骨髓增生异常综合征MDS分型、临床表现与诊断要点.pdfVIP

骨髓增生异常综合征（MDS）

骨髓增生异常综合征（MDS）是一种造血干细胞克隆性疾病，骨髓出现造血，外周血血细胞减少。

患者主要表现为贫血，常伴有或（和），部分患者最后发展为急性白血病。

FAB分型

一、难治性贫血（RA）

二、环形铁粒细胞性难治性贫血（RAS）

三、难治性贫血伴有原始细胞增多（RAEB）

四、慢性粒，单核细胞白血病（CMML）

五、转变中的RAEB（RAEB-T）：幼稚细胞有Auer小体。

WHO分型

（1）RA：难治性贫血。

（2）RCMD：有多系异常的难治性血细胞减少。

（3）RAS和RCMD-RS：伴有环形铁粒幼细胞。

（4）RAEB：难治性贫血伴有原始细胞增多。

（5）5q-综合征。

（6）不能分型的MDS（μ-MDS）。

临床表现

RA及RAS以贫血为主，病情呈慢性。

RAEB及RAEB-T则常有全血细胞减少，明显贫血、或（和），可伴有肝脾大。多在短期内转变

为急性白血病。

CMML以贫血为主，可伴或，常有脾大。Ph可与慢性粒细胞白血病鉴别。

检查

1.造血是MDS的，其含义即骨髓发育异常，指红系、粒系、巨核系细胞数量与形态的异常。

主要与无效造血有关。

（1）红系造血

（2）粒系造血

（3）巨核系造血

2.血象和骨髓象血象常为全血细胞减少，骨髓多增生活跃或明显活跃，血象和骨髓象有造血表现。

3.细胞遗传学近40%的患者有异常。

4.骨髓活检在骨小梁旁区或小梁区出现3～5个或原粒、早幼粒细胞的集簇（ALIP）。

5.造血祖细胞培养MDS患者外周血或骨髓中祖细胞集落形成减少或不生长。

诊断

主要根据患者的临床表现以贫血为主，常伴和，外周血出现全血细胞减少，骨髓存在一系或

多系造血，结合骨髓活检、及CFU-GM异常做出诊断。

鉴别诊断

1.再生性贫血（AA）AA时全血细胞减少，巨核细胞减少或缺如，骨髓无粒系、红系及巨核系的形态

异常。MDS骨髓中粒系、红系、巨核系增生，巨核细胞正常或增多，且有造血。

MyelodyssticSyndrome(MDS)

Myelodyssticsyndrome(MDS)isaclonaldiseaseofhematopoieticstemcells,characterizedbypathologicalhematopoiesisinthe

bonemarrowandadecreaseinperipheralbloodcells.Patientsmainlypresentwithanemia,oftenaccompaniedbyinfectionor/and

bleeding,andsomepatientseventuallydevelopacuteleukemia.

FABclassification

1.Refractoryanemia(RA)2.Ringedsiderocytic

refractoryanemia(RAS)3.Refractoryanemiawith

increasedblasts(RAEB)4.Chronicmyelomonocytic

leukemia(CMML)5.TransformingRAEB(RAEB-T):

immaturecellshaveAuerbodies.