医学课件-【人卫版第九版内科学第九章白血病(第3节)】课件.pptx

医学课件-【人卫版第九版内科学第九章白血病(第3节)】课件汇报人：XXX2025-X-X

目录1.白血病概述

2.急性白血病

3.慢性白血病

4.白血病细胞遗传学

5.白血病分子生物学

6.白血病支持治疗

7.白血病护理

01白血病概述

白血病的定义与分类定义概述白血病是一类起源于造血干细胞的恶性克隆性疾病，其特点是骨髓中异常白细胞大量增生，并广泛浸润其他器官和组织，导致正常造血功能受到抑制。据统计，全球每年约有50万新发病例。分类方式根据白血病细胞的成熟程度和自然病程，可分为急性白血病和慢性白血病两大类。急性白血病发展迅速，病程短，多见于儿童和青少年；慢性白血病发展缓慢，病程长，多见于中老年人。分类标准根据白血病细胞的形态学、细胞遗传学和分子生物学特征，可将白血病分为多种亚型。例如，急性淋巴细胞白血病（ALL）和急性髓细胞白血病（AML）是急性白血病的两种主要类型，其中ALL约占急性白血病的60%。

白血病发病机制基因突变白血病发病的核心机制是基因突变，这些突变导致细胞增殖失控。在急性白血病中，基因突变可能导致肿瘤抑制基因失活或癌基因激活，如t(9;22)(q34;q11)易位可导致BCR-ABL融合基因产生。染色体重排染色体重排是白血病发病的另一重要机制，约70%的急性淋巴细胞白血病（ALL）患者存在染色体异常。例如，t(12;21)(p13;q22)易位可导致E2A-PBX1融合基因产生，影响细胞分化。信号传导异常细胞信号传导异常在白血病发病中起着关键作用。例如，FLT3、KIT和PDGFRA等基因的突变可导致细胞信号传导通路过度激活，促进细胞增殖和抑制细胞凋亡。研究发现，约30%的急性髓细胞白血病（AML）患者存在FLT3突变。

白血病流行病学发病率概况白血病是全球范围内常见的恶性肿瘤之一，发病率约为2-4/10万。在儿童和青少年中，白血病是仅次于恶性肿瘤的第二大死因。据统计，我国每年新发白血病病例约4-5万例。地区差异白血病的发病率在不同地区存在差异，发达国家由于医疗条件较好，儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）的治愈率较高。而在发展中国家，由于医疗资源有限，白血病的诊断和治疗效果相对较差。年龄分布白血病的发病率在儿童和老年人中较高。在儿童中，急性淋巴细胞白血病（ALL）最为常见；而在老年人中，慢性淋巴细胞白血病（CLL）和慢性髓细胞白血病（CML）较为多见。此外，急性髓细胞白血病（AML）在各个年龄段均有发病。

白血病临床表现贫血症状白血病患者最常见的症状是贫血，表现为乏力、头晕、心悸等。由于骨髓中白血病细胞大量增生，正常红细胞生成受到抑制，导致血红蛋白水平下降。据统计，约90%的白血病患者存在贫血症状。出血倾向白血病患者常伴有出血倾向，如皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等。这是由于白血病细胞浸润骨髓，影响血小板生成，导致凝血功能障碍。严重时，患者可能出现内脏出血，危及生命。感染症状白血病患者由于免疫系统受损，容易发生感染。常见的感染包括呼吸道感染、皮肤感染和尿路感染等。感染可能导致发热、咳嗽、皮疹等症状。由于白血病细胞对正常免疫细胞的抑制，感染可能难以控制，甚至危及生命。

02急性白血病

急性白血病分类急性淋巴细胞白血病急性淋巴细胞白血病（ALL）是急性白血病中最常见的类型，约占所有急性白血病的60%。根据细胞形态学特征，ALL可分为L1、L2、L3三个亚型，其中L2型最为常见。急性髓细胞白血病急性髓细胞白血病（AML）是另一种常见的急性白血病类型，约占急性白血病的30%。AML根据细胞分化程度和基因特征可分为多个亚型，如M1、M2、M3等，其中M3型（急性早幼粒细胞白血病）预后较好。其他急性白血病除了ALL和AML，还有一些其他类型的急性白血病，如急性巨核细胞白血病（AMKL）、急性髓系白血病伴有多系病态增生（AMM）等。这些类型相对较少见，但其临床表现和治疗原则与ALL和AML相似。

急性白血病诊断血常规检查血常规检查是急性白血病诊断的基础，可发现白细胞计数异常，如白细胞总数增高或减少。血涂片检查可见白血病细胞形态异常，有助于初步诊断。骨髓穿刺骨髓穿刺是确诊急性白血病的关键检查，通过获取骨髓样本，可进行细胞形态学、细胞遗传学和分子生物学等检查。约90%的急性白血病患者的骨髓中可发现白血病细胞。细胞遗传学和分子生物学细胞遗传学和分子生物学检查有助于确定白血病的亚型和预后。如t(9;22)(q34;q11)易位是慢性髓细胞白血病（CML）的特征性染色体异常，而FLT3基因突变在急性髓细胞白血病（AML）中较为常见。

急性白血病治疗原则诱导缓解治疗急性白血病治疗的首要目标是诱导缓解，即通过化疗使患者达到完全缓解。诱导缓解治疗通常包括多个疗程的化疗，如ALL的VDP方案（长春新碱、柔红霉素、泼尼松）。巩固强化