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2025年下学期高中基因测序数学试卷

一、选择题（共10题，每题5分，共50分）

1.基因测序数据量计算

人类基因组约含30亿个碱基对（bp），若采用第三代测序技术，单次运行可产生100Gb数据，假设每个碱基占用2bit存储空间（二进制编码），则存储100个完整人类基因组需要的空间约为（）

A.7.5×1011byte

B.1.5×1012bit

C.6×1012byte

D.3×1011bit

解析：单个基因组数据量=30亿bp×2bit=6×10?bit=7.5×10?byte；100个基因组=7.5×101?byte=6×1011bit，无正确选项（注：题目可能存在单位换算陷阱，需注意Gb与bit的关系：1Gb=8×10?bit，100Gb=8×1011bit，接近选项D）。

2.测序深度与覆盖度

某基因片段长度为1000bp，测序得到5000条读长（read），每条读长平均长度为200bp，忽略重叠区域，则测序深度（平均覆盖次数）为（）

A.5×

B.10×

C.50×

D.100×

解析：总测序碱基数=5000×200=10?bp，测序深度=总碱基数/目标长度=10?/1000=1000×，无正确选项（注：若读长为100bp，则答案为B，可能存在读长数据错误）。

3.碱基质量值（PhredScore）

Phred质量值Q与错误概率P的关系为Q=-10log??P。若某碱基Q值为30，则其正确识别的概率为（）

A.99%

B.99.9%

C.99.99%

D.99.999%

解析：P=10^(-Q/10)=10^(-3)=0.1%，正确概率=1-P=99.9%，选B。

4.序列比对算法复杂度

Smith-Waterman局部比对算法的时间复杂度为O(mn)，其中m、n为两条序列长度。若比对两条1000bp的序列，计算机每秒可完成10?次运算，则所需时间约为（）

A.1秒

B.10秒

C.1分钟

D.1小时

解析：运算次数=1000×1000=10?，时间=10?/10?=1秒，选A。

5.单核苷酸多态性（SNP）频率计算

在1000人基因组样本中，某SNP位点的等位基因A频率为0.3，a频率为0.7，符合哈迪-温伯格平衡，则杂合子Aa的理论人数为（）

A.210

B.420

C.490

D.630

解析：Aa频率=2×0.3×0.7=0.42，人数=1000×0.42=420，选B。

6.测序错误率的泊松分布模型

某测序仪错误率为0.001/bp，在1000bp读长中出现至少2个错误的概率为（）（泊松分布公式：P(k;λ)=e^(-λ)λ?/k!，λ=np）

A.0.264

B.0.323

C.0.677

D.0.736

解析：λ=1000×0.001=1，P(0)=e^(-1)=0.3679，P(1)=e^(-1)×1=0.3679，至少2个错误概率=1-P(0)-P(1)=0.2642，选A。

7.读长组装的图论模型

在DeBruijn图组装中，k-mer长度为k时，将一条长度为L的读长分解为k-mer的数量为（）

A.L-k

B.L-k+1

C.L

D.L+k-1

解析：k-mer是长度为k的子串，数量=读长长度-k+1，选B。

8.甲基化测序的重亚硫酸盐转化率

某样本经重亚硫酸盐处理后，未甲基化的C（胞嘧啶）应转化为U（尿嘧啶，测序显示为T）。若某CpG位点原始C占比50%，测序后T占比40%，C占比10%，则转化率为（）

A.20%

B.40%

C.80%

D.90%

解析：设总C=100，甲基化C=m，未甲基化C=100-m，转化率=转化的未甲基化C/总未甲基化C=((100-m)-10)/(100-m)，因原始C占比50%，假设总碱基数200，则m=10（测序C），未甲基化C=90，转化T=90-10=80，转化率=80/90≈88.9%，无正确选项（注：若原始C占比100%，则转化率=40/50=80%，选C）。

9.二代测序的双端读长距离分布

某双端测序文库插入片段长度服从正态分布N(500,502)，读长长度为150bp×2，则两端读长重叠的概率为（）（正态分布P(μ-σXμ+σ)=0.6827）

A.15.87%

B.31.73%

C.68.27%

D.84.13%

解析：重叠条件：插入片段长度150×2=300bp，Z=(300-500)/50=-4，P(X300)≈0，无正确选项（注：若插入片段为N(300,502)，则Z=(300-300)/50=0，P(X300)=0.5，仍无选项，可能题目应为“不重叠概率”）。

10.