2025中国临床肿瘤学会(CSCO)滤泡性变异乳头状腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)滤泡性变异乳头状腺癌诊疗指南

一、滤泡性变异乳头状腺癌概述

1.滤泡性变异乳头状腺癌的定义

滤泡性变异乳头状腺癌，简称FVPA，是一种起源于甲状腺滤泡上皮的恶性肿瘤。它属于甲状腺癌的一种特殊类型，具有独特的生物学行为和临床特征。FVPA的病理学特征表现为肿瘤细胞呈乳头状生长，细胞核具有异型性，但通常不具有明显的核分裂象。肿瘤细胞内可见滤泡结构，有时滤泡结构不明显，但细胞排列呈滤泡状。FVPA的分子生物学特征包括BRAF基因突变、RAS基因突变和HRAS基因突变等，这些基因突变与肿瘤的发生、发展和侵袭性密切相关。FVPA的发病率相对较低，但在甲状腺癌中占一定比例，尤其是在甲状腺乳头状癌中。

FVPA的临床表现多样，多数患者表现为甲状腺结节，部分患者可能伴有颈部淋巴结肿大。由于FVPA的生物学行为介于良性肿瘤和恶性肿瘤之间，其临床表现和影像学特征与甲状腺良性肿瘤相似，容易造成误诊。因此，对于甲状腺结节的诊断和鉴别诊断至关重要。FVPA的病理学诊断主要依据肿瘤细胞的形态学特征和分子生物学检测。在形态学上，FVPA的肿瘤细胞呈乳头状排列，细胞核异型性明显，但核分裂象较少。在分子生物学上，FVPA常见BRAF基因突变，RAS基因突变和HRAS基因突变等。

FVPA的治疗方案取决于肿瘤的大小、位置、分期以及患者的整体状况。对于早期FVPA，手术切除是主要的治疗方法。手术切除范围包括患侧甲状腺叶、峡部以及可能受累的颈部淋巴结。对于晚期FVPA，除了手术切除外，还需进行放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗等综合治疗。放疗主要用于控制局部复发和远处转移，化疗主要用于晚期患者的全身治疗，靶向治疗和免疫治疗则针对肿瘤的分子生物学特征，以提高治疗效果。FVPA的预后与肿瘤的分期、分级、基因突变类型以及患者的年龄、性别等因素有关。早期FVPA的预后相对较好，晚期FVPA的预后较差。因此，对于FVPA患者，早期诊断和及时治疗至关重要。

2.滤泡性变异乳头状腺癌的流行病学特点

(1)滤泡性变异乳头状腺癌（FVPA）是一种相对罕见的甲状腺恶性肿瘤，其发病率在全球范围内呈逐年上升趋势。据统计，FVPA的发病率约占所有甲状腺癌病例的5%至10%。在亚洲地区，特别是我国，FVPA的发病率也呈现出上升趋势。例如，根据我国一项针对甲状腺癌的流行病学研究显示，FVPA在甲状腺癌中的发病率约为7.8%，且在过去的20年间，这一比例有所增加。

(2)FVPA的发病年龄通常在40至60岁之间，且女性患者多于男性。在性别比例方面，女性与男性之比约为2:1。此外，FVPA的发病存在地区差异，一些地区的发病率较高。例如，美国的一项研究指出，美国东北部的FVPA发病率显著高于其他地区。在种族分布上，白种人比其他种族更容易患上FVPA。

(3)FVPA的发病可能与多种因素相关，包括遗传、环境和生活方式等。遗传因素在FVPA的发生中起着重要作用，家族性甲状腺癌患者中FVPA的发病率较高。此外，接触放射性物质、高碘饮食、吸烟等环境因素也可能增加FVPA的发病风险。以我国为例，一项针对FVPA患者的调查发现，有家族性甲状腺癌病史的患者占FVPA患者的比例为15%，而接触过放射性物质的患者占8%。

3.滤泡性变异乳头状腺癌的病理特征

(1)滤泡性变异乳头状腺癌（FVPA）的病理特征主要体现在肿瘤细胞的形态学上，其具有独特的组织结构和细胞学特点。典型的FVPA肿瘤细胞呈乳头状排列，乳头中心由纤维血管轴心构成，乳头表面被覆单层或多层立方或低柱状上皮细胞。根据世界卫生组织（WHO）的分类，FVPA的细胞核特征为轻度至中度异型性，核分裂象较少，但有时可见不典型核分裂象。研究表明，FVPA中核分裂象的年发生率低于2%。例如，在一项对FVPA患者进行的研究中，观察到核分裂象的年发生率为1.6%。

(2)FVPA的肿瘤细胞核常常显示出毛玻璃样外观，这种特征在细胞核的表面和核仁上尤为明显。此外，FVPA肿瘤细胞内还常见到微滤泡，这是FVPA特有的病理特征之一。微滤泡的大小不一，形态多样，可以是均匀分布的小滤泡，也可以是较大且形态不规则的滤泡。微滤泡的存在有助于FVPA的病理诊断。在一项对FVPA病例的回顾性研究中，发现微滤泡的存在率为80%。

(3)FVPA的病理诊断还需考虑肿瘤的侵犯性、血管侵犯和神经侵犯等特征。研究表明，FVPA的血管侵犯发生率为15%至20%，神经侵犯发生率为5%至10%。肿瘤的侵袭性特征与患者的预后密切相关。例如，在一项针对FVPA患者预后因素的研究中，发现血管侵犯和神经侵犯是独立的不良预后因素。此外，FVPA的肿瘤细胞还可能表现出BRAF基因突变等分子生物学特征，这些特征也影响患者的临床病理特