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演讲人：
日期:
再生障碍性贫血治疗方案
目录
CATALOGUE
01
疾病概述
02
诊断标准
03
治疗原则
04
一线治疗方案
05
二线治疗方案
06
长期管理
PART
01
疾病概述
定义与发病机制
造血干细胞损伤
再生障碍性贫血（AA）是一种由造血干细胞数量减少或功能缺陷导致的骨髓衰竭性疾病，表现为全血细胞减少。其发病机制涉及免疫介导的造血干细胞破坏、遗传易感性及环境因素（如化学毒物、辐射）共同作用。
03
02
01
免疫异常激活
约70%的病例与T淋巴细胞异常活化相关，过度分泌干扰素-γ和肿瘤坏死因子-α等细胞因子，抑制骨髓造血微环境，导致造血干细胞凋亡。
端粒酶基因突变
部分患者存在TERC或TERT基因突变，导致端粒缩短加速，影响干细胞自我更新能力，常见于家族性AA或青少年患者。
以血红蛋白60g/L、中性粒细胞0.5×10⁹/L、血小板20×10⁹/L为特征，伴严重感染、出血及贫血症状，需紧急干预。骨髓活检显示造血细胞面积25%。
临床表现分类
重型再生障碍性贫血（SAA）
中性粒细胞0.2×10⁹/L，预后极差，死亡率高，需优先考虑造血干细胞移植。
极重型再生障碍性贫血（VSAA）
血象指标未达SAA标准，但持续血细胞减少，部分患者可能进展为SAA，需定期监测骨髓象变化。
非重型再生障碍性贫血（NSAA）
双峰年龄分布
亚洲国家发病率显著高于欧美（3-5/百万vs2/百万），中国年发病率约7.4/百万，推测与环境污染或遗传背景相关。
地域差异
性别与危险因素
男性略多于女性（1.2:1），苯类化合物暴露、肝炎病毒感染（尤其是非甲非乙型肝炎）及某些药物（如氯霉素）是明确诱因。约10%病例合并阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆。
发病率在15-25岁青少年和60岁以上老年人中呈现高峰，可能与免疫系统发育或衰老相关功能异常有关。
流行病学特征
PART
02
诊断标准
实验室检查方法
全血细胞计数（CBC）
通过检测红细胞、白细胞及血小板数量，评估是否存在全血细胞减少现象，是再生障碍性贫血初步筛查的核心指标。
02
04
03
01
骨髓细胞学涂片检查
观察骨髓有核细胞增生程度及细胞形态，典型病例显示骨髓增生减低或重度减低，非造血细胞比例增高。
网织红细胞计数
反映骨髓造血功能活跃程度，再生障碍性贫血患者通常表现为网织红细胞绝对值显著降低。
流式细胞术免疫分型
辅助排除阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）克隆，约30%-50%再生障碍性贫血患者可检测到微小PNH克隆。
骨髓活检标本需进行HE染色和免疫组化分析，确认造血组织面积＜25%（重型）或25%-50%（非重型），脂肪组织比例显著增加。
通过Masson三色染色排除合并骨髓纤维化情况，典型再生障碍性贫血应无显著网状纤维增生。
免疫组化检测CD34阳性造血干细胞数量，重型再生障碍性贫血患者常＜0.1%，是判断造血衰竭程度的关键指标。
特殊染色评估血管内皮生长因子（VEGF）、基质细胞衍生因子（SDF-1）等微环境因子表达异常。
骨髓活检评估
组织病理学检查
骨髓纤维化评估
CD34+细胞定量
骨髓微环境分析
鉴别诊断要点
需通过细胞遗传学检测（如5q-、+8等）和骨髓病态造血特征进行区分，MDS患者通常伴有克隆性染色体异常。
必须进行高灵敏度流式细胞术检测CD55/CD59缺失，区分经典PNH和再生障碍性贫血伴PNH克隆。
需详细询问家族史并进行基因检测（如FA基因、TERC基因等），范可尼贫血等遗传性疾病有特征性临床表现。
通过抗核抗体、抗磷脂抗体等自身抗体检测，以及骨髓中巨核细胞形态学特征与免疫性血小板减少症相鉴别。
骨髓增生异常综合征（MDS）
阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）
先天性骨髓衰竭综合征
免疫相关性血细胞减少
PART
03
治疗原则
疾病严重程度分级
根据外周血细胞计数（如中性粒细胞绝对值0.5×10⁹/L、血小板20×10⁹/L）及骨髓造血功能衰竭程度，将患者分为极重型、重型和轻型，以指导治疗策略选择。
年龄与合并症分析
年轻患者（40岁）优先考虑造血干细胞移植，老年患者或合并心肺疾病者需评估免疫抑制治疗的耐受性。
病因学筛查
排除继发性因素（如药物、病毒感染、放射线暴露等），明确是否为先天性（如范可尼贫血）或获得性再生障碍性贫血。
适应症评估
风险分层策略
移植候选者筛选
对于极重型或重型患者，若有HLA相合同胞供者，首选异基因造血干细胞移植；无合适供者则考虑免疫抑制治疗（如抗胸腺细胞球蛋白联合环孢素）。
免疫抑制治疗优化
针对非移植患者，需评估感染风险（如真菌、CMV等），必要时预防性使用抗生素或抗病毒药物，并监测治疗反应（3个月为评估节点）。
支持治疗强化
根据血小板和血红蛋白水平，制定个体化输血策略，同时注意铁过
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