第五章第三节人类遗传病.pptVIP

研究性课题：调查人群中的遗传病1、调查某种遗传病的发病率-----2、调查该病的遗传方式------在人群中随机抽样调查（考虑年龄、性别等因素）在患者家系中调查研究(正常情况和患病情况)某种遗传病的发病率＝某种遗传病的患病人数×100％某种遗传病的被调查人数第27页，共40页。五、遗传病的监测和预防——优生---让每一个家庭生育出健康的孩子第28页，共40页。第1页，共40页。1.含义:出生前已形成的畸形或疾病,一般婴儿出生时 就已表现出来。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—属于遗传病,如白化病、先天性愚型病(2)环境因素引起的—属于非遗传病，如母亲在妊娠前三个月内感染风疹病毒，可使胎儿患先天性心脏病或先天性白内障先天性疾病第2页，共40页。家族遗传病1.含义:一个家族中多个成员都表现出来的同一种疾病，即某一家族有家族史。2.病因：(1)遗传物质改变引起的—遗传病；如白化病、多指(2)环境因素引起的—非遗传病；如饮食中缺少维A，都会患夜盲。第3页，共40页。遗传病和先天性疾病的关系(1)先天性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不能说先天性疾病都是遗传病。(2)遗传病不一定生下来就表现出来，所以遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。第4页，共40页。一、人类常见遗传病的类型单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病各种遗传病的发病率第5页，共40页。1、单基因遗传病(1)定义:受一对等位基因控制的遗传病(遗传符合孟德尔的遗传规律)。(2)分类显性遗传病隐性遗传病常染色体上：X染色体上：常染色体上：X染色体上：伴Y遗传多指、并指、软骨发育不全血友病、色盲、进行性肌营养不良白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症外耳道多毛抗维生素D佝偻病——第6页，共40页。并指多指软骨发育不全常染色体上的显性遗传病第7页，共40页。抗维生素Ｄ佝偻病伴X染色体显性遗传病患者由于肠道对钙、磷吸收不良,导致血磷降低,骨质不易钙化。常表现为X型（或O型）腿、骨骼发育畸形（如鸡胸）、生长缓慢，佝偻病等症状。第8页，共40页。常染色体隐性遗传病白化病苯丙酮尿症第9页，共40页。苯丙酮尿症（常染色体上的隐性遗传病）智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。第10页，共40页。苯丙酮尿症PP或Pp（正常）pp（患者）合成苯丙氨酸羟化酶不能合成苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸酪氨酸苯丙酮酸（有害）西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品。第11页，共40页。进行性肌营养不良属于伴X染色体上的隐性遗传病。患儿肌肉萎缩无力，行走困难。患者后期双侧腓肠肌呈假性肥大（肌组织被结缔组织替代）。一般于4-5岁发病，20岁前死亡。第12页，共40页。Y伴性遗传病人类外耳道多毛症第13页，共40页。2、多基因遗传病——由两对以上的等位基因控制的人类遗传病。冠心病、哮喘病、原发性高血压，青少年型糖尿病等家族聚集发病率较高易受环境影响特点类型一些先天性发育异常：一些常见病：唇裂、无脑儿等第14页，共40页。多基因遗传的理论基础(1)基因有一个“累加、剂量”效应。(2)多基因通常不存在显隐性关系，它们的行为一般不符合孟德尔的遗传规律。杂交后代表现型多介于双亲之间，易受环境的影响。第15页，共40页。唇裂第16页，共40页。无脑儿无脑儿是畸形胎儿最常见的一种，女婴占绝大多数，由于胎头缺少头盖骨，脑髓暴露，脑部发育极为原始，不可能存活，无脑儿面部尚正常，但双眼常突出。如伴有羊水过多，常致早产；如不伴有羊水过多，则常发展为过期产。多基因遗传病第17页，共40页。3、染色体异常遗传病：（1）常染色体异常：1、概念：由染色体异常引起的遗传病叫做染色体异常遗传病。简称为染色体病。目前人类发现的人类染色体病已有100多种。几乎涉及人类的每一对染色体。2、分类：如：猫叫综合症、21三体综合症（先天性愚型）等。第18页，共40页。21三体综合征（先天愚型）又叫伸舌样痴呆。患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%患儿有先天性心脏病，部分患儿