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生物学考研笔记（最新版）（遗传学/生态学）

第一部分遗传学

第一章染色体遗传学与细胞遗传学

一、细胞分裂的过程与意义

细胞分裂是生物繁殖和生长发育的基础，包括有丝分裂和减数分裂两种核心形式。有丝分裂分为间期（G1、S、G2期）和分裂期（前、中、后、末期），S期完成DNA复制，分裂期通过染色体精确分离实现遗传物质均等分配，保证亲子代细胞遗传一致性。减数分裂仅发生于生殖细胞，历经两次连续分裂，DNA仅复制一次，最终形成单倍体配子，为遗传重组提供基础，是物种遗传多样性的重要来源。

二、有丝分裂与减数分裂的异同

两者核心差异体现在分裂次数、染色体行为及结果上：有丝分裂染色体不发生同源配对，姐妹染色单体分离，产生2个二倍体子细胞；减数分裂I发生同源染色体联会、交叉互换，减数分裂II姐妹染色单体分离，最终产生4个单倍体子细胞。相同点均需经历DNA复制和染色体分离过程，依赖纺锤体微管介导的运动机制。

三、染色体学说与结构模型

染色体学说核心内容为：基因位于染色体上，染色体的行为与基因的传递规律一致，减数分裂中同源染色体分离对应等位基因分离，非同源染色体自由组合对应非等位基因自由组合。真核生物染色体组装遵循“核小体-螺线管-超螺线管-染色单体”模型，核小体由146bpDNA缠绕组蛋白八聚体构成，是染色质的基本结构单位。果蝇唾液腺染色体因DNA多次复制不分离形成多线染色体，具有横纹清晰、体积巨大的特征，是基因定位的经典研究材料。

第二章经典遗传学

一、孟德尔遗传定律

分离定律：杂合子在形成配子时，等位基因彼此分离，分别进入不同配子，受精时随机结合。如豌豆高茎（Dd）自交，子代显隐性性状比为3:1，测交比为1:1。需注意外显率（某基因型个体表现对应表型的比例）和表现度（表型表达的强度差异）对结果的影响。

自由组合定律：非同源染色体上的非等位基因独立分配。两对相对性状杂交（如黄圆YyRr自交），子代出现9:3:3:1的表型比例，测交比例为1:1:1:1。该定律仅适用于非连锁基因，不适用于同源染色体上的连锁基因。

二、伴性遗传与连锁互换定律

性染色体决定性别的主要类型包括XY型（人类、果蝇）、ZW型（鸟类）等。伴性遗传具有交叉遗传特征，如人类红绿色盲男性患者的致病基因来自母亲，传递给女儿。连锁互换定律指出，同源染色体上的连锁基因随交叉互换发生重组，重组频率（重组型配子占比）可反映基因间距离，1%重组率对应1cM遗传距离。三点测交法通过一次杂交可确定三个基因的顺序和距离，是基因定位的经典方法，如果蝇X染色体上白眼（w）、黄体（y）、短翅（m）基因的定位实验。

三、遗传互作与谱系分析

基因互作包括互补作用（如香豌豆花色遗传，9:7比例）、累加作用（9:6:1）、重叠作用（15:1）等类型。遗传互补检测可判断两个突变体是否属于同一基因，若杂交子代野生型，则突变位于不同基因；若为突变型，则位于同一基因。谱系分析需识别常染色体显隐性、伴X显隐性等遗传模式，如常染色体隐性遗传的白化病具有“无中生有”特征，伴X隐性遗传男性患者多于女性。

第三章基因与基因组的结构与功能

一、DNA结构与基因概念

DNA双螺旋模型由Watson和Crick提出，具有反向平行、碱基互补（A-T、G-C）的特征，维持结构稳定的力包括氢键和碱基堆积力。DNA还存在Z型等特殊构型，与基因表达调控相关。基因概念经历从“功能单位”到“DNA片段”的发展，现代定义为编码RNA或蛋白质的DNA片段，包括编码区、启动子、终止子等元件。原核生物基因多为连续编码，真核生物基因含外显子和内含子，存在断裂结构。

二、基因组结构特点

原核生物基因组小，多为环状DNA，含操纵子结构（如乳糖操纵子），无内含子，重复序列少。真核生物基因组庞大，含大量重复序列（卫星DNA、微卫星DNA），存在基因家族（如血红蛋白基因家族），通过基因扩增、重排等方式实现功能多样性。基因组功能与结构的对应关系体现在启动子与转录起始、增强子与表达调控、端粒与染色体稳定性等方面。

三、基因定位与功能验证

重组测验通过重组频率计算基因距离，缺失作图利用缺失片段与突变位点的互补关系定位基因。图位克隆技术根据基因定位结果克隆基因，步骤包括构建遗传图谱、物理图谱、筛选候选基因等。分子遗传互补实验通过将野生型基因导入突变体，观察表型恢复情况确定基因功能，是验证基因功能的核心方法。

第四章遗传重组与遗传分析

一、遗传重组类型与机制

同源重组发生于同源染色体间，依赖RecA蛋白介导的链交换，遵循Holliday模型，是减数分裂中基因重组的主要形式。位点特异重组发生于特定DNA序列间，如λ