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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状移行细胞癌诊疗指南2025

一、乳头状移行细胞癌概述

1.乳头状移行细胞癌的定义与分类

乳头状移行细胞癌（Papillarytransitionalcellcarcinoma，PTCC）是一种起源于泌尿系统移行上皮的恶性肿瘤，主要发生在膀胱、输尿管和肾盂等部位。该癌症具有独特的组织学特征，其细胞形态介于乳头状癌和移行细胞癌之间。据统计，全球每年约有20万新发病例，其中膀胱癌约占80%，输尿管和肾盂癌各占10%左右。

在病理学上，PTCC可分为典型型、非典型型和微乳头状型三种亚型。典型型PTCC的癌细胞排列呈乳头状，细胞核较大，核仁不明显；非典型型PTCC的癌细胞形态更为不规则，核分裂象增多；微乳头状型PTCC则表现为癌细胞形成微乳头状结构，形态上与尿路上皮癌相似。研究表明，不同亚型的PTCC在生物学行为、预后及治疗反应上存在差异。例如，非典型型PTCC的恶性程度较高，预后较差。

近年来，随着分子生物学技术的进步，PTCC的分子发病机制研究取得了显著进展。研究发现，PTCC的发生发展与多个基因突变和染色体异常密切相关。如TP53、RAS、PIK3CA等基因突变在PTCC的发生发展中起着关键作用。此外，某些肿瘤抑制基因（如PTEN）的失活也可能导致PTCC的发生。以膀胱癌为例，TP53基因突变在PTCC中的突变频率高达50%以上。在临床实践中，通过对PTCC进行分子分型，有助于指导个体化治疗方案的制定，提高患者的生存率和生活质量。

2.乳头状移行细胞癌的流行病学特点

(1)乳头状移行细胞癌的发病率在不同地区存在显著差异。根据世界卫生组织（WHO）的数据，膀胱癌是全球最常见的泌尿系统恶性肿瘤，其发病率在男性中居所有恶性肿瘤的第三位，在女性中则居第七位。在美国，膀胱癌的年新发病例约为80,000例，其中约60,000例为男性患者。在欧洲，膀胱癌的发病率也较高，尤其是意大利、法国和西班牙等地区。

(2)乳头状移行细胞癌的发病年龄呈双峰分布，主要发生在50岁以上的人群。据统计，约60%的膀胱癌患者年龄在65岁以上。在年轻人群中，膀胱癌的发病率相对较低，但仍有年轻患者发病的案例。例如，一位35岁的男性因工作暴露于化学物质后，被诊断为乳头状移行细胞癌。

(3)乳头状移行细胞癌的发病风险与多种因素相关，包括职业暴露、吸烟、化学物质接触、遗传因素等。研究表明，长期接触苯、焦油、染料等化学物质的人群，其膀胱癌的发病风险显著增加。此外，吸烟者膀胱癌的发病率是非吸烟者的3-4倍。在我国，由于工业化和城市化进程加快，乳头状移行细胞癌的发病率呈上升趋势，已成为危害人民健康的重要疾病之一。

3.乳头状移行细胞癌的病理学特点

(1)乳头状移行细胞癌（PTCC）的病理学特点是细胞形态介于乳头状癌和移行细胞癌之间，具有独特的组织学特征。PTCC的细胞通常排列成乳头状结构，乳头中心有纤维血管轴心。根据世界卫生组织（WHO）的分类，PTCC可分为典型型、非典型型和微乳头状型三种亚型。典型型PTCC的癌细胞呈柱状，核仁不明显，核分裂象较少；非典型型PTCC的癌细胞形态更为不规则，核分裂象增多，核仁明显；微乳头状型PTCC则表现为癌细胞形成微乳头状结构，形态上与尿路上皮癌相似。研究表明，不同亚型的PTCC在生物学行为、预后及治疗反应上存在差异。例如，非典型型PTCC的恶性程度较高，预后较差。在临床实践中，通过对PTCC进行亚型分类，有助于指导个体化治疗方案的制定。

(2)PTCC的病理学检查包括组织学检查和免疫组化染色。组织学检查主要通过观察细胞形态、排列方式和核分裂象等特征来诊断。免疫组化染色则用于检测肿瘤组织中相关蛋白的表达，如P53、CK20、BAP1等。研究表明，P53蛋白的表达与PTCC的预后密切相关，阳性表达的患者预后较差。此外，CK20和BAP1的表达有助于与尿路上皮癌和其他类型的肿瘤进行鉴别诊断。例如，一位60岁的男性患者因反复出现血尿，经病理学检查诊断为PTCC，免疫组化染色显示P53蛋白阳性，提示预后不良。

(3)PTCC的分子病理学研究取得了显著进展。研究发现，PTCC的发生发展与多个基因突变和染色体异常密切相关。如TP53、RAS、PIK3CA等基因突变在PTCC的发生发展中起着关键作用。TP53基因突变在PTCC中的突变频率高达50%以上，是影响PTCC预后的重要因素。此外，某些肿瘤抑制基因（如PTEN）的失活也可能导致PTCC的发生。例如，一位50岁的女性患者因膀胱癌复发，基因检测发现PTEN基因突变，提示预后不良。在临床治疗中，针对这些分子靶点的靶向药物和治疗策略正在不断研究和应用，以提高患者的生存率和生活质量。

二、诊断与评估

1.临床