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甲状腺功能亢进症诊疗指南

甲状腺功能亢进症（以下简称“甲亢”）是因甲状腺激素分泌过多导致的临床综合征，以高代谢症候群、甲状腺肿大及相关器官系统功能异常为主要特征。本病好发于20-50岁人群，女性患病率约为男性的4-6倍，全球普通人群患病率约1.2%-2.0%，我国流行病学调查显示患病率约1.2%。

一、病因与发病机制

甲亢病因多样，其中Graves病（GD）占80%-85%，为自身免疫性疾病，患者体内存在促甲状腺激素受体抗体（TRAb），尤其是刺激性抗体（TSAb），通过激活TSH受体促进甲状腺激素合成与分泌。其他病因包括：毒性多结节性甲状腺肿（TMNG），约占10%-15%，由甲状腺多个自主高功能结节导致；甲状腺自主高功能腺瘤（Plummer病），占3%-5%，为单克隆甲状腺细胞突变形成的自主分泌结节；碘源性甲亢（IIH），常见于长期碘摄入过量（如胺碘酮治疗、含碘造影剂使用）或地方性甲状腺肿地区补碘后；垂体TSH瘤（中枢性甲亢），罕见，因垂体分泌过量TSH刺激甲状腺增生；绒毛膜促性腺激素（hCG）相关性甲亢，如妊娠剧吐、葡萄胎等，hCG与TSH受体交叉反应激活甲状腺；破坏性甲状腺毒症（如亚急性甲状腺炎、无痛性甲状腺炎），因甲状腺滤泡破坏释放储存激素导致暂时性甲亢。

二、临床表现

（一）典型症状与体征

1.高代谢症候群：怕热、多汗（以头颈部、手掌明显）、皮肤潮湿、体重下降（即使食欲亢进）、易饥多食，部分患者出现腹泻（肠蠕动增快）或排便次数增多。

2.神经精神症状：手抖（细震颤，持物或伸手时明显）、焦虑、易怒、失眠、注意力不集中，严重者出现躁狂或抑郁表现。

3.心血管系统：心悸、心动过速（静息心率常＞90次/分）、第一心音亢进，可闻及收缩期杂音；严重者出现房性期前收缩、心房颤动（占甲亢患者10%-20%，老年患者更常见），甚至心衰（甲亢性心脏病）。

4.甲状腺肿大：GD患者多为弥漫性对称性肿大，质软或韧，可触及震颤（血管杂音）；TMNG表现为多结节性肿大，Plummer病为单侧孤立结节。

5.眼征：约25%-50%GD患者伴甲状腺相关眼病（TAO），分为非浸润性（单纯性突眼）和浸润性（Graves眼病，GO）。非浸润性突眼表现为上睑挛缩（眼裂增宽）、瞬目减少（Stellwag征）、上视时额纹消失（Joffroy征）、眼球内聚不良（Mobius征）；浸润性突眼则有眼球突出（突眼度＞18mm，欧洲人群＞19-20mm）、结膜充血水肿、眼睑闭合不全、复视，严重者角膜溃疡、视力下降。

6.其他：肌肉无力（近端肌受累为主，上楼、抬臂困难）、周期性瘫痪（亚洲男性多见，与低钾相关）、女性月经减少或闭经，男性勃起功能障碍。

（二）特殊类型表现

1.淡漠型甲亢：多见于老年患者，高代谢症状不明显，表现为乏力、淡漠、嗜睡、厌食、体重显著下降，常伴心房颤动、心衰，易误诊为恶性肿瘤或抑郁症。

2.儿童甲亢：以GD为主，生长加速（骨龄超前）、性发育提前，易激惹、学习成绩下降，甲状腺肿大明显，眼征较轻。

3.妊娠期甲亢：需区分妊娠一过性甲状腺毒症（GTT）与妊娠合并GD。GTT由hCG升高刺激TSH受体引起，多发生于孕8-14周，伴严重呕吐，FT4轻度升高，TSH降低，TRAb阴性，孕20周后自行缓解；GD患者TRAb阳性，症状持续，需治疗。

三、辅助检查

（一）甲状腺功能检测

1.血清TSH：最敏感指标，甲亢时TSH＜0.1mIU/L（正常参考值0.27-4.2mIU/L），但垂体性甲亢TSH正常或升高。

2.游离甲状腺激素：FT3、FT4升高（正常参考值FT33.1-6.8pmol/L，FT412-22pmol/L），反映生物活性，不受甲状腺结合球蛋白（TBG）影响（妊娠、肝病时TBG变化）。

3.总甲状腺激素（TT3、TT4）：受TBG影响，仅在无FT3/FT4检测条件时参考，妊娠、使用雌激素时TT4升高可能为假象。

（二）甲状腺自身抗体

1.TRAb：包括TSAb（刺激性）和TSBAb（阻断性），GD患者TSAb阳性率＞90%，治疗后转阴提示复发风险降低。

2.TPOAb、TgAb：阳性提示合并自身免疫性甲状腺炎，见于GD（约50%-70%阳性），但非GD特异性。

（三）甲状腺影像学

1.超声检查：GD表现为甲状腺弥漫性增大，血流信号丰富（“火海征”）；TMNG可见多个低回声结节，血流分布不均；Plummer病为单个高功能结节（周边血流环绕），结节外甲状腺组织受抑制；破坏性甲状腺毒症（如亚甲炎）显示甲状腺局灶性低回声区，血流减少。

2.核素扫描（99mTc或131I）：GD呈弥漫性摄取增高；Plummer病为单个“热结节”，周围甲状腺组织摄取抑制；TMNG为多个“热结节”或“温结节”；破坏性甲状腺