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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)基底细胞样癌诊疗指南2025

一、概述

1.疾病定义与分类

(1)基底细胞样癌（BasalCellCarcinoma，BCC）是一种起源于皮肤基底细胞层的恶性肿瘤，常见于皮肤暴露部位，如面部、颈部、手臂和腿部。根据中国临床肿瘤学会（CSCO）基底细胞样癌诊疗指南2025，基底细胞样癌可分为多种亚型，包括经典型、结节型、浅表型、超扁平型、微结节型和基底样鳞状细胞癌等。据统计，基底细胞样癌在皮肤癌中的发病率约为20%，占所有皮肤癌病例的第三位。

(2)基底细胞样癌的发病机制与遗传因素、环境因素和免疫状态密切相关。遗传因素方面，约10%的基底细胞样癌患者具有家族遗传倾向，与基因突变有关，如PTCH1、SUPT25、CDKN2A等基因突变。环境因素方面，长期暴露于紫外线辐射是基底细胞样癌的主要诱因之一。免疫状态方面，机体免疫监视功能的下降可能导致肿瘤细胞的逃避免疫清除。

(3)案例一：患者，男性，60岁，因面部出现一肿块就诊。经皮肤镜检查和组织病理学检查，诊断为基底细胞样癌（经典型）。患者接受了手术切除治疗，术后病理学检查证实肿瘤完全切除。随访3年，患者病情稳定，未见复发。案例二：患者，女性，55岁，因颈部出现一硬结就诊。经影像学检查和组织病理学检查，诊断为基底细胞样癌（结节型）。患者接受了放疗治疗，放疗后肿瘤明显缩小，症状缓解。随访5年，患者病情稳定，未见复发。以上两个案例表明，基底细胞样癌的治疗效果与早期诊断和合理治疗密切相关。

2.发病机制

(1)基底细胞样癌（BCC）的发病机制复杂，涉及多种因素的相互作用。首先，遗传因素在BCC的发生中扮演着重要角色。研究发现，BCC患者中存在多种基因突变，如PTCH1、SUPT25、CDKN2A等。PTCH1基因编码的蛋白是Hedgehog信号通路的关键调控因子，其突变会导致信号通路异常激活，进而促进肿瘤细胞的生长。SUPT25基因突变与细胞周期调控有关，其异常表达可能导致细胞周期失控，增加肿瘤发生的风险。CDKN2A基因编码的蛋白P16是细胞周期抑制因子，其突变可能导致细胞增殖失控。

(2)环境因素，尤其是紫外线（UV）辐射，是BCC发生的重要因素。长期暴露于UV辐射下，皮肤中的DNA受到损伤，可能导致基因突变和细胞功能障碍。研究表明，紫外线辐射引起的DNA损伤修复缺陷，如XPA、XPC和ERCC1基因的突变，与BCC的发生密切相关。此外，紫外线诱导的皮肤炎症反应和氧化应激也可能促进肿瘤的发生发展。

(3)免疫因素在BCC的发生发展中亦起着关键作用。正常情况下，免疫系统能够识别并清除异常细胞，包括肿瘤细胞。然而，BCC的发生可能与机体免疫监视功能的下降有关。例如，某些免疫调节因子，如TGF-β、IL-10等，在BCC的发生发展中具有促进作用。此外，肿瘤微环境中存在免疫抑制环境，如调节性T细胞（Tregs）和髓源性抑制细胞（MDSCs）的增多，也可能抑制免疫反应，为肿瘤细胞的生长提供条件。研究表明，免疫检查点抑制剂如PD-1/PD-L1和CTLA-4的免疫治疗在BCC的治疗中显示出一定的效果，提示免疫治疗在BCC治疗中的潜力。

3.流行病学特点

(1)基底细胞样癌（BCC）的流行病学特点显示，该疾病在全球范围内均有发生，但不同地区之间存在差异。据统计，北半球地区BCC的发病率高于南半球，这可能与地理纬度和紫外线暴露程度有关。在亚洲地区，BCC的发病率虽然相对较低，但随着人口老龄化、户外活动增多以及防晒意识提高，BCC的发病率呈现上升趋势。

(2)基底细胞样癌的发病年龄分布呈现双峰现象，即50岁左右和70岁左右两个发病高峰。这一特点可能与紫外线暴露积累和机体免疫衰老有关。在儿童和青少年中，BCC的发病率相对较低，但随着年龄增长，暴露于紫外线的时间延长，BCC的发病率逐渐上升。

(3)基底细胞样癌的性别差异表现为男性发病率高于女性，这一现象可能与男性户外活动时间较长、皮肤暴露于紫外线的机会更多有关。此外，男性皮肤黑色素含量较低，对紫外线的敏感性较高，也是导致男性发病率高于女性的原因之一。在种族分布上，白种人BCC的发病率高于黑种人，这可能与皮肤色素保护作用有关。

二、诊断与评估

1.临床表现

(1)基底细胞样癌的临床表现多样，最常见的症状是皮肤出现单个或多个圆形、椭圆形或不规则形状的隆起性肿块。这些肿块通常质地坚实，表面可能伴有糜烂、溃疡或结痂。颜色上，BCC可能呈淡红、粉红、黄色或正常肤色，边界清楚但边缘可能呈蟹足样或侵蚀性。

(2)BCC好发于皮肤暴露部位，如面部、颈部、手臂和腿部，尤其是眼睛周围、鼻子和耳朵等部位。在某些情况下，BCC也可能出现在头皮、胸部和背部等非暴露区域。患者