2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1021）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具是用于短读长序列与参考基因组的比对？

A.Minimap2（长读长比对工具）

B.BWA（短读长比对工具）

C.GATK（变异检测工具）

D.HTSeq（基因定量工具）

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是专门针对Illumina等短读长（50-300bp）设计的比对工具；Minimap2主要用于长读长（如PacBio/ONT）比对；GATK核心功能是变异检测；HTSeq用于RNA-seq数据的基因定量。因此正确答案为B。

下列哪个数据库属于一级生物信息学数据库？

A.KEGG（整合通路数据库，二级）

B.Ensembl（整合基因组数据库，二级）

C.GenBank（原始序列数据库，一级）

D.GO（功能注释数据库，二级）

答案：C

解析：一级数据库直接存储原始实验数据（如DNA/RNA序列），典型代表是GenBank（NCBI）、ENA（欧洲）和DDBJ（日本）；二级数据库通过整合、注释一级数据生成（如KEGG、Ensembl、GO）。因此正确答案为C。

RNA-seq中常用的差异表达分析工具是？

A.FastQC（质控工具）

B.DESeq2（差异表达分析）

C.BLAST（序列比对工具）

D.ANNOVAR（变异注释工具）

答案：B

解析：DESeq2和edgeR是RNA-seq差异表达分析的经典工具，通过负二项分布模型处理计数数据；FastQC用于数据质控；BLAST用于序列相似性搜索；ANNOVAR用于变异功能注释。因此正确答案为B。

质量分数Q30表示测序碱基的错误概率为？

A.0.1%（Q30=-10log10(0.001)）

B.1%（对应Q20）

C.10%（对应Q10）

D.0.01%（对应Q40）

答案：A

解析：Q值计算公式为Q=-10log10(P)，其中P为错误概率。Q30对应P=10^(-3)=0.1%，Q20对应1%，Q10对应10%。因此正确答案为A。

以下哪个工具用于蛋白质结构预测？

A.AlphaFold（蛋白质结构预测）

B.STAR（RNA-seq比对工具）

C.Picard（数据预处理工具）

D.SAMtools（序列格式处理工具）

答案：A

解析：AlphaFold是DeepMind开发的基于深度学习的蛋白质结构预测工具；STAR用于RNA-seq比对；Picard用于BAM文件去重复、排序等；SAMtools用于处理SAM/BAM格式数据。因此正确答案为A。

单细胞RNA-seq中常用的平台是？

A.10xGenomics（单细胞测序平台）

B.IlluminaNovaSeq（高通量测序仪）

C.PacBioSequel（三代测序仪）

D.OxfordNanopore（纳米孔测序仪）

答案：A

解析：10xGenomics是主流的单细胞RNA-seq平台，通过微流控技术分离单个细胞并标记；IlluminaNovaSeq是二代测序仪，用于大规模短读长测序；PacBio和OxfordNanopore是三代长读长测序平台。因此正确答案为A。

系统发育树构建中，邻接法（NJ）属于哪种方法？

A.距离法（邻接法基于遗传距离）

B.最大似然法（基于概率模型）

C.贝叶斯法（基于后验概率）

D.最大简约法（基于特征变化最少）

答案：A

解析：邻接法（Neighbor-Joining）是距离法的代表，通过计算序列间的遗传距离构建树；最大似然法和贝叶斯法基于概率模型；最大简约法假设进化路径最短。因此正确答案为A。

以下哪个指标用于评估基因组组装的连续性？

A.N50（连续性指标）

B.Q30（测序质量指标）

C.GC含量（组成指标）

D.比对率（数据质量指标）

答案：A

解析：N50是基因组组装的核心指标，表示将contig按长度排序后，累计长度达到总长度50%时对应的contig长度，值越大连续性越好；Q30反映测序质量；GC含量反映碱基组成；比对率反映测序数据与参考基因组的匹配程度。因此正确答案为A。

变异注释工具ANNOVAR的主要功能是？

A.预测变异的功能影响（如编码区同义/非同义突变）

B.检测SNP和Indel（GATK功能）

C.比对序列到参考基因组（BWA功能）

D.定量基因表达（HTSeq功能）

答案：A

解析：ANNOVAR通过整合数据库（如RefSeq、dbSNP）对变异（SNP/Indel）进行功能注释，包括所在基因区域、保守性、人群频率等；变异检测由GATK完成；比对由BWA完成；定量由HTSeq完成。因此正确答案为A。

以下哪种测序技术的读长最长？

A.I