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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)性素癌诊疗指南（2025年）解读

一、性素癌概述

1.性素癌的定义及分类

性素癌是一类起源于性腺或性腺起源组织的恶性肿瘤，主要包括睾丸癌、卵巢癌、前列腺癌、子宫内膜癌和甲状腺癌等。这些癌症的发生与性激素的异常分泌和性腺发育异常密切相关。据统计，全球每年新发性素癌患者超过百万，其中男性患者约占60%，女性患者约占40%。在我国，性素癌的发病率呈现逐年上升的趋势，特别是在城市地区，其发病率增长更为明显。

性素癌的分类主要基于肿瘤的组织学类型、生物学行为、临床特征以及分子遗传学特点。根据世界卫生组织（WHO）的分类，性素癌可分为以下几类：

(1)睾丸癌：睾丸癌是最常见的男性性素癌，约占男性所有癌症的1%。根据肿瘤的组织学类型，睾丸癌可分为生殖细胞肿瘤和非生殖细胞肿瘤两大类。生殖细胞肿瘤中，精原细胞瘤最为常见，约占睾丸癌的90%。非生殖细胞肿瘤包括胚胎癌、畸胎瘤、绒毛膜癌等。近年来，随着分子生物学研究的深入，研究发现睾丸癌的发生与某些基因突变有关，如TP53、KCNK9等。

(2)卵巢癌：卵巢癌是女性最常见的生殖系统恶性肿瘤之一，占女性所有癌症的3%左右。卵巢癌可分为上皮性卵巢癌、生殖细胞肿瘤、性索-间质肿瘤和转移性肿瘤四大类。上皮性卵巢癌是最常见的类型，约占卵巢癌总数的85%。生殖细胞肿瘤包括无性细胞瘤、内胚窦瘤等。性索-间质肿瘤包括颗粒细胞瘤、支持细胞瘤等。卵巢癌的发生与遗传因素、环境因素、激素水平等多种因素有关。

(3)前列腺癌：前列腺癌是男性最常见的恶性肿瘤之一，占男性所有癌症的14%。前列腺癌可分为前列腺腺癌、前列腺腺泡癌、前列腺神经内分泌癌等。前列腺癌的发生与年龄、遗传、生活方式等因素有关。近年来，随着分子生物学和基因组学研究的深入，发现前列腺癌的发生与某些基因突变有关，如TP53、APC等。

性素癌的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查、病理学检查和分子生物学检查。早期发现和诊断性素癌对于提高患者的生存率和生活质量具有重要意义。例如，我国某地区开展了一项针对男性睾丸癌的筛查项目，通过对高风险人群进行定期筛查，发现并治疗了多例早期睾丸癌患者，有效降低了患者的死亡率。

2.性素癌的流行病学特征

(1)性素癌的发病率在全球范围内存在显著的地域差异。据统计，发达国家如美国、加拿大、澳大利亚等国家的性素癌发病率普遍较高，而发展中国家如印度、巴西等国家的发病率相对较低。这种差异可能与生活方式、遗传背景、医疗资源等因素有关。

(2)性素癌的发病率随年龄增长而增加，尤其是在中老年人群中更为常见。例如，睾丸癌多见于20-40岁年龄段，而前列腺癌则多见于50岁以上男性。卵巢癌的发病率在45岁以后逐渐上升，高峰期在60-70岁。

(3)性素癌的性别差异明显，男性患者数量远多于女性。例如，在睾丸癌和前列腺癌中，男性患者的比例高达90%以上。女性患者中，卵巢癌和子宫内膜癌较为常见。此外，性素癌的家族聚集性也较为显著，有家族遗传病史的患者发生性素癌的风险相对较高。

3.性素癌的病理生理学特点

(1)性素癌的病理生理学特点主要包括肿瘤的发生机制、生长方式、侵袭性和转移途径。这些肿瘤通常起源于性腺或性腺相关的组织，其发生与性激素的异常分泌密切相关。例如，睾丸癌的发生可能与睾酮水平的变化有关，而前列腺癌则与雄激素受体（AR）的异常表达和信号通路激活有关。

(2)性素癌的病理生理学特征还表现在肿瘤的异质性上。同一类型的性素癌在不同患者之间可能表现出不同的生物学行为，包括细胞增殖速度、血管生成、侵袭性以及激素依赖性等。这种异质性使得性素癌的治疗和预后评估变得复杂。

(3)性素癌的转移途径多样，主要包括淋巴转移和血行转移。淋巴转移是性素癌常见的转移方式，特别是前列腺癌和卵巢癌。血行转移则多见于晚期病例，可能涉及肝脏、骨骼、肺等器官。肿瘤的转移与肿瘤细胞的侵袭能力、血管生成能力以及免疫逃逸机制等因素密切相关。

二、性素癌诊断指南

1.病史采集与体格检查

(1)病史采集是性素癌诊断过程中的重要环节。医生需要详细询问患者的年龄、性别、家族史、职业暴露史、生育史、疾病史等基本信息。特别是对于有性素癌家族史的患者，应重点询问家族中癌症的发病情况、发病年龄、病理类型等。此外，了解患者的生活方式、饮食习惯、环境暴露等因素，有助于对性素癌的风险进行初步评估。

(2)体格检查是性素癌诊断的基础，包括全身检查和局部检查。全身检查主要关注患者的生命体征、皮肤、淋巴结、心肺、腹部等部位，以排除其他系统的疾病。局部检查则针对性素癌可能发生的部位，如睾丸、卵巢、前列腺、甲状腺等。对于男性患者，应重点检查睾丸是否有硬结、肿块或疼痛；对于女性患者，则应关注卵巢区域是否有包块、疼痛或其他异常。