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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)富糖原癌诊疗指南（2025年）解读

一、富糖原癌概述

1.富糖原癌的定义与分类

富糖原癌，顾名思义，是一种肿瘤组织中糖原含量较高的恶性肿瘤。这类肿瘤细胞具有高度的代谢活性，能够通过糖酵解途径产生大量的能量，以满足其快速生长和转移的需求。根据世界卫生组织（WHO）的分类，富糖原癌主要分为两大类：一是实体富糖原癌，如肝细胞癌、乳腺癌、肾细胞癌等；二是血液系统富糖原癌，如急性淋巴细胞白血病、急性髓细胞白血病等。据统计，全球每年新发富糖原癌病例数超过100万，占所有恶性肿瘤的20%以上。

在实体富糖原癌中，肝细胞癌是最常见的类型，其发病率和死亡率在肝癌中均居首位。肝细胞癌的发生与乙型肝炎病毒（HBV）和丙型肝炎病毒（HCV）感染密切相关，据统计，约60%的肝细胞癌患者有HBV或HCV感染史。以我国为例，每年新发肝细胞癌病例数约35万，占全球肝细胞癌病例数的50%以上。值得注意的是，肝细胞癌的预后较差，5年生存率仅为15%左右。

血液系统富糖原癌中，急性淋巴细胞白血病（ALL）是最常见的类型，约占所有儿童白血病的80%。ALL的发生与遗传因素、病毒感染、化学物质暴露等多种因素有关。近年来，随着分子生物学技术的进步，ALL的分子分型得到了深入研究，为临床治疗提供了新的思路。例如，T细胞ALL和急性髓细胞白血病（AML）是两种常见的ALL亚型，其预后和治疗策略存在显著差异。据统计，ALL的5年生存率在儿童患者中可达70%以上，但在成人患者中则降至30%左右。

富糖原癌的分类还包括许多其他亚型，如腺癌、鳞状细胞癌、黑色素瘤等。这些肿瘤的特点是具有丰富的糖原含量，且多与代谢异常、侵袭性生长和转移有关。例如，胰腺癌是一种高度恶性的肿瘤，其预后极差，5年生存率不足5%。胰腺癌的发生与遗传因素、吸烟、饮食等多种因素有关，而其独特的糖原含量和代谢特点使其成为临床治疗的一大难题。近年来，针对胰腺癌的靶向治疗和免疫治疗取得了显著进展，为患者带来了新的希望。

2.富糖原癌的发病机制

(1)富糖原癌的发病机制是一个复杂的多步骤过程，涉及多个基因和信号通路的异常激活。研究发现，肿瘤抑制基因的失活和癌基因的过表达在富糖原癌的发生发展中起着关键作用。例如，p53基因突变是许多富糖原癌的早期事件，它通常导致细胞凋亡抑制和肿瘤细胞的无限增殖。同样，K-ras、Bcr-Abl等癌基因的异常激活也与肿瘤的糖原积累密切相关。

(2)除了基因层面的变化，糖酵解途径的异常激活也是富糖原癌发病机制的重要环节。糖酵解途径是肿瘤细胞获取能量和碳源的主要途径，其关键酶如己糖激酶（HK）和乳酸脱氢酶（LDH）的活性增加，导致肿瘤细胞产生大量的乳酸。这种代谢异常不仅为肿瘤细胞的生长提供了能量，还通过形成酸性微环境抑制了正常细胞的生长。

(3)此外，富糖原癌的发生还与肿瘤微环境（TME）的相互作用密切相关。TME中的免疫细胞、血管生成、基质降解等过程都受到肿瘤细胞代谢产物的影响。例如，肿瘤细胞分泌的某些生长因子可以促进血管生成，为肿瘤的生长提供必要的营养和氧气。同时，肿瘤细胞通过释放代谢产物影响免疫细胞的功能，使得肿瘤微环境呈现免疫抑制状态，有利于肿瘤细胞的生存和生长。这些复杂的相互作用共同构成了富糖原癌发病的复杂网络。

3.富糖原癌的临床表现与诊断

(1)富糖原癌的临床表现多样，早期往往缺乏特异性症状，容易被忽视。常见的临床表现包括不明原因的体重下降、乏力、食欲不振、腹痛、黄疸等。以肝细胞癌为例，早期患者可能仅表现为右上腹不适或疼痛，随着病情进展，可出现明显的肝大、腹水、黄疸等症状。据统计，我国肝细胞癌患者中，约60%在确诊时已处于中晚期。

(2)富糖原癌的诊断主要依赖于影像学检查和实验室检查。影像学检查包括超声、CT、MRI等，可以直观地显示肿瘤的大小、形态、位置等信息。实验室检查则包括肿瘤标志物检测、细胞学和组织病理学检查等。以胰腺癌为例，CA19-9是一种常用的肿瘤标志物，其升高对胰腺癌的诊断具有一定的辅助价值。然而，由于肿瘤标志物的特异性和灵敏度有限，单纯依靠这些指标进行诊断存在一定的局限性。

(3)案例一：患者，男，55岁，因右上腹疼痛、乏力、食欲不振入院。经超声检查发现肝脏占位性病变，进一步CT检查提示肝细胞癌。病理学检查证实为富糖原癌。案例二：患者，女，45岁，因反复出现腹痛、腹泻、消瘦等症状就诊。经肠镜检查发现结肠占位性病变，活检提示为富糖原癌。这两例病例均表明，富糖原癌的临床表现多样，诊断需结合多种检查手段，以提高诊断准确率。

二、富糖原癌的流行病学

1.全球及我国富糖原癌的发病率与死亡率

(1)富糖原癌是全球范围内最常见的恶性肿瘤之一，其发病率与死亡率在全球范围内均呈现上升趋势