遗传代谢性疾病患儿的护理.pptxVIP

遗传代谢性疾病患儿的护理;目录;学习目的;运用

运用21-三体综合征有关知识为患儿制定护理计划

运用苯丙酮尿症有关知识为患儿制定护理计划

运用糖原累积病的有关知识为患儿制定护理计划;一、概述;一、概述;二、21-三体综合征（21trisomysyndrome）;1．孕母高龄孕妇年龄20岁时，发生率为0.05％

35岁时约为0.3％，40岁高达2％~5％

2．其他原因孕期发生病毒感染，接受放射线、同位素照

射，接触有毒物质，应用化学制剂;二、21-三体综合征;二、21-三体综合征;;4.皮肤纹理特性

通贯手，第4、5指挠箕增多；脚指球

胫侧弓形纹和第5趾只有一条指褶纹等。

5.先天多发畸形

约50％患者有先天性心脏病；

男性可有隐睾、小阴茎，

尚未见有生育者。女性性发育延迟，

有少数能妊娠和生育。

6.其他体现

患者常存在免疫缺陷，呼吸道感染率高，急性白血病的发病率较同龄高10～20倍，患者常因合并急性感染疾病导致幼年死亡。;辅助检查

1.染色体核型分析

外周血淋巴细胞或羊水细胞染色体核型检查；第21号染色体比

正常人多一条，细胞染色体的总数为47条

2.分子细胞遗传学检查

荧光原位杂交，检测21号染色体数目和构造，可发现异常

防止

35岁以上妇女，妊娠后作羊水细胞检查

高危人群筛查;目前尚无有效治疗措施。应注意加强护理，防止感染及传染病，对轻型患儿可进行长期耐心的教育和训练，提高生活自理能力。可试用维生素B6、叶酸、谷氨酸等，以增进小儿的精神活动，改善智商。如伴有畸形，可行手术矫正则。;护理诊断

自理缺陷与智能低下有关

焦急（家长）与小朋友患严重疾病有关

知识缺乏患儿家长缺乏遗传病的有关认识;护理措施

细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力

防止感染

家庭支持

遗传征询及健康教育;三、苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）;苯丙氨酸是人体必须的氨基酸，经食物摄取后，部分被机体蛋白质合成所运用，其他部分在肝脏苯丙氨酸羟化酶的作用转变为酪氨酸，深入转化为多巴胺、肾上腺素、黑色素等重要的生理活性物质。苯丙氨酸转化为酪氨酸的过程中，除了PAH外，还必须有四氢生物蝶呤作为辅酶参与。假如体内这些物质的生成存在缺陷，则导致苯丙氨酸异常累积。;三、苯丙酮尿症;辅助检查

新生儿筛查Guthrie细菌生长克制试验

尿三氯化铁试验筛查较大婴儿和小朋友

尿蝶呤图谱分析诊断血苯丙氨酸增高患者

脑电图

DNA分析cDNA探针供作产前基因诊断;治疗要点

;护理诊断

生长发育缓慢

与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关

有皮肤完整性受损的危险

与皮肤异常分泌物的刺激有关

焦急（家长）与患儿疾病有关;护理措施;四、糖原累积病（glycogenstoragedisease，GSD）;四、糖原累积病;治疗要点

目的：保持正常血糖水平以阻断异常的生化过程，减轻临床症状

饮食：需注意补充多种微量元素和矿物质;护理诊断

活动无耐力与酶缺乏致低血糖有关

生长发育缓慢与糖代谢障碍有关

有感染的危险与免疫力低下有关

有受伤的危险与骨质疏松和血小板功能不良有关

;护理措施

合理饮食，防止低血糖

防止酸中毒

防止感染

心理护理

注意安全;思索题及参照答案;思索题

一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩子，护士怎样进行健康教育？

参照答案

进行产前诊断早检查子亲代染色体核型

孕期防止接受X线照射

勿滥用药物，防止病毒感染