中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠原位癌诊疗指南2025.docx

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中国临床肿瘤学会(CSCO)结肠原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1结肠原位癌的定义和分类

结肠原位癌，简称CIS，是一种早期结肠癌前病变，指癌细胞仅限于大肠黏膜层，未突破基底膜侵入固有层。这种病变具有高度癌变潜力，但如能早期发现并进行有效治疗，患者预后良好。根据世界卫生组织（WHO）的分类，结肠原位癌可分为以下几类：①纯黏膜内癌；②黏膜内高级别上皮内瘤变；③黏膜内低级别上皮内瘤变。据统计，结肠原位癌的发病率逐年上升，全球范围内，每年约有100万人新发病例，其中我国每年新发结肠原位癌约10万人，约占全球发病人数的10%。

结肠原位癌的发病机制复杂，可能与遗传、环境、生活习惯等多种因素有关。研究表明，遗传因素在结肠原位癌的发生中起重要作用，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等。此外，高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食习惯，吸烟、饮酒等不良生活习惯也是结肠原位癌的高危因素。在临床病例中，40岁以上的成年人若出现排便习惯改变、便血、腹泻、便秘等症状，应及时就医，进行结肠镜检查以排除结肠原位癌的可能。

结肠原位癌的早期诊断至关重要。目前，内镜检查是诊断结肠原位癌的金标准。通过内镜检查，可以发现早期病变并取得病理组织学证据。近年来，随着内镜技术的不断进步，如窄带成像（NBI）、放大内镜等，提高了内镜下对结肠原位癌的识别率。例如，一项研究发现，NBI内镜检查对结肠原位癌的诊断准确率达到90%以上。此外，分子生物学技术在结肠原位癌的早期诊断中也发挥着重要作用，如通过检测基因突变、表观遗传学改变等，有助于提高诊断的准确性。

1.2结肠原位癌的流行病学和发生率

(1)全球范围内，结肠原位癌的发病率呈现逐年上升趋势，尤其是在发达国家，如美国、加拿大、澳大利亚等。据统计，每年新发结肠原位癌患者超过100万人，其中男性患者略多于女性。在美国，结肠原位癌的发病率为每10万人中约50例，且发病年龄呈年轻化趋势。

(2)我国结肠原位癌的发病率也呈上升趋势，特别是在城市地区。据全国肿瘤登记中心数据显示，我国每年新发结肠原位癌患者约10万人，约占全球发病人数的10%。城市地区的发病率高于农村地区，且发病率与经济水平、生活方式等因素密切相关。此外，结肠原位癌的发病年龄在近年来也呈现年轻化趋势，40岁以下患者比例逐年上升。

(3)结肠原位癌的流行病学特征与多种因素相关。首先，遗传因素在结肠原位癌的发病中起着重要作用，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其结肠原位癌的发病风险显著增加。其次，饮食习惯、生活方式等因素也影响着结肠原位癌的发病率。高脂肪、高蛋白、低纤维的饮食，吸烟、饮酒等不良生活习惯，以及缺乏体育锻炼等，都是结肠原位癌的高危因素。因此，了解结肠原位癌的流行病学特征，有助于制定有效的预防和干预措施。

1.3结肠原位癌的病理学特点

(1)结肠原位癌的病理学特点是癌细胞局限于大肠黏膜层，未突破基底膜侵入固有层。这种病变通常表现为黏膜层内上皮细胞的异常增生，形态上呈现异型性。在显微镜下观察，结肠原位癌的上皮细胞排列紊乱，细胞核增大、深染，核浆比例失调，可见核分裂象。根据世界卫生组织（WHO）的分类，结肠原位癌可分为三种主要类型：纯黏膜内癌、高级别上皮内瘤变和低级别上皮内瘤变。其中，高级别上皮内瘤变具有更高的癌变风险。

(2)结肠原位癌的病理学特征还包括上皮细胞层次增加、乳头状结构形成、黏液分泌减少等。在病变组织中，癌细胞常伴有不同程度的炎症反应和纤维组织增生。此外，结肠原位癌的癌细胞可能表现出不同的分子生物学特征，如K-ras基因突变、p53基因突变、BRAF基因突变等。这些分子生物学特征对于结肠原位癌的诊断、预后评估以及治疗选择具有重要意义。例如，K-ras基因突变与结肠原位癌的侵袭性密切相关，而p53基因突变则与患者预后不良相关。

(3)结肠原位癌的病理学诊断依赖于组织病理学检查，包括常规染色、免疫组化、分子生物学检测等。常规染色可通过观察细胞形态、核分裂象等特征来初步判断病变性质。免疫组化技术可检测肿瘤相关抗原，如CEA、CK20等，有助于区分结肠原位癌与腺瘤性息肉。分子生物学检测则可检测基因突变、表观遗传学改变等，为结肠原位癌的早期诊断、预后评估和治疗提供重要依据。在临床实践中，结合多种病理学检测手段，可以提高结肠原位癌的诊断准确性和治疗针对性。

二、诊断

2.1症状和体征

(1)结肠原位癌早期往往缺乏明显的临床症状和体征，许多患者在疾病早期可能没有任何不适感。然而，随着病情的发展，部分患者可能会出现一些非特异性症状，如腹部不适、隐痛、腹胀等。这些症状可能与肠道功能紊乱、肠道蠕动异常有关。此外，排便习惯的改变也是结肠原