T∕CHBSA 001-2025 新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求.docxVIP

ICS11

CCSC10

T/CHBSA

中国优生科学协会团体标准

T/CHBSA001—2025

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求

Laboratorytestingtechnicalrequirementsfornewbornscreeningbytandemmassspectrometry

审批稿

2025-10-31发布 2025-10-31实施

中国优生科学协会团体标准 发布

目 次

前 言 III

1范围 1

2规范性引用文件 2

3术语和定义 3

4房屋要求 4

实验室用房 4

综合用房 4

4.3储藏室 4

5主要设备 4

6信息系统 4

7检测方法 4

筛查流程 4

试剂及内标 4

样本处理 4

检测分析物与分析物比值 4

8仪器与方法 4

仪器及软件选择 5

仪器选择 5

软件选择 5

数据采集模式选择 5

全扫描采集模式 5

多反应监测模式 5

仪器校验 5

仪器校准 5

方法优化 5

结果计算 6

检验方法确认和验证 6

9样品分析 6

临界值建立与评估 6

质量保证和质量控制 6

质量保证 6

质量控制 6

能力验证 7

结果解释与报告 7

结果解释 7

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测结果解释如下： 7

筛查病种 7

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种选择应满足以下要求： 7

I

结果报告 8

附录A（规范性）新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室所需的主要设备 9

附录B（规范性）新生儿遗传代谢病串联质谱筛查流程 10

附录C（资料性）新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的检测分析物 11

附录D（资料性）新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种与检测指标的对应关系 14

附录E（规范性）中国新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的17种核心疾病 16

参考文献 17

I

前 言

本文件按照GB/T1.1—2020《标准化工作导则第1部分：标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。

请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由中国优生科学协会提出并归口。

本文件负责起草单位：浙江大学医学院附属儿童医院、国家儿童临床医学研究中心。

本文件参与起草单位：上海交通大学附属新华医院、国家卫生健康委临床检验中心、ft东第一医科大学附属济南妇幼保健院。

本文件主要起草人：赵正言。

本文件参与起草人：顾学范、王治国、聂文英、邹卉。

III

新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求

范围

本文件规定了开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测技术要求。本文件适用于承担新生儿遗传代谢病串联质谱筛查实验室检测的医疗机构。

1

规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

2

术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

质荷比masschargeratio；m/z

离子的质量（m）与它所带电荷数（z）的比值[来源：GB/T32267-2015,4.6]

全扫描fullscan

在设定的质量范围内对所有质量的离子依次进行检测的过程[来源：GB/T32267-2015,4.23]

多反应监测multi-reactionsmonitoring；MRM

在串联质谱分析中，母离子经过诱导碰撞活化产生一系列子离子，选择多个母离子及其对应的特定

子离子质量进行监测的过程。

[来源：GB/T32267-2015,4.26]

总离子流图totalioncurrent；TIC

在选定的质量范围内，每一次扫描的离子流强度总和随时间或扫描次数变化的曲线[来源：GB/T32267-2015,4.32]

产物离子production

在裂解反应中任一质量离子经一级或多级碎裂生成的碎片离子。[来源：GB/T32267-2015,4.44]

3

房屋要求

实验室用房

新筛中心在开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查时，应根据仪器安装和运行的要求，增加相应的实验用房。实验室使用面积至少为20m2，并合理规划布局，以确保设备运行的稳定性和操作的便捷性。

综合用房

综合用房应设置2间，面积不少于20m2，主要用于滤纸干血片样本的验收、临床信息录入和资料登记保存。

储藏室

储藏室或冷库（温度为2℃～8℃）1间，主要用于滤纸干血片的保存；如需长期（＞5年）储存，宜采用-20℃条件下保存滤纸干血片。

主要设备

开展新生儿遗传代谢病串联质谱筛查的实验室应按照附录A配置所需的主要设备。

信息系统

建立与新生儿遗传代谢病串联质谱筛查病种对应检验项目相配套的新筛信息管理系统，实现新筛检验前、中