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苍白球黑质红核色素变性的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者李某，女性，52岁，已婚，农民，因“进行性肢体震颤、运动迟缓5年，加重伴吞咽困难1月”于2025年3月10日入院。患者缘于5年前无明显诱因出现右手静止性震颤，呈“搓丸样”，情绪紧张时加重，入睡后消失，未予重视。3年前震颤逐渐累及双侧上肢及下肢，伴动作迟缓，穿衣、扣纽扣等日常活动需他人协助，在外院就诊，行头颅CT检查未见明显异常，诊断为“帕金森病”，予口服“多巴丝肼片125mgtid”治疗，症状稍有缓解。1月前患者上述症状明显加重，震颤幅度增大，肢体僵硬明显，行走呈“慌张步态”，转身困难，同时出现吞咽困难，进食固体食物时易呛咳，偶有饮水呛咳，为求进一步诊治来我院，门诊以“运动障碍查因”收入神经内科。患者自发病以来，精神欠佳，食欲减退，睡眠尚可，大小便正常，体重近1月下降约3kg。既往有“高血压病”病史8年，最高血压160/95mmHg，长期口服“硝苯地平缓释片20mgbid”，血压控制在130-140/80-85mmHg。否认糖尿病、冠心病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物过敏史，否认家族遗传病史。

（二）入院身体评估

T36.5℃，P82次/分，R18次/分，BP135/82mmHg，身高158cm，体重52kg，BMI20.8kg/m2。意识清楚，精神萎靡，言语欠清晰，语速缓慢。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5cm，未触及震颤，心界不大，心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，双上肢肌力4级，双下肢肌力4级，肌张力呈“铅管样”增高，双侧上肢静止性震颤，频率约4-6次/分，双侧膝腱反射、跟腱反射正常，双侧巴氏征阴性，克尼格征阴性。指鼻试验、轮替动作笨拙，闭目难立征阳性。

（三）辅助检查结果

1.实验室检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿酮体（-），尿潜血（-）。粪常规+潜血：未见异常。生化检查：肝功能：谷丙转氨酶35U/L，谷草转氨酶30U/L，总胆红素15μmol/L，直接胆红素5μmol/L，间接胆红素10μmol/L。肾功能：血肌酐75μmol/L，尿素氮5.2mmol/L，尿酸320μmol/L。电解质：血钾3.8mmol/L，血钠138mmol/L，血氯102mmol/L，血钙2.2mmol/L。空腹血糖5.5mmol/L。血脂：总胆固醇5.2mmol/L，甘油三酯1.6mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.2mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇3.5mmol/L。心肌酶谱：肌酸激酶120U/L，肌酸激酶同工酶15U/L，乳酸脱氢酶180U/L。

2.影像学检查：头颅MRI平扫+增强：双侧苍白球、黑质区可见对称性T2WI低信号影，边界欠清，无明显强化，脑沟、脑回增宽，脑室系统未见明显扩大，中线结构居中。头颅CT：脑实质内未见明显出血灶，脑沟增宽，脑室系统略扩大。

3.神经电生理检查：肌电图：双侧上下肢肌肉未见明显肌源性或神经源性损害，运动神经传导速度、感觉神经传导速度正常。脑电图：未见明显异常放电，背景活动稍慢。

4.基因检测：经患者及家属知情同意后，行基因检测，结果提示：PANK2基因存在复合杂合突变，符合苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz病）的基因诊断标准。

（四）疾病诊断与病情分析

根据患者的临床表现（进行性肢体震颤、运动迟缓、肌张力增高、吞咽困难）、辅助检查（头颅MRI示双侧苍白球、黑质区对称性T2WI低信号影，基因检测示PANK2基因复合杂合突变），明确诊断为：苍白球黑质红核色素变性（Hallervorden-Spatz病）；高血压病2级（很高危组）。

苍白球黑质红核色素变性是一种罕见的常染色体隐性遗传性神经退行性疾病，主要由于PANK2基因突变导致泛酸激酶功能缺陷，引起铁在中枢神经系统尤其是苍白球、黑质、红核等部位异常沉积，从而导致神经细胞变性死亡。该患者病程5年，病情呈进行性进展，目前已出现明显的运动障碍和吞咽功能障碍，生活自理能力下降，存在误吸、营养不良、跌倒等风险，需给予全面的护理干预。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与锥