2025年精准医疗工程师考试题库（附答案和详细解析）（1014）.docxVIP

精准医疗工程师考试试卷（总分100分）

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

精准医疗的核心特征是（）

A.基于大规模人群的统计数据制定治疗方案

B.以个体基因组信息为基础的个性化诊疗

C.依赖医生临床经验的经验医学模式

D.仅针对罕见病的特殊治疗手段

答案：B

解析：精准医疗的核心是通过整合个体基因组、环境、生活方式等多维度数据，实现个性化诊疗（《精准医学概论》）。选项A是传统流行病学方法，C是经验医学，D缩小了应用范围，均错误。

以下不属于二代测序（NGS）关键技术特点的是（）

A.高通量测序

B.单分子实时测序

C.短读长数据

D.大规模平行测序

答案：B

解析：单分子实时测序（如三代测序技术PacBio）是三代测序的特点，NGS（二代）以高通量、短读长、大规模平行为特征（《基因组测序技术进展》）。B为干扰项。

肿瘤液体活检的主要检测目标是（）

A.肿瘤组织中的突变基因

B.外周血中的循环肿瘤DNA（ctDNA）

C.尿液中的代谢产物

D.唾液中的微生物群落

答案：B

解析：液体活检通过检测血液中的ctDNA、循环肿瘤细胞（CTC）等实现无创监测（《肿瘤液体活检临床应用指南》）。A是组织活检，C、D与肿瘤关联弱，错误。

生物信息学中，基因组注释的主要目的是（）

A.提高测序数据的读长

B.识别基因功能和调控元件

C.减少测序误差

D.增加测序数据通量

答案：B

解析：基因组注释是通过生物信息学方法标记基因位置、功能元件（如启动子）及非编码RNA等（《生物信息学基础》）。A、C、D属于测序技术优化范畴，错误。

以下哪种数据库主要用于存储人类遗传变异与疾病关联信息？（）

A.NCBIGenBank

B.dbSNP

C.ClinVar

D.GEO

答案：C

解析：ClinVar是美国国立医学图书馆维护的临床相关变异数据库（《生物医学数据库指南》）。A存储核酸序列，B存储单核苷酸多态性（不涉及临床意义），D存储基因表达数据，均错误。

精准医疗中，药物基因组学的核心研究内容是（）

A.药物在不同人群中的代谢差异

B.药物的化学合成工艺

C.药物的市场价格波动

D.药物的动物实验毒性

答案：A

解析：药物基因组学研究基因变异对药物反应的影响（如CYP450酶基因多态性影响药物代谢）（《药物基因组学实践》）。B、C、D与基因无关，错误。

以下不属于多组学数据整合技术的是（）

A.基因组+转录组联合分析

B.蛋白组+代谢组关联研究

C.单一基因的Sanger测序

D.表观基因组+临床表型数据整合

答案：C

解析：多组学强调多维度数据整合（基因组、转录组、蛋白组等），单一基因测序（Sanger）属于单一组学技术（《多组学数据分析策略》）。C为干扰项。

临床决策支持系统（CDSS）在精准医疗中的主要功能是（）

A.替代医生进行诊断

B.整合患者数据并提供循证建议

C.自动生成处方

D.管理医院财务流程

答案：B

解析：CDSS通过分析患者数据（如基因检测结果）结合临床指南，为医生提供决策支持（《医疗信息系统设计》）。A、C夸大功能，D与医疗无关，错误。

以下哪种技术可用于无创产前基因检测（NIPT）？（）

A.荧光原位杂交（FISH）

B.实时荧光定量PCR（qPCR）

C.核型分析

D.胎儿游离DNA测序

答案：D

解析：NIPT通过检测母体外周血中胎儿游离DNA（cfDNA）进行染色体异常筛查（《产前诊断技术规范》）。A、B、C为有创或低通量技术，错误。

精准医疗伦理的核心问题不包括（）

A.基因隐私保护

B.检测结果的临床解读准确性

C.医疗资源分配公平性

D.实验室设备采购成本

答案：D

解析：精准医疗伦理关注隐私、结果解读、公平性等（《精准医疗伦理指南》）。D属于成本管理，非伦理核心，错误。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

精准医疗的技术支撑体系包括（）

A.高通量测序技术（NGS）

B.生物信息分析平台

C.临床表型数据库

D.传统X射线影像学

答案：ABC

解析：精准医疗依赖多组学数据（NGS）、数据解读（生物信息平台）及临床表型关联（数据库）（《精准医疗技术体系》）。D为传统影像技术，不直接支撑精准医疗，错误。

肿瘤精准治疗的关键步骤包括（）

A.肿瘤驱动基因检测

B.靶向药物选择

C.治疗后动态监测

D.患者年龄统计

答案：ABC

解析：肿瘤精准治疗需明确驱动基因（如EGFR）、匹配靶向药（如奥希替尼）、通过ctDNA监测耐药（《肿瘤精准诊疗路径》）。D与治疗无关，错误。

以下属于生物信息学分析流程的是（）

A.测序数据质控（QC）

B.比对到参考