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研究报告

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类风湿性肩关节炎多学科决策模式中国专家共识（2025版）

一、概述

1.1.类风湿性肩关节炎的定义和流行病学

类风湿性肩关节炎（RheumatoidArthritisoftheShoulder，RAS）是一种慢性、炎症性的自身免疫性疾病，主要累及肩关节滑膜和关节周围软组织。其特征是关节肿胀、疼痛和僵硬，严重时可导致关节畸形和功能障碍。据统计，全球约有1亿人患有类风湿性关节炎，其中约5%的患者受累及肩关节。在我国，RAS的发病率约为0.2%，患者人数超过100万。

RAS的发病原因尚不完全清楚，但研究表明，遗传、环境和免疫因素共同参与了疾病的发病过程。遗传因素在RAS的发生中起着重要作用，研究表明，HLA-DR4等基因与RAS的发病风险增加相关。环境因素如吸烟、感染等也可能导致RAS的发生。免疫因素则是RAS发病的关键环节，患者体内存在多种自身抗体，如抗环瓜氨酸肽抗体（ACPA）和抗角蛋白抗体（AKA）等，这些抗体攻击关节滑膜，导致炎症反应。

RAS的流行病学特征表明，女性患者多于男性，发病高峰年龄在40-60岁之间。在我国，RAS的患病率在城市地区高于农村地区，可能与城市生活节奏快、工作压力较大有关。RAS的早期症状往往不明显，容易被忽视，导致延误治疗。据统计，我国RAS患者中有60%以上在确诊时已处于中晚期。以下是一例RAS患者的具体案例：

患者张先生，男性，45岁，从事办公室工作。近半年来，张先生感到右侧肩部疼痛，尤其是在夜间休息时疼痛加剧。起初，他并未重视，认为只是劳累导致的肌肉酸痛。然而，随着时间的推移，疼痛逐渐加重，甚至影响了日常生活和工作。经过检查，张先生被诊断为RAS。进一步检查发现，他的ACPA和AKA阳性，且关节滑膜活检结果显示有明显的炎症反应。

张先生的病例反映了RAS患者早期症状不明显的问题。若能提高公众对RAS的认识，加强早期筛查和诊断，将有助于提高患者的生存质量。同时，针对RAS的流行病学特征，开展针对性的预防措施，降低RAS的发病风险，对于改善患者预后具有重要意义。

2.2.类风湿性肩关节炎的病因和发病机制

(1)类风湿性肩关节炎（RheumatoidArthritisoftheShoulder，RAS）的病因复杂，至今尚不完全明确。研究表明，RAS的发生与遗传、环境和免疫因素密切相关。遗传因素在RAS的发病中扮演着重要角色，具有Rheumatoidfactor（RF）和抗环瓜氨酸肽抗体（ACPA）等自身抗体的个体，其发病风险显著增加。环境因素如吸烟、感染和饮食等也可能影响RAS的发生和发展。此外，免疫系统的异常激活和调节功能紊乱在RAS的发病机制中起着关键作用。

(2)在遗传因素方面，RAS患者往往具有家族聚集性，研究发现HLA-DR4、HLA-DR2和HLA-DQ8等基因与RAS的发生发展密切相关。这些基因编码的分子在免疫系统调节中发挥重要作用，可能通过影响抗原呈递、细胞因子产生和自身免疫反应等途径，增加患者发病风险。环境因素方面，吸烟已被证实是RAS发病的独立危险因素，吸烟者比非吸烟者的发病风险高出1.5倍。感染，尤其是某些细菌和病毒感染，也可能通过调节免疫系统功能，诱发或加剧RAS。

(3)在免疫机制方面，RAS患者体内的免疫系统出现异常激活和调节功能紊乱。主要表现为以下几个方面：①抗自身抗体产生：如RF、ACPA和AKA等自身抗体，它们能够识别并攻击关节滑膜，导致炎症反应；②细胞因子失衡：如肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白介素-1（IL-1）、白介素-6（IL-6）等炎症因子在RAS发病过程中起关键作用；③细胞死亡和凋亡：如程序性细胞死亡（PCD）和细胞凋亡，它们在RAS关节损伤和骨破坏过程中发挥重要作用。此外，T细胞和树突状细胞等免疫细胞在RAS的发病机制中也具有重要作用。

3.3.类风湿性肩关节炎的临床表现和诊断标准

(1)类风湿性肩关节炎（RheumatoidArthritisoftheShoulder，RAS）的临床表现多样，主要包括疼痛、肿胀、僵硬和功能障碍。疼痛是RAS最常见的症状，通常为持续性、钝痛或锐痛，夜间加剧。肿胀是由于关节滑膜的炎症反应和积液所致，可导致肩部外观增大。僵硬多在早晨起床后出现，活动后可缓解，严重者可持续数小时。功能障碍表现为肩关节活动范围受限，如外展、内收、旋转和屈伸等运动受限。

据统计，RAS患者中约80%存在疼痛症状，60%出现肿胀，50%以上有僵硬感。以下是一例RAS患者的具体案例：患者李女士，52岁，因左侧肩部疼痛、肿胀和活动受限就诊。患者自述疼痛已持续半年，活动时加剧，夜间尤为明显。检查发现，李女士左侧肩关节肿胀，活动范围受限，尤其是外展和旋转运动。结合临床