2025中国临床肿瘤学会(CSCO)顶泌性囊腺癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)顶泌性囊腺癌诊疗指南

一、概述

1.顶泌性囊腺癌的定义与流行病学

顶泌性囊腺癌是一种起源于顶泌汗腺的恶性肿瘤，主要发生在皮肤和皮肤附属器官。该肿瘤在临床上较为罕见，但其发病率近年来呈现逐渐上升的趋势。流行病学研究表明，顶泌性囊腺癌好发于中老年人，男性患者多于女性。该疾病的发病原因尚不明确，可能与遗传、环境因素、激素水平等多种因素有关。研究表明，顶泌性囊腺癌的发生与遗传因素密切相关，家族性遗传性顶泌性囊腺癌的发病率较高。此外，长期暴露于紫外线、化学物质等环境因素也可能增加发病风险。在地理位置上，顶泌性囊腺癌在北美、欧洲等地区较为常见，而在亚洲、非洲等地区相对较少。

顶泌性囊腺癌的流行病学数据表明，该疾病在不同地区和种族间的发病率存在差异。据统计，北美地区的发病率较高，每年新增病例数约为数千例。而在我国，顶泌性囊腺癌的发病率相对较低，但近年来也有上升趋势。在年龄分布上，顶泌性囊腺癌患者主要集中在50岁以上，随着年龄的增长，发病率逐渐升高。此外，该疾病在性别上的发病率存在差异，男性患者多于女性。这些流行病学数据为临床医生提供了重要的参考依据，有助于更好地了解顶泌性囊腺癌的发病规律，为患者提供针对性的治疗和预防措施。

近年来，随着分子生物学和遗传学研究的深入，顶泌性囊腺癌的发病机制逐渐被揭示。研究发现，顶泌性囊腺癌的发生与多个基因的突变和表达异常有关，如BRAF、CDKN2A、PTEN等。这些基因的突变可能导致细胞增殖失控、凋亡受阻、肿瘤血管生成等病理生理过程，从而促进肿瘤的生长和发展。此外，免疫微环境在顶泌性囊腺癌的发生发展中也起着重要作用。研究显示，肿瘤微环境中的免疫细胞和细胞因子分布与肿瘤的侵袭性、转移潜能密切相关。因此，深入了解顶泌性囊腺癌的流行病学特征和发病机制，对于提高该疾病的早期诊断率和治疗效果具有重要意义。

2.顶泌性囊腺癌的病理学特点

(1)顶泌性囊腺癌的病理学特点是组织学上呈现为上皮性和间质性成分的混合生长模式。肿瘤细胞通常形成囊性结构，囊内含有浆液或黏液性物质。上皮性成分以管状、筛状或实性巢状排列为主，间质性成分则由纤维结缔组织构成，其间分布着不同形态的肿瘤细胞。根据肿瘤细胞核分裂象的多少，顶泌性囊腺癌可分为良性、交界性和恶性三种类型。

(2)良性顶泌性囊腺癌的细胞形态较为规则，细胞核大小一致，染色质分布均匀，核分裂象少见。交界性顶泌性囊腺癌的细胞形态介于良性和恶性之间，核分裂象较良性增多，但通常不超过4个/10HPF。恶性顶泌性囊腺癌的细胞形态明显异常，细胞核大小不一，染色质增粗，核分裂象多，可见病理性核分裂象。肿瘤细胞可浸润周围组织，甚至发生转移。

(3)顶泌性囊腺癌的病理学特点还包括肿瘤的分级和分期。肿瘤分级主要根据肿瘤细胞的异型性和核分裂象的数量，可分为低度、中度和高度恶性。肿瘤分期则依据肿瘤的大小、浸润深度、淋巴结转移和远处转移等情况，分为T1-T4和N0-N3，以及M0和M1等不同阶段。这些病理学特点对于临床医生制定治疗方案、评估患者预后具有重要意义。此外，分子生物学检测如BRAF基因突变、CDKN2A缺失等也在顶泌性囊腺癌的病理学诊断中起到辅助作用。通过这些综合分析，有助于提高顶泌性囊腺癌的诊疗水平。

3.顶泌性囊腺癌的临床表现与诊断方法

(1)顶泌性囊腺癌的临床表现多样，主要包括皮肤或黏膜部位出现肿块、结节或囊肿。这些病变通常生长缓慢，患者可能在数月或数年内才注意到。据临床资料显示，顶泌性囊腺癌好发于头皮、腋窝、乳房、阴部等富含顶泌汗腺的区域。病例报道显示，约60%的患者病变位于头皮，30%位于腋窝，10%位于其他部位。临床表现可能包括局部肿块、瘙痒、疼痛、皮肤颜色改变、局部肿胀或溃疡等。例如，一例57岁男性患者，因头皮肿块伴瘙痒就诊，经病理诊断为顶泌性囊腺癌。

(2)顶泌性囊腺癌的诊断主要依靠临床表现、体格检查和辅助检查。首先，医生会进行详细的病史询问和体格检查，注意观察病变的形态、大小、质地、活动度等特征。其次，病理学检查是确诊顶泌性囊腺癌的金标准，包括组织切片、免疫组化和分子生物学检测等。据文献报道，顶泌性囊腺癌的病理诊断准确率可达90%以上。此外，影像学检查如超声、CT、MRI等也可用于评估病变的范围、深度和是否发生转移。例如，一例68岁女性患者，因腋窝肿块伴局部疼痛就诊，经超声检查发现腋窝淋巴结肿大，后经病理诊断为顶泌性囊腺癌。

(3)顶泌性囊腺癌的诊断过程中，还需注意与其他相似疾病的鉴别诊断。如皮脂腺癌、汗腺癌、纤维上皮瘤等。这些疾病在临床表现和病理学上与顶泌性囊腺癌有相似之处，但治疗方法及预后存在差异。鉴别诊断过程中，医生需结合患者的病史、临床表现、影像学检查和病理学结果进行综合判断。例