中国临床肿瘤学会(CSCO)子宫原位癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)子宫原位癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.子宫原位癌的定义和分类

子宫原位癌，简称CIS，是一种高度恶性的上皮性肿瘤，其特征在于癌细胞局限于子宫上皮层内，尚未突破基底膜向间质浸润。据世界卫生组织（WHO）统计，全球每年新发子宫原位癌病例约30万，其中约60%发生在发展中国家。在我国，子宫原位癌的发病率呈逐年上升趋势，尤其是在城市地区。根据细胞形态学和生物学行为的不同，子宫原位癌可分为以下几类：鳞状细胞原位癌、腺性原位癌、混合性原位癌、未分化原位癌以及特殊类型的原位癌。其中，鳞状细胞原位癌是最常见的一种，约占所有子宫原位癌的70%以上。

在病理学上，子宫原位癌的细胞形态多样，通常表现为细胞核增大、深染、核浆比例失调，以及细胞异型性明显。这些病理特征在组织切片中易于识别。例如，某女性患者，52岁，因不规则阴道出血就诊。经宫颈细胞学检查和阴道镜检查后，诊断为子宫原位癌。病理学检查显示，癌细胞局限于子宫内膜上皮层内，未突破基底膜，符合子宫原位癌的诊断标准。

根据国际妇产科联盟（FIGO）的分类，子宫原位癌可分为以下三个级别：低级别子宫原位癌（Low-gradeCIS）、高级别子宫原位癌（High-gradeCIS）和交界性子宫原位癌（BorderlineCIS）。低级别子宫原位癌的细胞异型性较低，预后相对较好；高级别子宫原位癌的细胞异型性较高，侵袭性较强，预后较差；交界性子宫原位癌则介于两者之间。不同级别的子宫原位癌在治疗策略上也有所差异。例如，某女性患者，45岁，诊断为高级别子宫原位癌。根据临床指南，患者接受了广泛性子宫切除术及双侧附件切除术，术后病理学检查证实切缘阴性，随访至今未见复发。

2.2.子宫原位癌的流行病学特征

(1)子宫原位癌在全球范围内的发病率呈现上升趋势，特别是在发达国家。据世界癌症研究基金会（IARC）报告，2008年全球新发子宫原位癌病例约为30万，预计到2030年这一数字将增至约43万。在美国，子宫原位癌的发病率在过去几十年里增加了约2%至3%。例如，美国女性在40岁至49岁之间的子宫原位癌发病率最高，每10万女性中有约12.6例新发病例。

(2)子宫原位癌的发病年龄分布较广，但主要集中在40岁以上的女性。据统计，大约75%的子宫原位癌病例发生在50岁以上。在发展中国家，由于生育年龄晚和晚婚晚育趋势的加剧，子宫原位癌的发病年龄有年轻化的趋势。以我国为例，近年来子宫原位癌的平均发病年龄已经从过去的50岁左右提前到了45岁左右。

(3)子宫原位癌的发病风险与多种因素有关，包括遗传、生活方式和医疗保健。研究发现，有子宫原位癌家族史的女性患病的风险较高，这种家族性遗传因素在约5%至10%的子宫原位癌病例中起作用。此外，吸烟、肥胖、长期使用激素替代疗法（HRT）以及未进行定期妇科检查等不良生活方式和医疗保健习惯，也是子宫原位癌的重要风险因素。例如，某女性患者，48岁，因长期吸烟、肥胖且未定期进行妇科检查，最终被诊断为子宫原位癌。

3.3.子宫原位癌的病因与发病机制

(1)子宫原位癌的病因复杂，涉及多个因素的相互作用。其中，遗传因素被认为是导致子宫原位癌的重要原因之一。研究表明，遗传性肿瘤综合征，如Lynch综合征和Cowden综合征，会增加女性患子宫原位癌的风险。此外，基因突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，也与子宫原位癌的发生密切相关。这些基因突变会导致DNA修复机制的缺陷，从而增加细胞癌变的风险。

(2)生物学因素在子宫原位癌的发病机制中也起着重要作用。例如，人乳头瘤病毒（HPV）感染是子宫原位癌的主要风险因素之一。HPV病毒中的某些类型，如HPV16和HPV18，具有致癌性，可以导致宫颈上皮细胞的异常增生和癌变。此外，雌激素水平的变化也被认为与子宫原位癌的发生有关。雌激素水平过高或长期处于高水平状态，可能导致子宫内膜过度增生，从而增加癌变风险。

(3)环境因素和生活方式也是子宫原位癌发病机制中的重要组成部分。长期吸烟、饮酒以及肥胖等不良生活习惯，都会增加女性患子宫原位癌的风险。这些因素可能通过影响激素水平、DNA损伤修复以及免疫系统的功能来发挥作用。此外，职业暴露、药物使用以及慢性炎症等环境因素也可能增加子宫原位癌的发病风险。例如，某些长期接触石棉或苯等化学物质的女性，其患子宫原位癌的风险可能比未接触这些物质的女性高。

二、诊断与评估

1.1.症状和体征

(1)子宫原位癌的早期症状通常不明显，很多患者在早期可能没有明显的不适感。然而，随着病情的发展，部分患者可能会出现阴道出血的症状。据统计，大约70%的子宫原位癌患者在确诊时会出现阴道出血，其中约50%的患者表现为不规则出血，30%的患者表现为月经量增