第三节人类遗传病2讲课文档.pptVIP

第1页，共33页。优选第三节人类遗传病第2页，共33页。一、人类遗传病概述单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病（一）概念：人类遗传病是指由于遗传物质（不单指致病基因）的改变而引起的人类疾病。（二）类型各种遗传病的发病率第3页，共33页。一.单基因遗传病概念：受一对等位基因控制的遗传病。目前已发现6600多种.显性致病基因：1.伴x染色体(抗维生素D佝偻病)2.常染色体（多指，并指，软骨发育不全）3.伴Y染色体(男性外耳道多毛症)隐形致病基因：1.常染色体（白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症，囊性纤维病，镰刀型细胞贫血症）2.伴X染色体(色盲症，血友病，进行性肌营养不良)第4页，共33页。白化病进行性肌营养不良外耳道多毛症第5页，共33页。第6页，共33页。苯丙酮尿症西红柿女孩有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上的不食“人间烟火”，能吃的食物仅有西红柿。目前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一的方法。所以，让女孩延续生命的食物全是化学产品，近些的在北京，远些的就在日本和美国等地。苯丙酮尿症形成原因?第7页，共33页。二.多基因遗传病概念;由多对等位基因控制，常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。目前已发现的多基因遗传病有100多种，如唇裂无脑儿原发性高血压青少年型糖尿病第8页，共33页。无脑儿唇裂第9页，共33页。三.染色体异常遗传病概念：指染色体的数目异常和形态结构畸变，可以发生于每一条染色体上。第10页，共33页。Klinefelter综合征又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。第11页，共33页。症状：两眼距离较远，耳位低下，生长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。猫叫综合征猫叫综合征：患者第5号染色体短臂缺失，故又名5p—综合征，为最常见的缺失综合征，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致，发病率约为1/50000，女患者多于男患者。第12页，共33页。原因：患者比正常人多了一条21号染色体。症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。21三体综合征第13页，共33页。21三体综合征两种核型第14页，共33页。（1）单基因遗传病指的是由一对等位基因（不是一个）控制的遗传病，包括常染色体、XY非同源区段以及XY同源区段上基因。（2）三类遗传病中只有单基因遗传病符合孟德尔遗传规律。（3）常见遗传病口诀：常隐白聋苯，色友肌性隐，常显多并软，抗D伴性显。注意第15页，共33页。区分一组概念遗传病先天性疾病后天性疾病注意家族性疾病散发性疾病传染病由此可见，先天性和后天性疾病是依据发病时间划分的；遗传病和非遗传病是依据发病原因划分的；家族性和散发性疾病是依据在一个家族中发病率大小划分的。第16页，共33页。1、下列关于人类遗传病的叙述正确的是（）A．先天性疾病属于人类遗传病B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病C．21三体综合征患者体细胞中染色体数目为47D．单基因遗传病是指受一个基因控制的疾病练一练2、在下列生殖细胞中，哪两种生殖细胞的结合会产生先天愚型的男性患儿（A表示常染色体）？（）①23A＋X②22A＋X③21A＋Y④22A＋YA．①和③B．②和③C．①和④D．②和④BCC题型一、遗传病考查第17页，共33页。3、下列需要进行遗传咨询的是（）A、亲属中生过先天性畸形孩子的待婚青年B．得过肝炎的夫妇C．父母中有残疾的待婚青年D．得过乙型脑炎的夫妇4、一对表现正常的夫妇，生了一个孩子既是血友病又是XXY患者，从根本上说，病因与父母中的哪一方有关？发生在什么时期？（）A与母亲有关，减数第二次分裂B与父亲有关，减数第一次分裂C