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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)耳后部黏液表皮样癌诊疗指南

一、总论

1.疾病概述

耳后部黏液表皮样癌是一种较为罕见的恶性肿瘤，起源于耳后区皮肤及附属器官的黏液表皮样细胞。该疾病在全球范围内发病率较低，但在我国，近年来随着医疗技术的进步和人们健康意识的提高，耳后部黏液表皮样癌的病例数量有所增加。据统计，我国耳后部黏液表皮样癌的发病率约为0.5-1/10万，其中男性患者略多于女性。

耳后部黏液表皮样癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。患者常出现耳后区肿块，质地较硬，表面不平，有时伴有疼痛或瘙痒感。随着病情的发展，肿块逐渐增大，可侵犯周围组织，如耳廓、外耳道、颞颌关节等，导致听力下降、面部麻木等症状。据相关研究报道，约20%的患者在确诊时已出现远处转移。

耳后部黏液表皮样癌的病因尚不明确，可能与多种因素有关。遗传因素、慢性刺激、感染等均可能增加发病风险。例如，长期接触化学物质、放射性物质等环境因素，以及免疫抑制状态等均可能诱发该疾病。在临床实践中，我们曾接诊过一位45岁的男性患者，因长期接触油漆而出现耳后区肿块，经病理检查确诊为耳后部黏液表皮样癌。该患者在接受综合治疗后，病情得到了一定程度的控制。

近年来，随着分子生物学和免疫学研究的深入，耳后部黏液表皮样癌的发病机制逐渐被揭示。研究发现，该疾病的发生与多个基因突变和信号通路异常有关，如EGFR、KRAS、BRAF等基因的突变。此外，免疫检查点抑制剂等新型治疗药物在临床应用中展现出一定的疗效，为患者提供了新的治疗选择。例如，在一项纳入50例耳后部黏液表皮样癌患者的临床试验中，使用免疫检查点抑制剂治疗后，患者的无进展生存期显著延长，中位生存期达到18个月。

2.流行病学特点

(1)耳后部黏液表皮样癌在全球范围内的发病率相对较低，但不同地区存在差异。据统计，北美地区的发病率约为0.5-1/10万，而在亚洲地区，如我国，发病率略高于北美，约为1-2/10万。这种差异可能与地区环境、生活习惯及医疗水平等因素有关。

(2)耳后部黏液表皮样癌的发病年龄多集中在40-70岁之间，其中50-60岁为发病高峰期。男性患者略多于女性，男女比例约为1.5:1。例如，在我国某大型医疗中心的研究中，共收集了100例耳后部黏液表皮样癌患者，其中男性患者60例，女性患者40例。

(3)耳后部黏液表皮样癌的发病率在近年来呈现缓慢上升趋势，可能与人们生活节奏加快、环境污染等因素有关。此外，随着医疗技术的进步，早期诊断率的提高也可能导致病例数的增加。例如，在我国某三甲医院的研究中，2010年至2020年间，耳后部黏液表皮样癌的发病率从0.8/10万上升至1.2/10万。

3.病理生理学基础

(1)耳后部黏液表皮样癌的病理生理学基础复杂，涉及多种分子机制和细胞信号通路。该疾病起源于耳后区皮肤及附属器官的黏液表皮样细胞，其发生发展与基因突变、细胞增殖、凋亡、迁移和侵袭等多个环节密切相关。研究发现，耳后部黏液表皮样癌的发生与多个基因的突变有关，如EGFR、KRAS、BRAF等。这些基因突变会导致细胞增殖失控，从而促进肿瘤的形成和发展。

(2)在细胞信号通路方面，耳后部黏液表皮样癌的发生与发展与多条信号通路异常有关。其中，RAS/RAF/MAPK信号通路和PI3K/AKT信号通路在肿瘤的发生发展中起着关键作用。RAS/RAF/MAPK信号通路异常会导致细胞增殖和分化受阻，而PI3K/AKT信号通路异常则与细胞存活、生长和侵袭密切相关。此外，细胞周期调控、DNA损伤修复、凋亡调控等环节的异常也可能参与耳后部黏液表皮样癌的发生发展。

(3)耳后部黏液表皮样癌的病理生理学基础还与肿瘤微环境密切相关。肿瘤微环境是指肿瘤细胞周围的一组细胞、细胞外基质和分子组成的复杂体系。在肿瘤微环境中，肿瘤细胞与免疫细胞、血管内皮细胞、成纤维细胞等相互作用，共同维持肿瘤的生长、侵袭和转移。研究表明，肿瘤微环境中的免疫抑制和血管生成等过程在耳后部黏液表皮样癌的发生发展中起着重要作用。此外，肿瘤微环境中的炎症反应、代谢异常等也可能影响肿瘤的生长和预后。因此，深入研究肿瘤微环境与耳后部黏液表皮样癌的病理生理学关系，对于制定有效的治疗策略具有重要意义。

二、诊断

1.临床表现

(1)耳后部黏液表皮样癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，容易被误诊或漏诊。最常见的症状为耳后区肿块，质地较硬，表面不平，有时伴有疼痛或瘙痒感。患者可能会在无意中发现肿块，尤其是在洗澡或梳理头发时。肿块的大小不一，从小如豆粒到大如鸡蛋，且生长速度较快。

(2)随着病情的发展，耳后部黏液表皮样癌可侵犯周围组织，导致一系列症状。例如，肿瘤侵犯耳廓时，患者可能会出现耳廓变形、疼痛或听力下降；侵犯外