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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)绒毛膜上皮癌诊疗指南

一、绒毛膜上皮癌概述

1.绒毛膜上皮癌的定义和分类

绒毛膜上皮癌，简称绒癌，是一种高度恶性的滋养细胞肿瘤，主要起源于妊娠绒毛膜。该疾病在临床上的特点是发病急、进展快、转移早，预后较差。绒癌的定义涵盖了其发病机制、病理形态、临床表现以及治疗方法等多个方面。根据国际妇产科联盟（FIGO）的分类，绒癌可分为以下几种类型：完全性绒癌、部分性绒癌、混合型绒癌和未分化绒癌。其中，完全性绒癌是最常见的类型，其特点是肿瘤细胞仅来源于滋养层细胞，而部分性绒癌则同时含有滋养层细胞和合体滋养层细胞。

绒癌的病理形态学特征表现为肿瘤细胞呈弥漫性浸润性生长，无绒毛结构，细胞核大，异型性明显，核分裂象多见。在组织学上，绒癌可分为以下几种亚型：大细胞型、小细胞型、中间型和大细胞型伴鳞状化生。不同亚型的绒癌在临床治疗和预后方面存在差异。绒癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，绒癌的发生与基因突变、染色体异常以及环境因素等多种因素有关。其中，基因突变在绒癌的发生发展中起着至关重要的作用，如p53基因、BRAF基因等。

绒癌的分类对于临床诊断、治疗和预后评估具有重要意义。根据肿瘤的侵犯范围和转移情况，绒癌可分为局限期和广泛期。局限期绒癌指肿瘤局限于子宫，未发生远处转移；而广泛期绒癌则指肿瘤已侵犯子宫以外的组织或器官，并伴有远处转移。此外，绒癌还可根据临床分期进行分类，如I期、II期、III期和IV期。临床分期有助于判断病情的严重程度，为制定合理的治疗方案提供依据。总之，绒癌的定义和分类对于临床医生来说至关重要，它有助于提高绒癌的诊断准确性和治疗效果。

2.绒毛膜上皮癌的流行病学特点

(1)绒毛膜上皮癌的发病率在全球范围内存在地区差异，发展中国家高于发达国家。该疾病多见于生育年龄的女性，尤其是年轻女性。据统计，绒癌的发病高峰年龄在20-40岁之间，其中以25-35岁最为常见。此外，育龄期妇女的生育次数与绒癌的发病率呈正相关，多次妊娠的女性发病风险较高。

(2)绒毛膜上皮癌的地理分布存在明显差异，亚洲、非洲和拉丁美洲等发展中国家发病率较高。这与这些地区的生育观念、生育政策以及医疗保健水平等因素有关。在发达国家，随着医疗技术的进步和避孕意识的提高，绒癌的发病率有所下降。同时，随着全球化的进程，绒癌的流行病学特点也在逐渐发生变化。

(3)绒毛膜上皮癌的病因尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、病毒感染、激素水平、免疫状态等因素可能与绒癌的发生发展有关。此外，既往有生育史、不良生活习惯、长期服用某些药物等也可能增加绒癌的发病风险。近年来，随着分子生物学技术的发展，对绒癌的病因研究取得了新的进展，有助于进一步了解该疾病的发病机制。

3.绒毛膜上皮癌的病理生理学

(1)绒毛膜上皮癌的病理生理学研究揭示了肿瘤的起源、生长和转移机制。绒癌起源于妊娠绒毛膜，主要由滋养层细胞组成，这些细胞原本负责胚胎的滋养和营养供应。在绒癌的发生过程中，滋养层细胞失去了正常的调控，发生了恶性转化，失去了对生长信号的正常响应，导致无限制的生长和增殖。

(2)绒癌的病理生理学特征包括肿瘤细胞的异常增殖、侵袭和转移。肿瘤细胞通过产生大量的促血管生成因子，如血管内皮生长因子（VEGF），促进新血管的形成，为肿瘤的生长提供养分和氧气。同时，肿瘤细胞表达多种侵袭性分子，如金属蛋白酶和组织蛋白酶，能够降解细胞外基质，使肿瘤细胞更容易侵入周围组织和血管，实现转移。

(3)绒癌的病理生理学研究还涉及到肿瘤细胞的耐药性。在化疗过程中，肿瘤细胞可能通过多种机制产生耐药性，包括药物代谢酶的活性增加、药物靶点的改变、DNA修复机制的增强等。这些耐药机制使得绒癌的治疗效果受到限制，增加了疾病的复发风险。因此，深入了解绒癌的耐药机制对于提高治疗效果和延长患者生存期具有重要意义。

二、绒毛膜上皮癌的诊断

1.临床表现与体征

(1)绒毛膜上皮癌的临床表现多样，主要包括阴道出血、腹痛、妊娠呕吐等症状。据统计，约80%的患者在初次就诊时会出现阴道出血，其中多数为不规则出血，持续时间较长，且量较多。例如，某患者，28岁，妊娠8周后出现阴道出血，持续不断，伴有腹痛，经检查诊断为绒癌。

(2)除了阴道出血，腹痛也是绒癌的常见症状之一。腹痛多表现为下腹部疼痛，可放射至腰背部。据统计，约60%的患者在疾病早期出现腹痛。例如，某患者，26岁，妊娠5周后出现下腹部疼痛，伴有恶心、呕吐，经检查诊断为绒癌。

(3)妊娠呕吐是绒癌的另一个常见症状，约50%的患者在疾病早期出现。妊娠呕吐表现为恶心、呕吐，严重者可导致脱水、电解质紊乱。此外，部分患者还可能出现月经不调、闭经、乳房胀痛等症状。例如，某患者，24岁，妊娠3周后出现月经不调