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中国全色盲诊疗专家共识2025

《中国全色盲诊疗专家共识（2025）》是由国内权威眼科机构联合制定的临床指南，针对全色盲（即无法区分任何颜色）的诊断与治疗提供标准化方案。

全色盲（ACHM）是一种隐性遗传的视锥细胞功能障碍性疾病，临床主要表现为畏光、眼球震颤、视力下降和色觉异常。全球患病率约为1/30,000～1/50,000，属于罕见病。目前已发现6个致病基因，其中CNGA3和CNGB3变异占80%以上。

一、临床表现与分型

典型（完全型）ACHM：视力一般低于0.1，三种视锥细胞功能完全丧失。

非典型（不完全型）ACHM：视力通常在0.1～0.3，可分辨部分颜色，症状较轻。

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