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2025年医学遗传医学遗传知识与辅助诊断考核试题及答案解析

单位所属部门：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.下列哪种遗传病的致病基因位于性染色体上（）

A.唐氏综合征

B.色盲症

C.染色体21三体综合征

D.苯丙酮尿症

答案：B

解析：色盲症是一种常见的X连锁隐性遗传病，其致病基因位于X染色体上。唐氏综合征和染色体21三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，其致病基因位于常染色体上。

2.人类基因组计划的目标是（）

A.测定所有蛋白质的氨基酸序列

B.测定人类基因组全部DNA序列

C.研究人类所有基因的功能

D.确定人类所有基因的物理位置

答案：B

解析：人类基因组计划的主要目标是测定人类基因组全部DNA序列，从而了解人类遗传信息的完整图谱。测定蛋白质序列、研究基因功能和确定基因物理位置是该计划的重要组成部分，但不是其最终目标。

3.以下哪种遗传病属于单基因遗传病（）

A.唐氏综合征

B.染色体18三体综合征

C.地中海贫血

D.镰状细胞贫血

答案：D

解析：镰状细胞贫血是一种单基因遗传病，由血红蛋白β链基因突变引起。唐氏综合征和染色体18三体综合征是由染色体数目异常引起的遗传病。地中海贫血是由珠蛋白基因缺陷引起的，可以是单基因遗传，也可以是多基因遗传，但镰状细胞贫血是最典型的单基因遗传病。

4.基因诊断的主要原理是（）

A.检测基因表达水平

B.分析染色体结构异常

C.检测特定基因序列变异

D.测定酶活性变化

答案：C

解析：基因诊断的主要原理是检测特定基因序列的变异，如点突变、缺失、插入等。通过检测这些变异，可以判断个体是否携带致病基因或是否存在遗传风险。检测基因表达水平、分析染色体结构异常和测定酶活性变化虽然也是遗传学研究的手段，但不是基因诊断的主要原理。

5.karyotyping主要用于检测哪种遗传病（）

A.基因序列变异

B.染色体数目异常

C.染色体结构异常

D.蛋白质结构异常

答案：B

解析：核型分析（karyotyping）主要用于检测染色体数目异常，如唐氏综合征、克氏综合征等。虽然也可以发现一些染色体结构异常，但其主要优势在于检测染色体数目的变化。基因序列变异、染色体结构异常和蛋白质结构异常需要其他更专门的检测手段。

6.染色体数目异常最常见的原因是（）

A.基因突变

B.染色体结构重排

C.减数分裂异常

D.基因缺失

答案：C

解析：染色体数目异常最常见的原因是减数分裂异常，包括减数第一次分裂或减数第二次分裂时同源染色体或姐妹染色单体分离不正常。基因突变、染色体结构重排和基因缺失虽然也是遗传变异的类型，但导致染色体数目异常的主要原因是减数分裂异常。

7.载体检测的主要目的是（）

A.检测个体是否携带致病基因

B.检测个体基因表达水平

C.检测个体染色体结构异常

D.检测个体染色体数目异常

答案：A

解析：携带者检测（carrierdetection）的主要目的是确定个体是否携带隐性致病基因，从而评估其生育患有隐性遗传病孩子的风险。基因表达水平检测、染色体结构异常检测和染色体数目异常检测虽然也是遗传学研究的领域，但不是携带者检测的主要目的。

8.以下哪种技术不属于分子诊断技术（）

A.PCR

B.基因芯片

C.染色体核型分析

D.基因测序

答案：C

解析：分子诊断技术是指利用分子生物学方法检测基因、RNA或蛋白质的技术，如PCR、基因芯片和基因测序等。染色体核型分析虽然也是遗传学检测技术，但其原理是基于光学显微镜观察染色体形态和数目，不属于分子诊断技术。

9.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定个体遗传病诊断

B.评估遗传风险

C.提供治疗建议

D.安慰患者情绪

答案：B

解析：遗传咨询的主要目的是评估个体或家族遗传病的风险，并提供相应的预防、检测和治疗建议。确定诊断、提供治疗建议和安慰情绪虽然也是遗传咨询的内容，但评估遗传风险是其最核心的目的。

10.产前诊断的主要方法包括（）

A.羊水穿刺

B.超声检查

C.脐带血取样

D.以上都是

答案：D

解析：产前诊断的主要方法包括羊水穿刺、超声检查和脐带血取样等。这些方法可以检测胎儿染色体数目异常、结构异常、基因突变等，从而评估胎儿的遗传风险。以上三种方法都是常用的产前诊断手段。

11.下列哪种遗传病是常染色体显性遗传（）

A.血友病

B.苯丙酮尿症

C.多指症

D.色盲症

答案：C

解析：多指症通常是由显性基因突变引起的常染色体显性遗传病。血友病是X连锁隐性遗传病，苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，色盲症是X连锁隐性遗传病。

12.基因芯片技术