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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性髓样癌诊疗指南（2025年）解读

一、转移性髓样癌概述

1.疾病定义及流行病学特点

(1)转移性髓样癌，又称转移性髓系肿瘤，是一种起源于骨髓组织的恶性肿瘤。该疾病主要发生在中老年人群中，男性发病率略高于女性。根据世界卫生组织（WHO）的分类，转移性髓样癌主要包括急性髓系白血病（AML）、慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）等类型。近年来，随着人口老龄化趋势的加剧，以及环境污染、生活方式等因素的影响，转移性髓样癌的发病率呈逐年上升趋势。

(2)转移性髓样癌的流行病学特点表现为以下几方面：首先，该疾病在全球范围内均有发生，但不同地区的发病率存在差异。发达国家由于医疗条件较好，诊断率较高，因此发病率相对较高。其次，随着年龄的增长，转移性髓样癌的发病率逐渐上升，尤其是在50岁以上人群中。此外，遗传因素、职业暴露、病毒感染等也可能与该疾病的发病有关。最后，由于转移性髓样癌的早期症状不明显，许多患者确诊时已处于晚期，导致治疗难度加大，预后较差。

(3)在我国，转移性髓样癌的发病率近年来也呈现出逐年上升的趋势。由于我国人口基数大，该疾病的患病人数较多。此外，我国医疗资源分布不均，基层医疗机构对转移性髓样癌的早期诊断和规范化治疗能力相对较弱，导致患者确诊时间晚、治疗难度大。因此，加强转移性髓样癌的宣传教育、提高基层医疗机构诊疗水平、推广规范化治疗方案等，对于降低该疾病的发病率和死亡率具有重要意义。同时，加强基础研究，寻找新的治疗方法和药物，也是提高患者生存率和生活质量的关键。

2.病理分型及临床表现

(1)转移性髓样癌的病理分型主要依据细胞形态、细胞遗传学和分子生物学特征进行。常见的病理分型包括急性髓系白血病（AML）、慢性髓系白血病（CML）、骨髓增生异常综合征（MDS）等。AML分为多种亚型，如急性早幼粒细胞白血病（APL）、急性粒细胞白血病（AML）、急性单核细胞白血病（AMM-L）等。CML主要分为慢性期和加速期，其特征为染色体异常t(9;22)(q34;q11)。MDS则表现为骨髓中红细胞、粒细胞和巨核细胞系列增生异常。

(2)转移性髓样癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见症状包括贫血、发热、出血、乏力、体重减轻等。贫血是由于骨髓造血功能受损导致的红细胞生成减少。发热可能与感染或肿瘤细胞浸润有关。出血症状可能表现为皮肤瘀斑、牙龈出血、鼻出血等。乏力可能与贫血、感染等因素有关。体重减轻可能与肿瘤消耗、食欲下降等因素有关。此外，部分患者可能出现关节疼痛、肝脾肿大、淋巴结肿大等症状。

(3)转移性髓样癌的临床表现还与疾病分期、病理分型等因素有关。早期患者可能仅表现为轻微的乏力、体重减轻等症状，而晚期患者则可能出现严重贫血、感染、出血等并发症。此外，部分患者可能出现神经系统症状，如头痛、呕吐、视力模糊等，这可能与肿瘤细胞侵犯中枢神经系统有关。因此，对于疑似转移性髓样癌的患者，应及时进行相关检查，以便尽早明确诊断，采取相应的治疗措施。

3.疾病进展与预后评估

(1)转移性髓样癌的疾病进展是一个复杂的过程，涉及肿瘤细胞的增殖、浸润、转移等多个环节。在疾病进展的早期阶段，肿瘤细胞主要局限于骨髓内，表现为骨髓增生异常和白血病细胞增多。随着病情的发展，肿瘤细胞可能侵犯周围组织，如肝脏、脾脏、淋巴结等，甚至发生远处转移至肺部、骨骼、中枢神经系统等部位。疾病进展的速度和程度因个体差异、病理分型、治疗方案等因素而异。

(2)预后评估是临床治疗中至关重要的环节，它有助于医生制定个体化的治疗方案，并指导患者及其家属对疾病进程有更清晰的了解。预后评估通常基于多种因素，包括患者的年龄、性别、病理分型、疾病分期、基因突变状态、临床特征等。其中，年龄和病理分型是影响预后的重要因素。老年患者由于身体机能下降，对治疗的耐受性较差，预后相对较差。病理分型方面，AML的预后通常比MDS和CML更差。

(3)在临床实践中，常用的预后评估工具包括白血病国际预后指数（IPSS）、世界卫生组织（WHO）预后评分系统、欧洲白血病网（ELN）预后评分系统等。这些评分系统通过综合患者的临床和实验室指标，对疾病预后进行量化评估。此外，分子生物学检测在预后评估中也发挥着重要作用。例如，FLT3、NPM1、KIT等基因突变与AML患者的预后密切相关。通过对这些基因的检测，医生可以更准确地预测患者的预后，并据此调整治疗方案，以提高患者的生存率和生活质量。总之，疾病进展与预后评估是转移性髓样癌治疗过程中的关键环节，对于指导临床实践具有重要意义。

二、诊断与分期

1.影像学诊断方法

(1)影像学诊断在转移性髓样癌的早期发现和诊断中扮演着重要角色。常用的影像学检