPF，或小肠肿瘤直径≤2cm且核分裂象6-10/50HPF；

-中危：胃肿瘤直径5-10cm且核分裂象≤5/50HPF，或直径≤5cm且核分裂象6-10/50HPF；小肠肿瘤直径2-5cm且核分裂象6-10/50HPF，或直径5-10cm且核分裂象≤5/50HPF；

-高危：肿瘤直径10cm，或核分裂象10/50HPF（胃/小肠），或肿瘤破裂，或小肠肿瘤直径5cm且核分裂象≥5/50HPF。

四、治疗策略

（一）局限性GIST的手术治疗

手术是局限性GIST的首选治疗，目标为R0切除（切缘阴性）。

1.手术方式选择：

-胃GIST：直径≤5cm且位置表浅（黏膜下或肌层）可考虑腹腔镜或内镜下切除（如ESD、STER）；直径5cm或位置深在（浆膜下）需开放手术，保留足够切缘（≥1cm），避免肿瘤破裂。

-小肠GIST：因肠壁较薄且血供复杂，建议开放手术，切除肿瘤及两端各10cm肠管（减少吻合口复发风险）。

-直肠GIST：距肛缘5cm者可考虑局部切除（需保证切缘≥2cm）；距肛缘≤5cm或肿瘤直径5cm需行根治