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2025年福建省产前筛查诊断人员资质考试历年参考题库含答案详解

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、根据《福建省产前筛查技术规范》，无创DNA筛查的适用孕周范围是？

A.10-14周

B.11-13周+6天

C.14-16周

D.16-20周

【参考答案】B

【解析】无创DNA检测需在11-13周+6天进行，此时胎儿游离DNA浓度最高（孕周过早可能浓度不足，过晚可能胎儿比例下降影响准确性）。选项B符合福建省《产前筛查技术规范（2022版）》要求。

2、发现产前筛查高风险孕妇，应优先采取以下哪种处理方式？

A.自行购买补充叶酸

B.3日内转诊至产前诊断中心

C.延迟至孕16周复查

D.建议增加产检频率

【参考答案】B

【解析】高风险孕妇需在3日内完成转诊（《产前诊断技术管理规范》第18条），及时进行羊水穿刺等诊断。选项A、C、D均延误干预时机。

3、产前筛查实验室样本保存的最小时限为？

A.1个月

B.3个月

C.个月

D.1年

【参考答案】C

【解析】福建省要求血清学筛查样本保存6个月（含复测或异议复核期），无创DNA样本保存12个月。选项C符合常规质控要求。

4、关于产前筛查伦理原则，错误的是？

A.知情同意

B.隐私保护

C.道德风险规避

D.经济利益优先

【参考答案】D

【解析】伦理原则包括知情同意（A）、隐私保护（B）、风险最小化C），选项D与伦理原则相悖。

5、福建省现有三级产前筛查中心数量为？

A.5家

B.8家

C.12家

D.15家

【参考答案】C

【解析根据2023年福建省卫健委数据，全省已建成12家三级产前筛查中心（含3家省级中心），覆盖所有地市。

6、产前筛查异常结果中，需在24小时内报告的疾病是？

A.唐氏综合征

B.神经管缺陷

C.18三体综合征

D.唐氏综合征合并染色体微缺失

【参考答案】B

【解析】神经管缺陷（如脊柱裂）属紧急异常，需24小时内通过绿色通道上报；其他染色体异常需48小时内报告。

7、孕妇年龄≥35岁应如何调整产前筛查方案？

A.增加筛查频率

B.仅进行血清学筛查

C.启动无创DNA+羊水穿刺

D.选择血清学或无创DNA

【参考答案】D

【解析】35岁及以上孕妇可自主选择血清学或无创DNA（福建省2024年指南），但建议结合经济与风险承受能力。

8、产前筛查结果异议复核的时限要求是？

A.3个工作日

B.5个工作日

C.个工作日

D.10个工作日

【参考答案】B

【解析】根据《福建省产前筛查异议复核管理办法》，异议申请需在收到报告5个工作日内完成复核，超时视为自动接受结果。

9、产前筛查的开始时间是？A.孕10周B.孕11-13??周C.孕14周D.孕20周

【参考答案】B

【解析】非介入性产前筛查（NIPT）需在孕11-13??周进行，此时胎儿游离DNA在孕妇血液中浓度较高（约5-10%），最佳检测窗口为11-13??周。孕10周过早（胎儿DNA浓度低），孕14周后错过最佳窗口，孕20周属于产前诊断阶段。

10、唐氏综合征的致病机制是？A.18号染色体三体B.21号染色体三体C.13号染色体三体D.X染色体失活

【参考答案】B

【解析】唐氏综合征（21-三体综合征）由21号染色体多一条（三体）导致占先天性缺陷的12%。其他选项对应18-三体（爱德华综合征）、13-三体（帕陶氏综合征）及X染色体失活（如杜氏肌营养不良），需明确染色体编号。

11、产前筛查初筛与复筛的时间间隔一般为？A.1天B.3-5天C.周D.2周

【参考答案】B

【解析】初筛（如血清学筛查）与复筛（如无创DNA）需间隔3-5天，避免母体血β-hCG水平波动影响结果。过早检测可能导致假阴性，过晚则可能漏诊。

12、无创DNA技术检测的适用孕周是？.孕8周B.孕12周C.孕16周D.孕24周

【参考答案】B

【解析】无创DNA需在孕11-13??周进行，此时胎儿游离DNA占孕妇血液比例最高（约5-10%）。孕8周过早（DNA浓度低），孕16周后进入产前诊断阶段（如羊水穿刺），孕24周已错过最佳窗口。

13、产前筛查阳性病例应建议的后续措施是？A.立即终止妊娠B.重复筛查C.产前诊断D.超声检查

【参考答案】C

【解析】NIPT阳性率约5-10%，需通过羊水穿刺或绒毛取样进行产前诊断（羊水细胞核型分析），排除假阳性。重复筛查可能延误诊断，超声检查无法明确染色体异常。

14、产前诊断的样本类型不包括？A.羊水穿刺B.线毛膜取样C.脐带血D.胎肝穿刺

【参考答案】C

【解析】产前诊断常用羊水穿刺（18-24周或绒毛取样（10-13??周），脐带血主要用于脐