弥漫性(嗜酸细胞性)筋膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）.docxVIP

研究报告

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弥漫性(嗜酸细胞性)筋膜炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的定义

弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎（DiffuseEosinophilicFasciitis,DEF）是一种罕见的自身免疫性疾病，主要特征为皮肤、筋膜和肌肉组织的炎症反应。该疾病最早由Lever在1965年描述，是一种以皮肤和筋膜炎症为主要表现的疾病，其特点是嗜酸性粒细胞浸润。据估计，弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的发病率约为1-5/100万，女性患者多于男性，年龄分布广泛，但以中老年患者为主。

弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的病理生理机制尚不完全清楚，但研究表明，该疾病可能与自身免疫反应异常有关。患者体内可检测到多种自身抗体，如抗核抗体、抗角蛋白抗体等，以及高水平的嗜酸性粒细胞。这些异常免疫反应导致筋膜组织发生炎症，进而引起肌肉和关节功能障碍。疾病的主要临床表现包括弥漫性肿胀、疼痛、僵硬和功能障碍，严重者可导致皮肤萎缩、关节畸形和功能障碍。

弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和影像学检查。典型的临床表现包括四肢近端肌肉和筋膜的肿胀、疼痛和僵硬，尤其在晨起时更为明显。实验室检查可见嗜酸性粒细胞计数升高，抗核抗体、抗角蛋白抗体等自身抗体阳性。影像学检查如超声、CT或MRI可显示筋膜增厚、肌肉水肿和关节积液等异常表现。值得注意的是，弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的诊断需要排除其他类似疾病，如硬皮病、皮肌炎等。

以某患者为例，女性，45岁，因四肢肿胀、疼痛和僵硬2个月就诊。患者主诉晨起时症状明显，活动后可缓解。体检发现四肢近端肌肉和筋膜肿胀，皮肤紧张，关节活动受限。实验室检查结果显示嗜酸性粒细胞计数升高，抗核抗体和抗角蛋白抗体阳性。影像学检查显示四肢筋膜增厚，肌肉水肿。结合临床表现、实验室检查和影像学检查，诊断为弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎。患者经过抗炎、免疫调节等治疗后，症状得到明显改善。

1.2疾病的发生机制

(1)弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的发生机制复杂，涉及免疫调节异常、遗传易感性和环境因素等多重因素。研究表明，约20%的患者有家族史，提示遗传因素在该疾病的发生中起着重要作用。基因检测发现，一些患者存在T细胞受体基因重排或HLA基因多态性，这些基因变异可能与疾病的发生相关。

(2)自身免疫反应在弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的发生中扮演关键角色。患者体内存在针对自身组织的自身抗体，如抗角蛋白抗体、抗核抗体等，这些抗体可以激活补体系统，导致组织炎症。此外，T细胞亚群失衡，尤其是Th17/Treg细胞比例失调，也被认为是疾病发生的重要因素。在疾病活动期，Th17细胞增多，而调节性T细胞（Treg）数量减少，导致免疫抑制功能下降。

(3)环境因素如感染、药物、创伤等也可能触发或加剧弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的发生。例如，感染可激活免疫反应，导致组织损伤和炎症；某些药物，如β-阻滞剂，可能通过调节免疫细胞功能而影响疾病进程。此外，患者的生活方式、饮食习惯和心理因素也可能在一定程度上影响疾病的发生和进展。案例研究表明，某些患者在感染或使用特定药物后出现症状，提示环境因素在疾病发生中的重要性。

1.3疾病的流行病学特征

(1)弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎是一种罕见疾病，其全球发病率估计在1-5/100万之间。尽管该疾病的发病率相对较低，但由于诊断难度较大，实际患病人数可能更高。流行病学调查显示，女性患者比例明显高于男性，性别比为1:2至1:3。年龄分布方面，弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎可影响任何年龄的人群，但以中老年患者为主，尤其是50-70岁年龄段。例如，一项针对美国患者的调查显示，平均发病年龄为58岁。

(2)弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的地理分布存在一定差异，可能与地区环境、生活习惯和医疗资源等因素有关。研究发现，该疾病在北美、欧洲和澳大利亚等发达国家较为常见，而在发展中国家则相对较少。此外，不同地区的发病率也可能受到种族和遗传背景的影响。例如，一项对英国患者的调查发现，白种人患者占绝大多数，而黑人患者相对较少。

(3)弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的病程和预后存在个体差异。部分患者病情进展迅速，症状严重，可能导致生活质量显著下降；而另一些患者病情相对稳定，预后较好。研究表明，疾病活动期与缓解期交替出现，且可能持续多年。在疾病早期，患者常出现四肢肿胀、疼痛和僵硬等症状，严重影响日常生活和工作。随着疾病进展，患者可能出现皮肤萎缩、关节畸形和功能障碍等并发症。例如，一项对法国患者的随访研究显示，约60%的患者在疾病活动期出现皮肤萎缩，而约30%的患者出现关节畸形。

二、诊断标准

2.1临床表现

(1)弥漫性（嗜酸细胞性）筋膜炎的临床表现多样，主要包括皮肤和筋膜