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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性乳头状癌诊疗指南2025

一、总论

1.转移性乳头状癌的定义和流行病学

转移性乳头状癌是指起源于乳腺、甲状腺、皮肤等部位乳头状上皮的恶性肿瘤，经过血行或淋巴途径转移到其他器官和组织。该类癌症在全球范围内均有发生，且发病率逐年上升。流行病学调查显示，转移性乳头状癌好发于中老年人群，女性发病率高于男性。乳腺癌和甲状腺癌中的乳头状癌转移较为常见，其次为皮肤乳头状癌。近年来，随着人口老龄化趋势的加剧以及医疗技术的进步，转移性乳头状癌的病例数量逐年增加，已成为严重影响人类健康的恶性肿瘤之一。

根据流行病学数据，转移性乳头状癌在不同地区的发病率存在差异。高发地区主要集中在欧美国家，这与这些地区的生活习惯、饮食结构以及环境因素有关。在我国，转移性乳头状癌的发病率也呈现逐年上升趋势，可能与生活方式的改变、环境污染以及医疗条件的提高有关。此外，不同类型的转移性乳头状癌在不同年龄段的发病率也存在差异，如甲状腺乳头状癌多见于中青年，而乳腺乳头状癌则多见于老年女性。

研究表明，转移性乳头状癌的发生与多种因素有关，包括遗传、环境、生活方式等。遗传因素在乳腺癌和甲状腺癌的转移性乳头状癌中扮演重要角色，家族史、遗传突变等都是该类癌症的危险因素。环境因素如辐射、化学物质暴露等也可能增加转移性乳头状癌的发病风险。此外，生活方式因素如吸烟、饮酒、肥胖等也与该类癌症的发生密切相关。深入了解转移性乳头状癌的流行病学特点，有助于制定针对性的预防措施和治疗方案，降低其发病率和死亡率。

2.转移性乳头状癌的病因和发病机制

(1)转移性乳头状癌的病因复杂，目前认为其发病机制涉及遗传、环境、生活方式等多方面因素。遗传因素在乳腺癌和甲状腺癌中的乳头状癌转移中尤为重要，据统计，家族性乳腺癌和甲状腺癌的发病率较普通人群高出10倍以上。例如，BRCA1和BRCA2基因突变是乳腺癌和卵巢癌的常见遗传突变，这些基因突变携带者发生转移性乳头状癌的风险显著增加。

(2)环境因素在转移性乳头状癌的发病机制中同样起着关键作用。长期暴露于放射性物质、化学物质等有害环境中，可导致细胞DNA损伤和突变，进而引发癌症。例如，核事故和医疗辐射暴露与甲状腺乳头状癌的发病率增加有关。此外，环境污染如空气污染、水污染等也可能通过影响免疫系统、激素水平等途径，增加转移性乳头状癌的发病风险。

(3)生活方式因素也是转移性乳头状癌发病机制中的重要组成部分。吸烟、饮酒、高脂肪饮食、缺乏运动等不良生活习惯与该类癌症的发生密切相关。据统计，吸烟者发生乳腺癌的风险比非吸烟者高出1.5倍，饮酒者发生甲状腺乳头状癌的风险也显著增加。此外，肥胖、糖尿病等代谢性疾病与转移性乳头状癌的发病风险呈正相关。例如，美国一项针对乳腺癌的研究发现，肥胖女性发生转移性乳头状癌的风险比正常体重女性高出40%。

综合以上因素，转移性乳头状癌的发病机制可能涉及以下过程：首先，遗传因素和环境因素共同作用于细胞，导致DNA损伤和突变；其次，细胞通过修复机制尝试修复损伤，但修复失败或修复不当会导致癌基因激活和抑癌基因失活；随后，癌细胞在异常生长信号传导、血管生成和侵袭转移等过程中逐渐形成转移性乳头状癌。因此，深入研究转移性乳头状癌的病因和发病机制，有助于早期诊断、预防和治疗该类癌症。

3.转移性乳头状癌的诊断标准

(1)转移性乳头状癌的诊断标准主要依据临床表现、实验室检查、影像学检查和病理学检查等多个方面。首先，临床表现方面，患者可能出现原发肿瘤部位的症状，如乳腺肿块、甲状腺结节、皮肤乳头状病变等。此外，转移灶的表现也至关重要，如肝、肺、骨等部位的转移性病灶可引起相应部位的疼痛、肿胀等症状。据统计，约80%的转移性乳头状癌患者存在原发肿瘤或转移灶的临床表现。

(2)实验室检查方面，血清学指标如肿瘤标志物、激素水平等可作为辅助诊断手段。例如，乳腺癌患者血清中的CA153水平升高，甲状腺乳头状癌患者血清中的Tg水平升高。然而，需要注意的是，这些指标并非特异性指标，存在假阳性和假阴性的可能性。因此，结合临床其他检查结果进行综合判断至关重要。案例中，一位50岁女性患者，因乳腺肿块就诊，血清CA153水平升高，结合影像学检查和病理学检查，最终诊断为转移性乳腺癌。

(3)影像学检查在转移性乳头状癌的诊断中具有重要作用。CT、MRI、PET-CT等影像学技术可直观显示肿瘤部位、大小、形态以及转移灶情况。据统计，影像学检查对转移性乳头状癌的确诊率可达90%以上。例如，一位60岁男性患者，因颈部肿块就诊，CT检查发现甲状腺结节，进一步PET-CT检查发现肝脏多个转移灶，最终诊断为转移性甲状腺乳头状癌。病理学检查是确诊转移性乳头状癌的金标准，通过显微镜观察肿瘤细胞的形态、结构以及分子