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2024年医学遗传学专升本模拟习题与参考答案解析

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.一位乳腺癌患者,女性,发病年龄为33岁。患者家族中有若干成员确诊癌症,患者姐姐结肠癌,45岁发病;哥哥结肠癌,49岁发病;母亲乳腺癌,56岁发病。根据家族成员情况,可以分析得出

A、线粒体遗传方式

B、常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式(癌症易感性强)

C、家族成员的生殖细胞系携带一个癌基因突变

D、家族成员的体细胞系携带一个肿瘤抑制基因突变

E、各个成员患有癌症肿瘤不同,遗传因素的影响很小

正确答案：B

答案解析：该家族中多种癌症发生，且发病年龄有一定特点，提示可能存在常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式（癌症易感性强）。线粒体遗传一般不表现为多种癌症类型，且题干中未提示相关特征，A错误；题干不能明确家族成员是生殖细胞系携带癌基因突变还是体细胞系携带肿瘤抑制基因突变，C、D不准确；从家族成员患癌情况看，遗传因素影响较大，E错误。

2.女性色素失调患者与一正常男性生育一正常男孩,该男孩再与正常女性婚配后,生育的孩子为患者的概率为

A、1

B、3/4

C、1/2

D、1/4

E、0

正确答案：E

答案解析：女性色素失调症是X连锁显性遗传病，设相关基因用B、b表示。女性色素失调患者（X?X?）与正常男性（X?Y）生育一正常男孩（X?Y），该男孩与正常女性（X?X?）婚配，后代中女孩全为患者（X?X?），男孩全正常（X?Y），所以生育的孩子为患者的概率为1/2（女孩患病概率），大于0。

3.据Pexieder(1981)的统计,由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数百分比是

A、70%~75%

B、75%~80%

C、80%~85%

D、85%~90%

E、高于90%

正确答案：E

答案解析：据Pexieder(1981)的统计，由遗传因素决定或与遗传有关的先心病占本病总数高于90%。

4.基因突变导致酶分子失活,主要表现不包括

A、复合酶与辅助因子的亲和力下降

B、酶与底物的亲和力升高

C、酶与底物的亲和力降低

D、酶失去活性中心

E、酶的稳定性降低

正确答案：B

答案解析：基因突变导致酶分子失活，通常会使酶失去活性中心，酶的稳定性降低，与底物的亲和力降低，复合酶与辅助因子的亲和力下降等，而不是酶与底物的亲和力升高。

5.通过ASO分析,β地中海贫血的分子诊断结果如下胎儿最可能的产前诊断结果是

A、正常

B、携带者

C、患者

D、需性别确定后才能判断

E、现无法判断

正确答案：C

6.若某一个体核型为46,XX/47,XXY,则表明该个体为

A、常染色体数目异常的嵌合体

B、常染色体结构异常的嵌合体

C、性染色体数目异常的嵌合体

D、性染色体结构异常的嵌合体

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：该个体核型中既有正常的46,XX，又有异常的47,XXY，是性染色体数目异常，且两种核型细胞同时存在形成嵌合体，所以表明该个体为性染色体数目异常的嵌合体。

7.下列哪一条与连锁分析方法的原理与用途无关

A、基因在染色体上图距越大,基因重组率越高,连锁的两个基因遗传机会越少

B、确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系

C、连锁分析主要是对致病基因定位

D、判定某一遗传标记与疾病相关性

E、计算两个基因在染色体上的图距

正确答案：D

答案解析：连锁分析是基于基因在染色体上呈线性排列，通过确定某一遗传标记与致病基因紧密连锁关系，计算两个基因在染色体上的图距，基因在染色体上图距越大，基因重组率越高，连锁的两个基因遗传机会越少，主要用于对致病基因定位，而判定某一遗传标记与疾病相关性不是连锁分析方法的原理与用途。

8.与溶酶体酶缺陷有关的先天性代谢病有

A、Tay-Sachs病

B、肝豆状核变性

C、自毁容貌综合征

D、着色性干皮病

E、半乳糖血症

正确答案：A

9.与线粒体功能障碍有关的疾病是

A、多指

B、氨基糖苷类诱发的耳聋

C、红绿色盲

D、苯丙酮尿症

E、秃顶

正确答案：B

答案解析：氨基糖苷类诱发的耳聋与线粒体功能障碍有关。线粒体是细胞内的能量工厂，其功能异常会影响细胞能量供应等多种生理过程。氨基糖苷类药物可损伤线粒体DNA，导致线粒体功能障碍，进而引起耳聋等一系列症状。而多指主要与基因异常等有关；红绿色盲是X染色体隐性遗传病；苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷；秃顶与遗传和雄激素等因素有关，均与线粒体功能障碍无关。

10.一对夫妇生过一个苯丙酮尿症患儿,现妻子再次怀孕,要求作产前诊断。妇产科与临床生化室合作,取羊水细胞DNA,经内切酶MspⅠ消化后用苯丙氨酸羟化酶cDNA探针杂交。得DNA酶切片段长度多态性如下:最可能的产前诊断结论是

A、胎儿患有苯丙酮尿症

B、胎儿为苯丙酮尿症基因携带者

C、胎儿基因型正常